Pritlikavost je motnja, ki povzroči, da je višina bolnika podpovprečna. Strokovnjaki opredeljujejo pritlikavost kot višino odrasle osebe, ki ne presega 147 cm. Toda na splošno imajo ljudje s pritlikavostjo višino le 120 cm.
Simptomi pritlikavosti
Ljudje s pritlikavostjo imajo nesorazmerno telesno velikost, pri čemer je telesna velikost razvrščena kot normalna, vendar so noge zelo kratke. Poleg tega je tudi velikost pacientove glave videti večja.
V redkejših primerih imajo ljudje s pritlikavostjo lahko tudi kratko telo in noge, zato je videti sorazmerno, vključno z velikostjo glave.
Simptomi pritlikavosti vključujejo:
- Višina pri odraslih bolnikih med 90-120 cm.
- Stopnje rasti v otroštvu so počasnejše, z višino približno tretjino pod standardom.
- Velikost glave, ki je videti velika in nesorazmerno velika, z izstopajočim čelom in ravnim vrhom nosu.
- Ravne ličnice.
- Kopičenje tekočine v možganih (hidrocefalus).
- Okvara vida in sluha.
- Zajčja ustnica.
- Kratek vrat.
- Deformacije hrbtenice, kot je nagibanje ali nagnjenost, ki lahko povzročijo težave z živci, kot je odrevenelost.
- Oblika prsnega koša je široka in okrogla.
- Velikost nadlakti in nog, ki so krajše od dna.
- Omejeno gibanje v predelu komolca.
- Kratki prsti na rokah in nogah, s širokim razmikom med srednjim in prstanom.
- Noge so v obliki črke O, kar povzroča bolečine v kolenih in gležnjih.
- Spolni organi, ki se v adolescenci ne razvijejo.
Vzrok za pritlikavost
Glede na osnovni vzrok je pritlikavost razdeljena na dva, in sicer:
Proporcionalni pritlikavost.
Pri proporcionalnem pritlikavosti so vsi členi bolnikovega telesa enake velikosti in sorazmerni z njihovo višino. Proporcionalni pritlikavost je običajno posledica pomanjkanja rastnega hormona. Drugi dejavniki, ki lahko povzročijo to stanje, so:
- Turnerjev sindrom, ki je genska motnja pri ženskah, ki lahko zavira rast.
- Bolezni, ki prizadenejo pljuča, srce ali ledvice.
- Zdravljenje artritisa, ki lahko zavira rastni hormon.
Nesorazmeren pritlikavost
Kot pove že ime, je za nesorazmeren pritlikavost značilna velikost okončin, ki so med seboj nesorazmerne. To stanje je najpogosteje posledica ahondroplazija, genetska bolezen, za katero je značilna velikost rok in nog so kratke, vendar velikost glave ostaja normalna.
Druga stanja, ki lahko povzročijo nesorazmeren pritlikavost, so:
- Prader-Willijev sindrom
- Noonanov sindrom
- Conradijev sindrom
- Ellis-van Creveldov sindrom
- Hipohondroplazija
- Diastrofična displazija
- Multipla epifizna displazija
- Psevdoahondroplazija
- Bolezen mukopolisaharid
- bolezen krhkih kosti (nepopolna osteogeneza)
Diagnoza pritlikavosti
V nekaterih primerih lahko zdravniki z ultrazvočnim pregledom nosečnosti sumijo, da ima otrok v maternici pritlikavost. Medtem lahko pri novorojenčkih in v razvoju zdravniki z rutinskimi pregledi prepoznajo pritlikavost.
Pri pregledu bo pediater izmeril otrokovo višino in težo ter obseg otrokove glave. Rezultati meritev pri vsakem pregledu bodo zabeleženi in primerjani z normalnimi standardi rasti. S pregledom lahko zdravnik ugotovi, ali ima otrok omejitve rasti ali ima nesorazmerno velikost glave.
