Xeroderma pigmentosum je genetska motnja, zaradi katere so bolniki zelo občutljivi na sončno svetlobo. Xeroderma pigmentosum je redka bolezen, za katero se ocenjuje, da prizadene 1 od 250.000 ljudi po vsem svetu.
Ker gre za genetsko motnjo, simptomi pigmentna kseroderma se vidi že od otroštva. Pritožbe se bodo pojavile zaradi predelov, ki so pogosto izpostavljeni sončni svetlobi, in sicer kože in oči. Če se ne zdravi pravilno, oboleli pigmentna kseroderma dovzetni za kožnega in očesnega raka.
Razlog Pigmentna kseroderma
Pigmentna kseroderma na splošno povzročajo mutacije v genih, ki zavirajo popravilo poškodovane DNK. Zaradi prisotnosti teh genskih mutacij telo ne more popraviti ali nadomestiti DNK, poškodovane zaradi izpostavljenosti sončnemu sevanju.
Obstaja vsaj 8 vrst genskih mutacij, ki lahko povzročijo pigmentna kseroderma. Vendar pa so najpogosteje najdene mutacije v genu XPC, ERCC2, in POLH.
Ta redka kožna motnja se običajno podeduje s staršev na otroke na avtosomno recesivni način. Se pravi, čeprav tega ni doživel nobeden od staršev pigmentna kseroderma, če imata oba mutacije v zgornjem genu, je tveganje za razvoj te bolezni pri otroku v vsaki nosečnosti 25 %.
Simptom Pigmentna kseroderma
Simptom pigmentna kseroderma običajno se lahko odkrije v otroštvu ali v prvih 3 letih življenja. Nekateri simptomi pigmentna kseroderma Kar morate vedeti je:
Simptomi na koži
Pojav madežev na koži dojenčka ali malčka, ki je izpostavljen soncu, je pogost znak pigmentna kseroderma. Ti znaki lahko vključujejo obraz, vrat, roke in noge.
Drug znak, ki se lahko pojavi tudi, je sprememba pigmentacije, ki povzroči zelo temne lise kože (hiperpigmentacija) ali lise kože, ki so zelo svetle (hipopigmentacija) v primerjavi z barvo okoliške kože.
Poleg tega nekateri simptomi pigmentna kseroderma Kaj se zgodi s kožo:
- Pekoč občutek, pordelost, bolečina in celo mehurji, ki lahko trajajo več tednov
- Tanka in krhka koža
- Koža, polna brazgotin
- Na koži se pojavijo proge majhnih krvnih žil (telangiektazija)
Simptomi v očesu
Najpogostejši simptomi pri pigmentna kseroderma V očeh se pojavi, da postanejo oči občutljive (fotofobija), bolečina in celo pordelost, ko vidijo svetlobo.
Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:
- Vnetje roženice in belega dela očesa (sklera)
- Prekomerna proizvodnja solz
- Vnetje vek
- Veke se zložijo navznoter (entropija) ali ven (ektropija)
- Očesna leča postane motna
Če je stopnja poškodbe očesa in okoliške kože huda, pigmentna kseroderma lahko povzroči slepoto.
Simptomi na živčnem sistemu
Približno 1 od 4 obolelih pigmentna kseroderma imate težave z živčnim sistemom, ki se lahko sčasoma poslabšajo. Nekatere učinke je mogoče jasno opaziti že od rojstva.
Tukaj so simptomi pigmentna kseroderma zaradi motenj živčnega sistema:
- Majhna velikost glave (mikrocefalija)
- Počasni ali neobstoječi refleksni gibi
- Slabe motorične sposobnosti
- Zaostajanje v razvoju
- Trde ali šibke mišice
- Slab nadzor gibanja telesa (ataksija)
- Izguba sluha, ki lahko napreduje v gluhost
Vsi zgoraj omenjeni simptomi se ne pojavijo pri bolnikih pigmentna kseroderma. Tako lahko vsak bolnik kaže različne simptome.
lahko Pigmentna kseroderma ozdravljen?
Do zdaj ni zdravila, ki bi lahko pozdravilo bolezen pigmentna kseroderma. Različna zdravljenja, ki jih izvajajo zdravniki, so namenjena le zmanjšanju simptomov in preprečevanju zapletov.
Izogibanje izpostavljanju soncu je najučinkovitejši korak. Vendar pa je tudi za obolele nemogoče pigmentna kseroderma morajo vsak dan ostati v zaprtih prostorih. Zato je treba bolniku spremeniti vsakdanji način življenja, da se lahko njegove aktivnosti nadaljujejo brez poslabšanja njegovega stanja.
Nekatere stvari, ki jih je treba izvesti, vključujejo:
- Zmanjšajte aktivnosti na prostem čez dan, razen v nujnih okoliščinah, kot je obisk bolnišnice
- Uporabite kremo za sončenje ali oblačila, ki pokrivajo celotno telo vsakič, ko zapustite hišo, ko sije sonce
- Nosite klobuk in sončna očala vsakič, ko zapustite hišo, ko še vedno sije sonce
- Izogibajte se izpostavljanju cigaretnemu dimu, ker lahko poslabša poškodbe kože
Poleg tega so pomembni tudi redni pregledi kože in oči, na katere ne gre pozabiti. To bo v veliko pomoč pri zdravljenju simptomov, ki se pojavijo, pa tudi pri zgodnjem prepoznavanju in odpravljanju rakavih izrastkov, tako na koži kot v očeh.
Z upoštevanjem različnih nasvetov, kot je opisano zgoraj, bolniki pigmentna kseroderma pričakuje se, da bo še vedno lahko dobil dobro kakovost življenja, čeprav obstajajo nekatere omejitve.
Če doživite vi ali vaš otrok pigmentna kseroderma in potrebujejo nadaljnjo razlago, ne oklevajte in se posvetujte z dermatologom, da dobite najboljši nasvet o zdravljenju te bolezni.
