Rettov sindrom je nenormalnost genetika, ki vpliva na razvoj možganov. To stanje, ki ga pogosteje doživljajo dekleta, se bo pokazalo v starosti od 1 do 1,5 leta.
Dojenčki z Rettovim sindromom se sprva normalno razvijajo, nato pa se razvoj upočasni. Ta ovira se pojavlja postopoma, od zamud pri govoru do motenj gibanja.
Rettov sindrom je redko stanje. Glede na raziskave se to stanje pojavi pri vsakem 1 od 15.000 rojstev.
Simptomi Rettovega sindroma
Simptomi Rettovega sindroma se razlikujejo od bolnikove starosti, ko se simptomi prvič pojavijo, in resnosti simptomov.
Večina dojenčkov z Rettovim sindromom normalno raste do 6. meseca starosti. Po tem so se začeli pojavljati simptomi. Vendar pa se pomembne spremembe običajno pojavijo šele v starosti od 1 do 1,5 leta.
Potek bolezni Rettovega sindroma je razdeljen na 4 stopnje, in sicer:
Stopnja 1(stagnacija)
Za 1. stopnjo so značilni simptomi težav pri prehranjevanju, nenormalnih in ponavljajočih se gibih nog, zamudah pri govoru, težavah pri gibanju (npr. ko želite sedeti, plaziti ali hoditi) in pomanjkanje zanimanja za igranje. Simptomi 1. stopnje se pojavijo, ko je otrok star 6-18 mesecev.
Stopnja 2(rizstop)
V tej fazi se lahko otrokove sposobnosti drastično ali počasi zmanjšajo. Simptomi vključujejo ponavljajoče se in nenadzorovane gibe rok (kot so stiskanje ali trepljanje), nemirnost in kričanje brez očitnega razloga, izogibanje stiku z drugimi ljudmi, neuravnoteženost pri hoji, motnje spanja, počasen razvoj glave ter težave pri žvečenju in požiranju. Faza 2 se pojavi v starostnem razponu od 1 do 4 let.
3. faza (strlateau)
To stopnjo zaznamuje izboljšanje simptomov, ki se pojavljajo v 2. stopnji. Otrok na primer postane manj naporen in je bolj pozoren na druge. Tudi način otrokove hoje in komunikacije se začne izboljševati.
Vendar pa se na tej stopnji pojavijo nekateri novi simptomi, kot so napadi, nepravilni vzorci dihanja (na primer kratko dihanje, nato globok vdih ali zadrževanje sape) in navada škripanja z zobmi. Nekateri otroci imajo celo motnje srčnega ritma. Ta faza se začne pri starosti 2-10 let.
Stopnja 4(dnotranjost v mpečica)
Za 4. stopnjo so značilna deformacija hrbtenice ali skolioza, šibkost in togost mišic ter nezmožnost hoje. Po drugi strani se otrokova sposobnost komuniciranja in delovanje možganov nista poslabšala, celo ponavljajoči se gibi rok in popadki so se začeli zmanjševati. Simptomi 4. stopnje trajajo v odrasli dobi.
Kdaj iti k zdravniku
Nekatere bolezni je mogoče preprečiti s cepivi. Indonezijsko združenje pediatrov izdaja načrte cepljenja za dojenčke in otroke. Obiščite pediatra po nastavljenem urniku cepljenja. Med obiskom bo zdravnik spremljal otrokovo rast in razvoj.
Takoj se posvetujte z zdravnikom, če menite, da je pri vašem otroku kaj drugače, na primer:
- Neprijeten
- Pozno govoriti
- Ne maram igrati
- Minimalni odziv pri interakciji z ljudmi
- Ponavljajoči se gibi rok
- Glava je videti majhna
Vzroki za Rettov sindrom
Rettov sindrom povzročajo mutacije ali spremembe v genu, ki uravnava razvoj možganov, in sicer MECP2. Ni znano, kaj povzroča te spremembe genov.
Rettov sindrom ni bolezen, ki se prenaša s staršev. Kljub temu naj bi bili otroci iz družin z anamnezo Rettovega sindroma bolj izpostavljeni tveganju za isto bolezen.
Rettov sindrom je pogostejši pri deklicah kot pri fantih. Če pa Rettov sindrom doživijo fantje, so lahko motnje, ki se pojavijo, hujše, tudi otrok je običajno umrl v maternici.
Diagnoza Rettovega sindroma
Zdravniki lahko odkrijejo Rettov sindrom, če je pri otrocih motnja v razvoju z značilnostmi ali simptomi, ki kažejo na to bolezen. Zagotovo bo zdravnik opravil genetski test tako, da bo odvzel vzorec krvi, ki ga bo preučil v laboratoriju.
Zdravljenje Rettovega sindroma
Cilj zdravljenja Rettovega sindroma je obvladovanje simptomov in pomoč ljudem pri vsakodnevnih dejavnostih. Ta zdravljenja vključujejo:
- Govorna in jezikovna terapija, za izboljšanje bolnikovih komunikacijskih veščin.
- Zdravila za lajšanje simptomov togosti mišic, težav z dihanjem in epileptičnih napadov.
- Ustrezen prehranski vnos, ki pomaga pri telesnem in duševnem razvoju pacienta.
- Fizioterapija, ki pomaga bolnikom, da se bolje premikajo. Pri bolnikih z Rettovim sindromom z deformacijami hrbtenice bodo zdravniki zagotovili pomoč.
- Delovna terapija, ki pomaga bolnikom pri opravljanju lastnega vsakodnevnega dela, kot je nošenje oblačil ali prehranjevanje.
Čeprav ni posebnega zdravljenja za zdravljenje Rettovega sindroma, lahko nekateri bolniki nadzorujejo svoje gibanje in bolje komunicirajo po zgornjih zdravljenjih. Vendar večina ljudi z Rettovim sindromom še vedno potrebuje pomoč pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti do konca življenja.
Zapleti Rettovega sindroma
Večina ljudi z Rettovim sindromom lahko še vedno doseže odraslo dobo. Zapleti, ki lahko nastanejo zaradi Rettovega sindroma, vključujejo:
- Motnje spanja
- Motnje hranjenja
- Težave s kostmi in sklepi
- Vedenjske in anksiozne motnje
- Prebavne motnje, kot sta zaprtje in zgaga
Poleg zgornjih zapletov lahko nekateri ljudje z Rettovim sindromom doživijo pljučnico ali motnje srčnega ritma, ki so lahko usodni.
