Bodite previdni, pomanjkanje encimov lahko sproži to bolezen

Encimi so ena vrsta beljakovin v celicah, ki imajo pomembno vlogo za telo. Obstajajo različne vrste encimov za različne funkcije. Pomanjkanje proizvodnje encima lahko povzroči presnovne motnje, ki vodijo do resnih bolezni.

Encimi igrajo pomembno vlogo pri presnovnih procesih. Presnova vključuje kemične reakcije, ki se pojavijo v telesu za proizvodnjo energije, vključno z razgradnjo maščob, ogljikovih hidratov in beljakovin. Ko je proizvodnja ali delovanje encimov motena, so moteni presnovni procesi v telesu.

Različne bolezni zaradi pomanjkanja encimov

Presnovne motnje zaradi pomanjkanja encimov so različne, med njimi so tudi dedne presnovne motnje. Bolniki s to motnjo običajno občutijo simptome v obliki zmanjšanega apetita, bruhanja, zlatenice (zlatenica), izguba teže, bolečine v trebuhu, utrujenost, upočasnitev rasti, epileptični napadi in koma.

Simptomi presnovnih motenj zaradi pomanjkanja encimov se lahko pojavijo postopoma ali nenadoma, kar sprožijo različni dejavniki. Na primer zaradi vpliva mamil in hrane. Tukaj je nekaj vrst presnovnih bolezni zaradi pomanjkanja encimov, ki so dedne (genetske), skupaj z motnjami in boleznimi, ki se lahko pojavijo:

• Fabry Penyakitova bolezen

  To stanje je posledica pomanjkanja encimov ceramid triheksozidaza oz alfa-galaktozidaza-A. Učinek lahko povzroči motnje srca in ledvic.

• Bolezen urina javorjevega sirupa

  Pomanjkanje te vrste encima sproži kopičenje aminokislin in povzroči poškodbe živcev in urina, ki spominja na vonj po sirupu.

• Fenilketonurija

  To stanje se pojavi zaradi pomanjkanja encima PAH, ki povzroča visoke ravni fenilalanina v krvi. Fenilketonurija lahko povzroči duševno zaostalost pri bolnikih.

• Bolezen Nimann-Pick

  To bolezen povzroča moteno shranjevanje lizosomov (komora v celici, ki deluje za odstranjevanje presnovnih odpadkov). Posledice so poškodbe živcev, težave pri prehranjevanju in povečanje jeter pri dojenčkih.

• Hurlerjev sindrom

  Tako kot Nimann-Pickova bolezen je tudi Hurlerjev sindrom posledica pomanjkanja encimov v lizosomih. To stanje lahko povzroči upočasnitev rasti in nenormalno strukturo kosti.

• Tay-Sachsova bolezen

  Podobno kot prejšnji dve bolezni tudi to stanje sproži pomanjkanje encimov v lizosomih. Tay-Sachsova bolezen povzroča poškodbe živcev pri dojenčkih in običajno preživi le 4-5 let.

Premagovanje bolezni zaradi pomanjkanja encimov

V bistvu bolezni zaradi pomanjkanja encimov, ki je dedna, ni mogoče pozdraviti. Prizadevanja za zdravljenje so usmerjena v premagovanje presnovnih motenj, ki se pojavijo, in sicer z:

• Nadomesti neaktivne ali manjkajoče encime za normalizacijo metabolizma.
• Zmanjšajte porabo hrane in zdravil, ki jih ni mogoče pravilno prebaviti.
• Razstrupljanje krvi za odpravo kopičenja strupenih snovi zaradi presnovnih motenj.

Čeprav so redke, lahko presnovne motnje zaradi dednih bolezni omejujejo bolnike pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti. Če je izkušeno stanje dovolj resno, lahko bolnik zaradi nekaterih nujnih stanj potrebuje bolnišnično zdravljenje. Posvetujte se z zdravnikom, če najdete zgoraj omenjene simptome pomanjkanja encimov, da jih lahko preverite in zdravite, preden se stanje poslabša.