'Tišina kot kip' ni le figura govora. Obstaja bolezen, zaradi katere lahko človekovo telo miruje le kot kip. Ta bolezen se imenuje progresivna fibrodisplazija ossificans ali FOP.
Fibrodisplasia ossificans progressiva je bolezen, pri kateri se mehka tkiva skeletnega sistema, kot so mišice, kite in vezi, spremenijo v trdo kostno tkivo. Ta bolezen ima tudi drugo ime, in sicer bolezen kamnitega človeka.
Posledično bodo imeli ljudje s FOP težave ali pa sploh ne bodo mogli premikati okončin. FOP je zelo redka bolezen. Ocenjuje se, da je na svetu le okoli 800 ljudi, ki trpijo za to boleznijo.
Vzroki za FOP Penyakit
Fibrodisplasia ossificans progressiva nastane zaradi genetske mutacije v genu ACVR1, ki igra vlogo v procesu rasti in razvoja kosti. Zaradi te genetske motnje kostno tkivo pri bolnikih s FOP nenadzorovano raste.
Ker jo povzročajo genetski dejavniki, se bolezen FOP lahko prenese s staršev, ki imajo FOP, na svoje otroke. V določenih primerih pa se FOP lahko pojavi tudi pri otrocih, katerih starši nimajo te bolezni.
Vzrok za nastanek genetskih motenj, ki povzročajo FOP, do zdaj še ni znan.
Nekateri znaki in simptomi FOP
Dojenčki, rojeni s FOP, bodo običajno imeli nekatere znake in simptome FOP v prvih nekaj letih življenja. Vendar je potek FOP pri vsakem bolniku drugačen.
Spodaj je nekaj znakov in simptomov FOP, na katere morate biti pozorni:
1. Nenormalna oblika palca na nogi
Eden od zgodnjih znakov FOP, ki ga lahko prepoznamo že od rojstva, je oblika dveh velikih prstov, ki sta krajša in upognjena v nasprotni smeri od drugega prsta. Pri nekaterih ljudeh s FOP to stanje doživlja tudi palec.
2. Preoblikovanje mehkega tkiva v kost
Drug pomemben znak FOP je, da se mehko tkivo spremeni v kost, ki ga spremljajo bolečina, vnetje in zvišana telesna temperatura. Stanje se imenuje izbruhi To lahko traja 6-8 tednov in se ponavlja skozi vse življenje osebe s FOP.
Izbruhi Običajno se začne s trdo grudo ali izboklino na določenih delih telesa, kot so vrat, ramena in hrbet. Po tem se bo rast kosti razširila na druge dele telesa, razen na jezik, diafragmo, srčno mišico in gladke mišice.
Flare-up se lahko hitreje pojavi pri otroku ali dojenčku, rojenem s FOP, če ima poškodbo ali okužbo, kot je gripa. Za večino ljudi s FOP, izbruhi bodo prvič doživeli pri 10 letih.
3. Težave pri premikanju
Rast kosti v sklepih in mišicah bo povzročila zelo omejeno gibanje ljudi s FOP. Zaradi omejenega gibanja čeljusti bodo imeli tudi težave pri govorjenju, prehranjevanju in pitju. Sčasoma lahko postanejo podhranjeni, ker jih je težko jesti.
Ker je težko vzdrževati držo, se bodo oboleli za FOP tudi težko premikali in zadrževali položaj telesa, zato pri stoje hitro padejo.
4. Težko je dihati
Ne samo to, bolniki s FOP lahko težko dihajo zaradi tvorbe kostnega tkiva v prsnem košu in okoli reber, tako da postane gibanje pljuč pri dihanju omejeno.
Različni koraki za ravnanje s FOP
Do sedaj ni bilo ugotovljeno nobeno zdravljenje, ki bi lahko zaviralo, ustavilo ali odpravilo rast kosti zunaj okostja ljudi s FOP.
Zdravljenje, ki ga predpiše zdravnik, je namenjeno le lajšanju simptomov, ki se pojavijo zaradi FOP. Za lajšanje simptomov FOP lahko zdravniki poskusijo z naslednjimi koraki zdravljenja:
- Predpisovanje kortikosteroidnih zdravil za zdravljenje vnetja in otekline zaradi izbruhi.
- Predpisovanje nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID) za lajšanje bolečin in preprečevanje vnetja med odmori izbruhi.
- Pacientu svetujte, naj uporablja pomožne pripomočke, kot so posebni čevlji za pomoč pri hoji, palica ali invalidski voziček.
- Izvajati fizioterapijo in delovno terapijo.
Večina ljudi s FOP potrebuje invalidski voziček za premikanje do 20. leta. V 30-ih letih se bolniki običajno ne morejo več popolnoma premikati in večinoma le ležijo v postelji. Pričakovana življenjska doba bolnikov s FOP je približno 40 let.
Bolniki s FOP bodo morali v življenju redno spremljati ortopedskega zdravnika za zdravljenje, če bo potrebno.
FOP (progresivna fibrodisplazija ossificans) je zelo redka in neozdravljiva bolezen. Zato se še vedno izvajajo različne študije, da bi ugotovili, kaj povzroča to bolezen, korake za preprečevanje in zdravljenje.
