Amiloidoza - simptomi, vzroki in zdravljenje

zdravje

Amiloidoza ali amiloidoza je redka bolezen, ki se pojavi, ko se amiloidne snovi kopičijo v telesnih tkivih. Amiloid je beljakovina, ki nastaja v kostnem mozgu in se lahko shranjuje v tkivih ali organih telesa.

Bolniki z amiloidozo pogosto ne občutijo nobenih simptomov v zgodnji fazi razvoja bolezni. Ko pa se bolezen poslabša, bo to kopičenje amiloida vplivalo na delovanje prizadetega organa in povzročilo usodne zaplete.

Simptomi amiloidoze

V zgodnjih fazah ljudje z amiloidozo ne čutijo nobenih simptomov, dokler bolezen sčasoma ne napreduje v naprednejši stadij. Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od tega, kje je kopičenje amiloida. Nekateri pogosti simptomi amiloidoze so:

  • Utrujen in mlahav
  • Bolečine v sklepih
  • Zadebeljena koža ali lahke modrice
  • Otekel jezik
  • Mravljinčenje ali otrplost rok in nog
  • Nepravilen srčni utrip
  • Težko dihati
  • Otekle okončine
  • Driska in krvavo blato
  • Drastična izguba teže

Kdaj iti k zdravniku

Simptomi amiloidoze niso značilni, zato se bolniki pogosto ne zavedajo, da so tegobe, ki jih imajo, simptomi te bolezni. Če opazite zgornje simptome, še posebej, če se ti simptomi ne izboljšajo, se posvetujte z zdravnikom.

Če imate diagnozo amiloidoze, so nujni redni pregledi pri zdravniku. Zdravnik bo spremljal napredovanje bolezni in odziv vašega telesa na zdravljenje.

Vzroki amiloidoze

Amiloidoza je posledica nenormalnega kopičenja amiloida v ledvicah, srcu ali prebavnih organih. Kopičenje amiloida, ki nastane v kostnem mozgu, lahko moti delo teh organov.

Nabiranje amiloida lahko povzročijo naslednji pogoji:

  • Primarna amiloidoza oz AL amiloidoza (amilodioza lahke verige imunoglobulina)

    To stanje se pojavi, ko kostni mozeg proizvaja nenormalna protitelesa, imenovana amiloidne lahke verige, ki se ne morejo razgraditi in se kopičijo v srcu, ledvicah, koži, živcih in jetrih.

  • Sekundarna amiloidoza oz AA amiloidoza

    To stanje se pojavi zaradi kopičenja amiloida tipa A (AA), ki ga povzroča kronična nalezljiva ali vnetna bolezen, kot so tuberkuloza, Crohnova bolezen ali lupus.

  • Amiloidoza, povezana z dializo

    To stanje se pojavi zaradi kopičenja beljakovin beta-2 mikroglobulina v krvi, sklepih, mišicah, tetivah in kosteh. Ta vrsta amiloidoze se pogosto pojavi pri ljudeh, ki so bili na dializi ali dializi več kot 5 let.

  • Senilna sistemska amiloidoza

    To stanje je posledica kopičenja proteina TTR (transtiretin) v srcu in okoliških tkivih. Ta vrsta amiloidoze običajno prizadene starejše moške.

  • Amiloidoza doizpeljanka oz družinska amiloidoza (hATTR)

    To stanje je posledica genetske motnje, za katero je značilno kopičenje beljakovin ali amiloida v več organih in tkivih telesa.

  • Organsko specifična amilodioza

    To stanje je posledica kopičenja amiloidnih snovi v enem določenem organu, kot je koža.

Nekateri dejavniki, ki lahko povečajo tveganje, da bo oseba zbolela za amiloidozo, so:

  • Moški spol.
  • Stara leta.
  • Bolezen zaradi kroničnih nalezljivih bolezni ali nekaterih vnetnih bolezni
  • Imate neoplazmo plazemskih celic.
  • Imajo družinsko anamnezo amiloidoze.
  • Imeti anamnezo dialize.
  • Predstavlja afriški narod ali raso.

