Bolezen urina javorjevega sirupa (MSUD) ali bolezen urina javorjevega sirupa je ena od bolezni genetika (dednost) in zelo resno. Zaradi te zelo redke bolezni telo ne more predelati aminokislin, kar povzroči kopičenje škodljivih snovi. v urin in kri.
V normalnih pogojih lahko človeško telo beljakovine iz rib in mesa predela v aminokisline in se znebi snovi, ki jih telo ne potrebuje. Aminokisline so snovi, ki nastanejo po tem, ko telo prebavi beljakovine iz zaužite hrane.
Pri bolnikih z boleznijo urina javorjevega sirupa aminokislin levcin, izolevcin in valin ni mogoče normalno obdelati. Čeprav lahko visoke ravni aminokislin škodujejo telesu. Nezmožnost telesa za prebavo aminokislin pri tej bolezni je posledica genetske motnje, ki zavira proizvodnjo encimov za prebavo beljakovin.
Mutacije genov, ki povzročajo bolezni
Otroci z boleznijo urina z javorjevim sirupom podedujejo po dve kopiji mutiranega gena po očetu in materi. Če imate samo en gen, bo vaš otrok samo nosilec MSUD. Če ima bodoči oče gen MSUD, bodoča mati pa tudi gen MSUD, potem ima njihov otrok 25-odstotno možnost, da bo zbolel za MSUD, in 50-odstotno možnost, da bo nosilec bolezni MSUD. gen. Tukaj je pomembno obveščanje o tem, ali ima družinski član v anamnezi bolezen.
Čeprav ne morete preprečiti rojstva otroka z MSUD, lahko vaš zdravnik z genetskim testiranjem preveri, ali ste vi in vaš partner v nevarnosti za otroka z boleznijo urina z javorjevim sirupom ali drugimi dednimi motnjami.
Po rojstvu otroka lahko bolezen urina z javorjevim sirupom prepoznamo po simptomih, ki se pojavijo v prvih dneh ali tednih po rojstvu. Zato bodite pozorni, če vaš malček doživi naslednje pogoje:
- Urin in znoj sladkega vonja
- Ne pridobivanje teže
- Ne želim dojiti
- Bruhati
- Trde ali ohlapne mišice
- Popadki
- Neprijeten
- Pogosto izgleda šibko
- Težko dihati
- Nenormalni vzorci spanja
Prej ko bo zdravnik pregledal stanje otroka, hitrejše in natančnejše bo zdravljenje. Pravilno zdravljenje lahko tudi prepreči, da bi bolni dojenčki razvili zaplete MSUD, kot so koma, poškodbe možganov, slepota, presnovna acidoza, duševne motnje, zaostajanje v rasti in celo smrt. Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil fizični pregled in vrsto podpornih preiskav s krvjo, urinom in genetskimi testi.
Spremljanje otrok z boleznijo urina z javorjevim sirupom
Pri otrocih z diagnozo MSUD je treba občasno ocenjevati stanje pri pediatru. Zdravnik bo poskrbel za ustrezno rast in razvoj ter spremljal prehransko stanje malčka. Zdravljenje za zdravljenje bolezni urina z javorjevim sirupom je treba izvajati neprekinjeno vse življenje, na primer krvne preiskave za stalno spremljanje ravni aminokislin v telesu.
Tukaj je nekaj smernic za pomoč otrokom z boleznijo urina z javorjevim sirupom.
- Upravljanje prehrane in prehraneOtroke z MSUD mora spremljati pediater, ki je specializiran za prehrano in presnovne bolezni, da se podvrže dieti z nizko vsebnostjo beljakovin za zmanjšanje ravni aminokislin, zlasti izolevcina, valina in levcina.
- Na splošno morajo ljudje z boleznijo javorjevega sirupa omejiti uživanje živil z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so piščančja jajca, ribe, meso, sir, oreščki, čeprav so te sestavine potrebne za njihov razvoj.
- Nekateri otroci bodo morda morali jemati dodatke valina in izolevcina.
- Dojenje in mleko za dojenčke je treba spremljati, ker mlečna formula na splošno vsebuje aminokisline. Dojenčki z boleznijo urina z javorjevim sirupom običajno dobijo posebno mlečno formulo, ki vsebuje malo beljakovin, vendar vsebuje minerale, vitamine in druge aminokisline, ki jih otrok potrebuje.
- Ravnanje v izrednih razmerah
Zdravnik vam lahko predlaga zamenjavo hrane in mleka, ki običajno vsebujeta beljakovine, z dodatki aminokislin in pijačami z visoko vsebnostjo sladkorja. Po drugi strani pa je treba dojenčke z MSUD, ki imajo še naprej drisko, nemudoma napotiti na oddelek za nujne primere na intravensko kapljanje, da preprečimo dehidracijo.
Starši naj prinesejo opombo oz brošura o ravnanju s tem stanjem ob odhodu na urgenco, saj je možno, da zdravnik, ki zdravi vašega malčka, še nikoli ni zdravil bolnikov z MSUD.
- Presaditev jeterBolniki z boleznijo urina z javorjevim sirupom, ki so podvrženi presaditvi jeter, lahko vodijo normalno življenje brez presnovnih motenj. Vendar ima postopek presaditve jeter tudi svoja tveganja, zato morajo bolniki, ki ga opravijo, vse življenje jemati zdravila za zatiranje imunskega sistema.
Starševstvo in pomoč otrokom z motnjami MSUD ali drugimi presnovnimi motnjami zahtevata potrpljenje. Brez zdravljenja bodo bolniki z MSUD imeli življenjsko nevarne simptome, kot so poškodbe možganov, zamude v razvoju, epileptični napadi ali celo koma in smrt. Vendar pa lahko otroci z boleznijo urina z javorjevim sirupom ob ustrezni in redni pomoči živijo aktivno in normalno življenje.
