Kallmannov sindrom - simptomi, vzroki in zdravljenje - Alodokter

Kallmannov sindrom je genetska motnja, pri kateri telo ne more proizvesti ali proizvaja le majhno količino gonadotropin sproščujoči hormon (GnRH), ki je hormon, ki igra vlogo pri spolnem razvoju otrok. Bolniki s to boleznijo imajo pogosto oslabljen občutek za vonj.

GnRH proizvaja hipotalamusni del možganov. Ta hormon ima vlogo pri spodbujanju mod pri moških in jajčnikov pri ženskah za izvajanje reproduktivnih funkcij, kot je proizvodnja spolnih hormonov.

Pri otrocih ima hormon GnRH pomembno vlogo pri razvoju spolnih značilnosti v puberteti. Nizke ravni hormona GnRH lahko povzročijo nepopolni pubertetni razvoj ali neplodnost (neplodnost).

Kallmannov sindrom je genetsko stanje, ki se prenaša s staršev na otroke. Ta motnja je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Da bi to premagali, lahko zdravniki izvajajo nadomestno zdravljenje s testosteronom pri moških ali estrogenom in progesteronom pri ženskah.

Vzroki za Kallmanov sindrom

Kallmannov sindrom nastane zaradi sprememb (mutacij) genov, ki igrajo vlogo pri tvorbi plodovih možganov. Zaradi teh genetskih mutacij so živci, ki proizvajajo GnRH, in olfaktorni (vohalni) živci okvarjeni in ne delujejo normalno.

Kallmannov sindrom se običajno prenaša s starša na otroka. Matere lahko te gene prenesejo na svoje hčere in sinove. Vendar pa ga očetje na splošno lahko prenesejo le na svoje hčere.

Poleg tega, da se genetske mutacije podedujejo od staršev, se lahko spontano pojavijo tudi v maternici. Torej se to stanje lahko pojavi tudi pri ljudeh, ki v svoji družini nimajo zgodovine Kallmannovega sindroma.

Simptomi Kallmannovega sindroma

Simptomi, ki se običajno pojavijo od rojstva pri ljudeh s Kallmannovim sindromom, so zelo minimalen občutek za vonj (hiposmija) ali pa ga sploh ni (anosmija). Kljub temu se veliko ljudi s to boleznijo ne zaveda teh simptomov, dokler ne opravijo pregleda.

Kallmanov sindrom se pogosteje odkrije, ko bolnik vstopi v puberteto. Nekateri pogosti simptomi, ki se pojavijo pri najstnikih, so:

  • Zakasnitev pubertete
  • Majhen penis
  • Nespuščena moda (kriptorhizem)
  • Erektilna disfunkcija
  • Zmanjšana mišična masa in moč

Medtem pa simptomi Kallmanovega sindroma pri mladostnikih vključujejo:

  • Pozna rast prsi
  • Sramne dlake rastejo pozno
  • Brez menstruacije (amenoreja)

Medtem pa so pri odraslih bolnikih simptomi, ki se lahko pojavijo, zmanjšana spolna želja, dispareunija (pri ženskah) in oslabljena plodnost (neplodnost).

Poleg zgoraj omenjenih simptomov lahko ljudje s Kallmannovim sindromom od otroštva doživijo tudi dodatne simptome. Nekateri od teh dodatnih simptomov so:

  • Brez tvorbe ledvic
  • Srčne napake (prirojena srčna bolezen)
  • Nenormalnosti v kosteh prstov na rokah in nogah
  • Razcepljena ustnica ali nebo se ne oblikuje
  • Nenormalni premiki oči
  • Motnje sluha
  • Nenormalna rast zob
  • epilepsija
  • Bimanualna sinkineza (gibanje ene roke posnema gibanje druge), bolniku otežuje izvajanje dejavnosti z različnimi gibi, kot je predvajanje glasbe

Znano je tudi, da imajo bolniki s Kallmannovim sindromom slabo zdravje kosti zaradi pomanjkanja GnRH. To stanje ne povzroča nobenih simptomov, lahko pa ga označujejo zlomi zaradi manjših poškodb, ki običajno ne povzročajo zlomov, ali pogosti zlomi.

Kdaj iti k zdravniku

V nekaterih primerih lahko zdravnik odkrije simptome Kallmannovega sindroma s fizičnim pregledom, ko je bolnik še dojenček. Vendar pa simptomov na splošno ni mogoče takoj opaziti pri fizičnem pregledu po rojstvu. Dejansko se simptomi pogosto pojavijo le v adolescenci ali odrasli dobi.

Pri odraslih se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom, če menite, da imate zgoraj navedene težave.

Medtem je staršem priporočljivo, da otroka odpeljejo k zdravniku, če obstajajo naslednji znaki ali simptomi:

  • Deformacije glave ali okončin
  • Ne odziva se na zvok
  • Nenormalna oblika zob
  • Utrujenost med dojenjem
  • Večino časa hiter srčni utrip

Simptom Kallmanovega sindroma, na katerega morate biti pozorni, je zapoznela puberteta, ki je običajno v starosti od 8 do 14 let. Za to stanje je lahko značilno:

  • Ne rastejo dlake na pazduhah in sramnih koščkih
  • Glas pri moških ni hripav
  • Prsi pri dekletih ne rastejo

Diagnoza Kallmannovega sindroma

Zdravnik bo začel diagnozo tako, da bo najprej izvedel sejo vprašanj in odgovorov glede bolnikovih simptomov, zlasti tistih, ki so povezani z zapoznelo puberteto in motnjami voha.