Diagnoza amiloidoze

Amiloidoza je redka in redka bolezen. Pri diagnosticiranju amiloidoze bo zdravnik vprašal o simptomih in anamnezi, zdravilih in boleznih v pacientovi družini. Zdravnik bo opravil tudi popoln fizični pregled. Nato bo zdravnik od bolnika zahteval, da opravi več podpornih testov, kot so:

  • Test krvi in ​​urina

    Preiskave krvi in ​​urina se izvajajo tako, da se odvzamejo vzorci bolnikove krvi in ​​urina, da se ugotovi prisotnost nenormalnih beljakovin v njih, pa tudi delovanje ščitnice in jeter.

  • Biopsija

    Ta biopsijska preiskava se opravi z odvzemom vzorca tkiva iz dela telesa, za katerega se sumi, da ima amiloidozo, da se ugotovi prisotnost amiloida. Vzorci se lahko vzamejo iz maščobnega tkiva v trebuhu, kostnem mozgu in včasih iz ust ali danke.

  • ultrazvok (ultrazvok)

    Ultrazvočni pregled se izvaja za ugotavljanje resnosti amiloidoze, zlasti v jetrih in vranici.

  • Ehokardiogram

    Postopek ehokardiograma se izvaja, da se vidi delovanje strukture srca in da se ugotovi amiloidoza, ki se pojavi v srcu.

  • Genetski test

    Ta pregled se izvaja, da se ugotovi, ali je amiloidoza povezana ali posledica dednosti ali genetike družinska amiloidoza.

Zdravljenje amiloidoze

Amiloidoza ni ozdravljiva. Navedeni koraki zdravljenja so namenjeni samo zaviranju razvoja bolezni in lajšanju simptomov. Način zdravljenja je odvisen od vrste amiloidoze, ki jo ima bolnik.

Spodaj je nekaj korakov zdravljenja, ki jih je mogoče sprejeti za ljudi z amiloidozo:

  • Kemoterapija

    Kemoterapija z visokimi odmerki se daje za zdravljenje bolnikov s primarno amiloidozo (AL amiloidoza). Kemoterapevtska zdravila se lahko dajejo samostojno ali v kombinaciji s presaditvijo matičnih celic.

  • Droge

    Za zdravljenje vzroka sekundarne amiloidoze se lahko dajo zdravila (AA amiloidoza), na primer z dajanjem kortikosteroidov za zdravljenje vnetja.

  • Presaditev jeter

    Presaditev jeter se lahko izvede za zdravljenje amiloidoze, ki jo povzročajo: dedna amiloidoza.

  • Avtologna presaditev matičnih celic (ASCT)

    Ta postopek se izvede tako, da se matične celice vzamejo iz bolnikovega lastnega telesa, da nadomestijo poškodovane celice. Običajno se ta terapija izvaja po kemoterapiji. Zdravniki bodo bolnikom priporočili to terapijo AL amiloidoza.

  • Presaditev ledvice

    Če je vaša amiloidoza dovolj huda, da poškoduje vaše ledvice, vam bo zdravnik predlagal presaditev ledvice.

Poleg tega lahko zdravniki za pomoč pri lajšanju simptomov amiloidoze bolnikom svetujejo, naj sprejmejo dieto z nizko vsebnostjo soli in dajo zdravila, kot so:

  • Diuretična zdravila.
  • Sredstva za redčenje krvi.
  • Zdravila za nadzor srčnega utripa.
  • Zdravila za zdravljenje driske, slabosti in bruhanja.
  • Zdravila za lajšanje bolečin.

Zapleti amiloidoze

Amiloidoza lahko povzroči resne zaplete, če se ne zdravi takoj. Nekateri od teh zapletov so:

  • Odpoved srca.
  • Poškodbe živčnega sistema.
  • Odpoved ledvic.

Preprečevanje amiloidoze

Same amiloidoze ni mogoče preprečiti. Če pa imate kakršne koli simptome ali dejavnike tveganja za amiloidozo, čim prej obiščite zdravnika. Če amiloidozo odkrijemo zgodaj in zdravimo pravočasno, lahko upočasnimo napredovanje bolezni in preprečimo zaplete.