Ahondroplazija - simptomi, vzroki in zdravljenje

Ahondroplazija je motnja rasti kosti, za katero je značilno zakrnelo in nesorazmerno telo. To stanje je ena najpogostejših motenj rasti kosti.

Bolniki z ahondroplazijo imajo normalno velikost prsnice, vendar so roke in noge kratke, zaradi česar ima bolnik pritlikavo telo (pritlikavost).

Povprečna višina odraslih moških z ahondroplazijo je 131 cm, odraslih žensk pa 124 cm. Kljub različnim fizičnim stanjem imajo bolniki z ahondroplazijo normalno raven inteligence kot ljudje na splošno.

Vzroki ahondroplazije

Ahondroplazija se pojavi zaradi genetske mutacije v genu FGFR3, ki je gen, ki proizvaja protein Receptor rastnega faktorja fibroblastov 3. Ta beljakovina igra pomembno vlogo v procesu okostenitve ali procesu spreminjanja hrustanca v trdo kost.

Mutacije v genu FGFR3 povzročijo, da protein ne deluje pravilno, kar moti preoblikovanje hrustanca v trdo kost. Posledično se kosti krajšajo in imajo nenormalno obliko, zlasti kosti v rokah in nogah.

Mutacije gena FGFR3 pri bolnikih z ahondroplazijo se lahko pojavijo na dva načina, in sicer:

Spontane mutacije

Približno 80% ahondroplazije povzročajo genske mutacije, ki niso podedovane od staršev. Ta mutacija se pojavi spontano in vzrok ni znan.

Podedovana mutacija

Približno 20% primerov ahondroplazije je podedovanih od staršev. Če ima eden od staršev ahondroplazijo, je lahko odstotek otrok, ki trpijo za to boleznijo, celo do 50%. Vendar, če oba starša trpita za ahondroplazijo, je tveganje, da bo tudi otrok zbolel za tem stanjem, naslednje:

• 25 % možnosti, da bo otrok normalen
• 50% možnosti, da ima otrok en okvarjen gen, ki povzroča ahondroplazijo
• 25-odstotna možnost, da bo otrok podedoval dva okvarjena gena, kar bo povzročilo smrtno ahondroplazijo, imenovano homozigoten ahondroplazija

Simptom Ahondroplazija

Od novorojenčka lahko dojenčke z ahondroplazijo prepoznamo po njihovih telesnih značilnostih, kot so:

• Kratke roke, noge in prsti
• Večja velikost glave, z izstopajočim čelom
• Zobje, ki so napačno poravnani in pritrjeni
• Deformacije hrbtenice so lahko v obliki lordoze (ukrivljene naprej) ali kifoze (ukrivljene nazaj)
• Ozek hrbtenični kanal
• Okončine v obliki črke O
• Stopala kratka in široka
• Šibek mišični tonus ali moč

Kdaj iti k zdravniku

Če ima družinski član v anamnezi ahondroplazijo, je priporočljivo opraviti genetski pregled pred načrtovanjem nosečnosti, da ugotovimo, kako veliko tveganje za to stanje se prenaša na plod.  

Če ste vi ali vaš družinski član diagnosticirali ahondroplazijo, je priporočljivo, da se redno pregledujete pri zdravniku, da preprečite zaplete. Upoštevajte, da se tveganje za zaplete pri bolnikih z ahondroplazijo lahko sčasoma poveča.  

Diagnoza ahondroplazije

Ahondroplazijo lahko diagnosticiramo že od otroštva, natančneje, ko se novorojenček rodi ali je še v maternici. Tukaj je razlaga:

Po rojstvu otroka

Kot prvi korak bo zdravnik preučil doživete fizične simptome in staršem postavil vprašanja in odgovore glede družinske zdravstvene anamneze. Ahondroplazijo lahko prepoznamo po značilnih kratkih in nesorazmerno kratkih okončinah.

Za potrditev diagnoze lahko zdravnik opravi tudi nadaljnje preiskave z DNK testi. DNK testiranje se opravi z odvzemom vzorcev DNK iz krvi za kasnejšo analizo v laboratoriju. Vzorec DNK je bil uporabljen za odkrivanje možnih nepravilnosti v genu FGFR3.