Ker je Kallmannov sindrom dedna genetska motnja, bo zdravnik tudi vprašal, ali ima pacientova družina v preteklosti težave z zapoznelo puberteto ali plodnostjo.

Po tem bo zdravnik opravil temeljit pregled, zlasti znake pubertete pri bolniku. Zdravnik bo pregledal tudi stanje ust, zob in oči, da bi poiskal druge fizične nepravilnosti, ki se lahko pojavijo.

Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil laboratorijske preiskave in preglede. Opravljeni laboratorijski testi vključujejo:

  • Hormonske preiskave, predvsem spolne hormone, kot npr luteinizirajoči hormon (LH) in folikle stimulirajoči hormon (FSH), katerega količina je zmanjšana pri bolnikih s Kallmannovim sindromom
  • Popolne krvne preiskave, vključno s testi elektrolitov in testi ravni vitamina D
  • Test nosečnosti za izključitev nosečnosti pri pacientki s sekundarno amenorejo
  • Pregled sperme pri moških, za določitev vrste zdravljenja plodnosti, ki se lahko izvaja

Kar zadeva test skeniranja, vrste pregledov, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov za iskanje nepravilnosti v hipotalamusu in hipofizi
  • Ehokardiografija za odkrivanje prirojene srčne bolezni
  • Ultrazvok ledvic, da bi ugotovili možnost deformacije ledvic
  • Kostna mineralna denzitometrija (BMD), za odkrivanje kostne gostote
  • Rentgenski posnetek roke in zapestja, da se ugotovi zrelost kosti

Zdravljenje Kallmannovega sindroma

Kallmannovega sindroma ni mogoče zdraviti. Težave, ki nastanejo zaradi Kallmannovega sindroma, pa je mogoče premagati z več terapijami ali ukrepi. To zdravljenje je namenjeno tudi preprečevanju zapletov.

Sledi metoda zdravljenja Kallmannovega sindroma glede na problem, ki se pojavi:

1. Pomanjkanje spolnih hormonov

Pomanjkanje spolnih hormonov zaradi Kallmannovega sindroma lahko zdravimo s hormonsko nadomestno terapijo, katere odmerek se lahko za vsakega bolnika razlikuje. Hormonsko nadomestno zdravljenje je namenjeno spodbujanju spolnega razvoja in ohranjanju ravni bolnikovih hormonov, da ostanejo normalne.

Pri moških je potrebna nadomestna terapija s testosteronom, da lahko rastejo in se razvijejo moške sekundarne spolne značilnosti. Medtem je pri ženskah potrebna hormonska nadomestna terapija z estrogenom in progesteronom, ki deluje na spodbujanje rasti sekundarnih spolnih značilnosti žensk.

2. Neplodnost

Odrasli bolniki s Kallmannovim sindromom, ki si želijo potomcev, bodo morda potrebovali drugo hormonsko nadomestno zdravljenje za spodbujanje proizvodnje semenčic ali jajčec. Programi, kot je IVF (IVF), se lahko izvajajo tudi za pomoč pri realizaciji nosečnosti.

3. Nevarnost osteoporoze ali zlomov

Zdravnik bo kot preventivo bolniku svetoval jemanje dodatkov vitamina D in bisfosfata. Cilj je okrepiti kosti in zmanjšati tveganje za osteoporozo zaradi pomanjkanja GnRH.

Bolnikom bodo svetovali tudi hrano, bogato z vitaminom D in kalcijem, še posebej, če je znano, da se njihova kostna gostota zmanjšuje.

4. Drugi pogoji

Glede na bolnikovo stanje se lahko dajo tudi druga zdravila, kot so osteoporoza, epilepsija ali prirojena srčna bolezen. Poleg tega lahko pride v poštev tudi operacija pri bolnikih s prirojeno srčno boleznijo ali razcepljeno ustnico.

Zapleti Kallmanovega sindroma

Kallmannov sindrom povzroča, da bolniki doživljajo pomanjkanje GnRH in oslabljen občutek za vonj. Spodaj je nekaj zapletov, ki se lahko pojavijo kot posledica Kallmannovega sindroma:

  • Težko imeti potomce
  • Spolna disfunkcija
  • Osteoporoza
  • Zlom
  • Srčno popuščanje zaradi prirojene srčne bolezni
  • Duševne motnje, v obliki anksioznosti in depresije, zlasti pri odraslih bolnikih z moteno spolno funkcijo
  • Čustvene ali vedenjske motnje, kot sta nizka samopodoba in umik iz družbenega življenja
  • Povečano tveganje zastrupitve s hrano zaradi anosmije

Preprečevanje Kallmannovega sindroma

Kallmannov sindrom je motnja, ki jo povzročajo genetske motnje. Zato te bolezni ni mogoče preprečiti. Da pa zmanjšate tveganje za Kallmanov sindrom pri plodu, pred načrtovanjem nosečnosti opravite posvetovanje ali genetski pregled.

Pred načrtovanjem nosečnosti je potreben zdravniški pregled, če imate vi ali vaš partner v družinski anamnezi Kallmannov sindrom ali druge genetske motnje.

Če ima vaš otrok simptome Kallmannovega sindroma, nemudoma pojdite k zdravniku za zgodaj zdravljenje. To lahko zmanjša tveganje za zaplete zaradi Kallmannovega sindroma.