Nekateri drugi testi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje pritlikavosti in določitev vzroka, so:
Slikovni test
Zdravniki lahko opravijo rentgenske preiskave, da dobijo jasno sliko otrokove lobanje in kosti. Nato, da bi ugotovil, ali obstajajo nepravilnosti v žlezah, ki proizvajajo rastni hormon, bo zdravnik opravil MRI možganov.
Hormonski test
Hormonski testi se izvajajo za merjenje ravni rastnega hormona in drugih hormonov, ki igrajo pomembno vlogo v otrokovem procesu rasti in razvoja.
Genetski test
Genetsko testiranje se opravi, da se ugotovi, ali je pritlikavost pri pacientu posledica genetske motnje, kot je Turnerjev sindrom.
Zdravljenje pritlikavosti
Zdravljenje je namenjeno maksimiranju bolnikovega telesnega delovanja in samostojnosti pri opravljanju vsakodnevnih aktivnosti ter lajšanju zapletov, ki nastanejo zaradi pritlikavosti. To je zato, ker pritlikavosti ni mogoče zdraviti, še posebej, če je posledica dednosti ali genetskih motenj. Nekatere metode zdravljenja pritlikavosti so:
Hormonska terapija
Otrokom, ki jim primanjkuje rastnega hormona, vsak dan dajejo injekcije sintetičnega hormona. Injekcije se lahko dajejo do starosti 20 let, da se doseže največja višina.
Pri bolnikih s pritlikavostjo s Turnerjevim sindromom se dajejo injekcije hormona estrogena za spodbujanje pubertete in rasti spolnih organov. Ta injekcija estrogena se bo dajala, dokler bolnica ne doseže menopavze.
Operacija
Pri bolnikih z nesorazmerno pritlikavostjo opravimo operacijo za izboljšanje smeri rasti kosti in oblike hrbtenice, zmanjšanje pritiska na hrbtenjačo in odstranitev odvečne tekočine v možganih, če ima bolnik tudi hidrocefalus.
Kirurgija za podaljšanje okončin
Operacija podaljševanja nog pri bolnikih s pritlikavostjo je še vedno sporna zaradi nevarnosti zapletov zloma in okužbe. Zato se najprej posvetujte s svojim zdravnikom o koristih in tveganjih tega postopka.
Opozoriti je treba, da morajo otroci s pritlikavostjo prilagoditi svoje razmere med vsakodnevnimi aktivnostmi. Nekateri koraki, ki jih je mogoče sprejeti, so:
- Podprite glavo, vrat in zgornji del hrbta, ko otrok sedi.
- Ko ste v avtu, uporabite poseben otroški sedež, da pravilno podpirate njegov vrat in hrbet.
- Izogibajte se nošenju otroka v vrvi, ki ne podpira vratu in naredi hrbtni lok v obliki črke "C".
- Otroke učite in seznanjajte z uravnoteženo prehrano že od malih nog, da bi preprečili problem prekomerne teže.
- Bodite pozorni na znake zapletov pri otrocih, kot so: apneja v spanju in okužbe ušes.
- Spodbujajte svojega otroka k kolesarjenju ali plavanju, vendar se izogibajte tveganim športom, kot sta nogomet ali gimnastika.
Zapleti pritlikavosti
Številni zapleti, ki se pogosto pojavijo pri ljudeh s pritlikavostjo, so:
- Oslabljen razvoj motoričnih sposobnosti, kot so plazenje, sedenje in hoja
- Pogoste okužbe ušes in tveganje za izgubo sluha.
- Težave z dihanjem med spanjem (apneja v spanju)
- Ponavljajoče se bolečine v hrbtu.
- Stisnjeni hrbtenični živci, ki povzročajo bolečino ali odrevenelost v nogah
- Artritis.
- Prekomerna telesna teža, ki prispeva k motnjam v sklepih in kosteh.
- Zobje rastejo nakopičeni
Nosečnicam s pritlikavostjo svetujemo carski rez med porodom, saj velikost medenične kosti ne omogoča normalnega poroda.
