Crigler-Najjarjev sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna visoka raven indirektnega bilirubina v krvi. Bilirubin je rumen pigment v krvi, ki nastane, ko se rdeče krvne celice naravno razgradijo. Prvi bilirubin, ki nastane po razpadu krvnih celic, je indirektni bilirubin. Indirektni bilirubin vstopi v jetra in se pretvori v direktni bilirubin, tako da se lahko izloči z urinom in blatom.
Simptomi Crigler-Najjarjevega sindroma
Simptomi, ki se pojavijo pri bolnikih s Crigler-Najjarovim sindromom, vključujejo:
- Rumena obarvanost kože in očesnih beločnic (zlatenica), ki se pojavi nekaj dni po rojstvu in se sčasoma poslabša
- Zmeda in sprememba miselnosti
- Letargija ali fizična in duševna utrujenost
- Brez apetita
- Bruhati
Vzroki sindroma Crigler-Najjar
Crigler-Najjarjev sindrom je posledica mutacije gena UGT1A1. Gene UGT1A1 igra vlogo pri tvorbi bilirubin UGT encima, ki je encim, ki deluje za pretvorbo posrednega bilirubina v direktni bilirubin. Zaradi te reakcije je bilirubin zlahka topen v vodi, zato ga lahko telo izloči. Mutacije v genu UGT1A1 povzročijo zmanjšanje delovanja bilirubinskega encima UGT (Crigler-Najjarjev sindrom tipa 2) ali neaktivnost (Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1). Pri Crigler-Najjarjevem sindromu tipa 2 je funkcija encima UGT bilirubin le okoli 20 odstotkov. Oba stanja povzročata, da se posredni bilirubin ne more pretvoriti v direktni bilirubin, tako da se posredni bilirubin kopiči v krvi in povzroči zlatenico.
Crigler-Najjarjev sindrom je avtosomno recesivna bolezen. Z drugimi besedami, oseba lahko zboli za to boleznijo, če pride do mutacije gena UGT1A1 pri obeh starših. Medtem, če je genska mutacija podedovana samo od enega starša, lahko oseba razvije Gilbertov sindrom, stanje, ki je blažje od Crigler-Najjarjevega sindroma.
Diagnoza Crigler-Najjarjevega sindroma
Zdravniki lahko sumijo, da ima bolnik Crigler-Najjarjev sindrom, če obstajajo številni predhodno opisani simptomi. Zagotovo pa lahko zdravnik opravi številne preglede, kot so:
Merjenje ravni bilirubina
Merjenje ravni bilirubina se opravi z odvzemom vzorca bolnikove krvi, ki se pregleda v laboratoriju. Pri Crigler-Najjarjevem sindromu tipa 1 so ravni bilirubina v območju 20-50 mg/dL. Medtem se ravni bilirubina pri Crigler-Najjarjevem sindromu tipa 2 gibljejo med 7-20 mg/dl.
Preverjanje delovanja jeter
Pri bolnikih s Crigler-Najjarovim sindromom se ravni jetrnih encimov na splošno preverjajo med testi delovanja jeter in so v normalnem območju. Vendar pa se lahko v nekaterih primerih ravni jetrnih encimov povečajo zaradi intrahepatične holestaze, ki je stanje, pri katerem je pretok žolča blokiran v jetrih.
Zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma
Zdravljenje sindroma Crigler-Najjar je odvisno od vrste, ki jo trpite, kot bo razloženo spodaj:
Zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma tipa 1
Prvi korak, ki ga naredi zdravnik, je preprečevanje kernikterusa, in sicer na naslednje načine:
- Fototerapija z modro svetlobo. Fototerapija je dejanje obsevanja celotnega telesa z modro svetlobo. Fototerapijo je treba izvajati dolgoročno, da se bilirubin lažje izloči z urinom.
- Dajanje kalcijevega fosfata. Kalcijev fosfat je koristen za odstranjevanje bilirubina.
- Izmenjava transfuzije. Izmenjevalna transfuzija je postopek zamenjave otrokove krvi s svežo krvjo darovalca. Ta postopek se lahko izvede večkrat.
Druga metoda je presaditev jeter. V nekaterih primerih bodo zdravniki priporočili presaditev jeter, da bi se izognili zapletom.
Zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma tipa 2
Ljudje s Crigler-Najjarovim sindromom tipa 2 se lahko izboljšajo sami brez zdravljenja. Vendar pa lahko zdravniki dajo zdravilo fenobarbital za znižanje ravni bilirubina za 25 odstotkov v 2-3 tednih. V redkih primerih lahko nekateri bolniki s Crigler-Najjarovim sindromom tipa 2 zahtevajo tudi izmenjavo transfuzije in fototerapijo.