Med nosečnostjo

Diagnozo ahondroplazije lahko postavimo tudi med nosečnostjo, zlasti za starše, ki trpijo za ahondroplazijo. Nekateri testi, ki jih je mogoče opraviti za odkrivanje ahondroplazije, so:

• ultrazvok

  Ultrazvok se uporablja za pregled stanja ploda v maternici in odkrivanje znakov ahondroplazije, kot je velikost glave, ki je večja od običajne. Ultrazvok se lahko opravi skozi materino trebušno steno (transabdominalno) ali skozi nožnico (transvaginalni ultrazvok).

• Odkrivanje genskih mutacij FGFR3

  Odkrivanje genskih mutacij v maternici je mogoče opraviti z odvzemom vzorca amnijske tekočine (amnijske tekočine).amniocenteza) ali vzorec placente ali placentnega tkiva, znanega kot vzorčenje horionskih resic. Vendar pa to dejanje lahko povzroči splav.  

Zdravljenje ahondroplazije

Do danes ni zdravila ali metode zdravljenja za popolno zdravljenje ahondroplazije. Zdravljenje je namenjeno le lajšanju simptomov ali preprečevanju in zdravljenju zapletov, ki se pojavijo. Ta zdravljenja vključujejo:

1. Zdravniški pregled

Zdravniški pregled rutinsko je treba spremljati rast bolnikovega telesa. Pregled obsega merjenje razmerja zgornjega in spodnjega dela telesa ter bolnikove teže. Zelo pomembno je vzdrževati bolnikovo telesno težo, da ostane idealna, da preprečimo zaplete.

2. Hormonska terapija

Pri otrocih z ahondroplazijo lahko zdravnik priporoči hormonsko terapijo, ki se redno izvaja za povečanje rasti kosti pri otrocih, tako da imajo lahko boljšo držo kot odrasli.

3. Skrb za zobe

Zdravljenje zob se izvaja za izboljšanje strukture zob, ki so nakopičeni zaradi ahondroplazije.

4. Antibiotiki

Antibiotiki se lahko uporabljajo za zdravljenje okužb ušes, ki jih pogosto doživljajo ljudje z ahondroplazijo.

5. Protivnetna zdravila

Za zdravljenje bolnikov z ahondroplazijo s sklepnimi motnjami se lahko dajejo protivnetna zdravila.

6. Delovanje

Kirurški poseg se lahko izvede za lajšanje simptomov ali zdravljenje zapletov, ki se pojavijo. Operacije, ki jih je mogoče izvesti, vključujejo:

• Ortopedski postopki

  Postopek, ki ga opravi zdravnik ortoped za korekcijo O-oblike stopala.

• Lumbalna laminektomija

  Kirurški posegi za zdravljenje spinalne stenoze.

• Ventrikuloperitonealni šant

  Kirurški poseg se izvede, če ima bolnik z ahondroplazijo hidrocefalus. Ta postopek se izvede z vstavitvijo gibljive cevi (katetra) za odvajanje odvečne tekočine v možgansko votlino.

• Carski rez

  Nosečnice z ahondroplazijo imajo majhne medenične kosti, zato je priporočljiv porod s carskim rezom. Ta postopek se izvede tudi, če je plodu diagnosticirana ahondroplazija, da se zmanjša tveganje za krvavitev zaradi prevelike glave ploda za normalno porod.

Zapleti Ahondroplazija

Bolniki z ahondroplazijo lahko doživijo različne zaplete, vključno z:

• debelost
• Ponavljajoče se okužbe ušes zaradi zožitve ušesnega kanala
• Omejitve gibanja zaradi deformacij rok in nog
• Spinalna stenoza, ki je zožitev hrbteničnega kanala, ki povzroči stiskanje živcev v hrbtenjači
• Hidrocefalus, ki je kopičenje tekočine v votlinah (ventriklih) v možganih
• Apneja v spanju, in sicer stanje nastanka ritma ustavljanja dihanja med spanjem

Preprečevanje ahondroplazije

Ukrepi za preprečevanje ahondroplazije še niso znani. Če imate ahondroplazijo ali imate v družini anamnezo ahondroplazije, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom, da izveste več o tveganju za ahondroplazijo pri vašem otroku.