Trombofilija je stanje, pri katerem se poveča naravni proces strjevanja krvi v telesu. Trombofilija se pogosto imenuje bolezen debele krvi.
Trombofilija nima simptomov. Vendar so krvni strdki, ki nastanejo kot posledica prekomernega strjevanja krvi, lahko nevarni. V arterijah in venah se lahko pojavijo krvni strdki. Arterije so krvne žile, ki delujejo kot kanali za odvajanje krvi v organe in telesna tkiva, medtem ko so vene krvne žile, ki delujejo kot kanali za vračanje krvi iz organov ali telesnih tkiv v srce.
Krvni strdki, ki se pojavijo v venah ali splošno znani kot globoka venska tromboza, je najpogostejša težava. Simptomi, ki se običajno pojavijo, so otekanje in bolečine v nogah, koža pa je rdeča. To stanje lahko povzroči zaplete v obliki pljučne embolije, ko krvni strdek pobegne v pljučne arterije. Simptomi, ki se pojavijo, ko se pojavi pljučna embolija, so bolečina v prsnem košu, bolečina pri kašljanju, težko dihanje ali celo zmanjšana zavest.
Krvni strdki se lahko pojavijo tudi v drugih delih telesa, kot so možgani in srce, kar povzroči možgansko kap ali srčni infarkt že v mladosti. Poleg tega obstaja tveganje, da trombofilija povzroči težave med nosečnostjo, kot so ponavljajoči se splavi ali preeklampsija.
Vzroki za trombofilijo
Trombofilija nastane zaradi neravnovesja naravnih snovi v telesu, ki igrajo vlogo pri strjevanju krvi, eden od njih je posledica dednih (dednih) genetskih dejavnikov. Trombofilija, povezana s tem genetskim faktorjem, ima več vrst, in sicer:
- Pomanjkanje proteina C, proteina S ali antitrombina III.Protein C, protein S in antitrombin III so naravne telesne snovi, ki delujejo antikoagulantno ali delujejo tako, da preprečujejo nastanek krvnih strdkov. Ko se količina teh snovi zmanjša, bo moten tudi proces preprečevanja krvnih strdkov. Posledično se bo strjevanje krvi povečalo. Poleg dednosti lahko to stanje povzroči tudi bolezen, kot je bolezen ledvic.
- Protrombin 202110. Protrombin je beljakovina, ki pomaga pri strjevanju krvi. V tem stanju se proizvodnja protrombina poveča, tako da pride do prekomernega strjevanja krvi.
- Faktor V Leiden. Podobno kot protrombin 20210 je tudi faktor V Leiden vrsta trombofilije, ki jo povzroča genetska motnja. Vendar je lokacija genskih mutacij, ki se pojavijo v faktorju V Leiden in protrombinu 20210, drugačna.
Poleg dednosti lahko trombofilijo povzroči ali sproži tudi več drugih dejavnikov, kot so:
- Povečanje starosti
- Nosečnost
- Imobilizacija ali dolgotrajno negibanje
- Vnetje
- debelost
- Antifosfolipidni sindrom
- Srpastocelična anemija ali hemolitična anemija
- Rak
- sladkorna bolezen
- Uporaba kontracepcijskih tablet
- Trenutno na hormonskem nadomestnem zdravljenju
Diagnoza trombofilije
Osebo, ki ima krvni strdek, mlajšo od 40 let, je treba sumiti na trombofilijo. Poleg tega lahko zdravnik za diagnosticiranje trombofilije opravi krvni test in ta krvni test se lahko ponovi večkrat. Vendar pa obstajajo nekatere določbe glede časa pred izvedbo testa.
Za bolnike, ki trpijo globoka venska tromboza ali pljučna embolija, pri čemer je na preiskave pogosto treba čakati tedne ali mesece po okrevanju. Prav tako lahko bolnike, ki uporabljajo zdravila za redčenje krvi (antikoagulante), kot je varfarin, testirajo šele 4-6 tednov po prenehanju jemanja zdravila.
Ko opravljena krvna preiskava pokaže, da ima bolnik trombofilijo, bodo opravljeni nadaljnji testi za natančnejše rezultate. Bolnikom svetujemo, da se posvetujejo neposredno s krvozdravnikom (hematologom).
Zdravljenje trombofilije
Ljudje s trombofilijo na splošno ne potrebujejo zdravljenja. Vendar pa morajo zdravniki videti, koliko tveganja je lahko posledica povečanega strjevanja krvi. Količina tveganja, ki obstaja, je odvisna od:
- starost
- Življenjski slog
- Zdravstvena anamneza in trenutno v uporabi
- Vrsta utrpele trombofilije
- Utež
Uporaba drog je običajno namenjena zdravljenju zapletov trombofilije, kot so: globoka venska tromboza ali pljučna embolija. Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje prekomernega strjevanja krvi v telesu, so sredstva za redčenje krvi, kot sta varfarin ali heparin.
Varfarin je zdravilo za redčenje krvi, na katerega močno vplivajo hrana in druga zdravila, ki se prav tako zaužijejo. Da bi bilo zdravljenje učinkovito, bo zdravnik glede na rezultate krvnega testa INR povečal ali zmanjšal odmerek varfarina. INR služi za oceno časa strjevanja krvi osebe. Posvetujte se s svojim zdravnikom o priporočeni vrednosti INR, da preprečite ponovno nastanek krvnih strdkov.