Čudno, a Resnično. Mogoče je vtis ki ti pride na misel, ko slišiš o nekaj redka bolezen. Poleg edinstvenih simptomov so redke bolezni včasih usodne in še ne se lahko zdravi. daj no, prepoznajte nekatere redke bolezni na svetu z naslednjimi edinstvenimi simptomi!
Redka bolezen je bolezen, ki se pojavlja redko ali ima zelo majhno število obolelih. Študija navaja, da obstaja vsaj več kot 7000 redkih bolezni, ki prizadenejo 8-10 odstotkov svetovnega prebivalstva. To pomeni, da je na svetu približno 500 milijonov ljudi, ki trpijo za to redko boleznijo.
Nekatere vrste redkih bolezni, o katerih ni bilo slišati
Med številnimi redkimi boleznimi, ki obstajajo na svetu, je nekaj izmed njih:
1. Progerija
Progerija je redka bolezen, ki se lahko pojavi pri otrocih. Zaradi te bolezni se otroško telo hitro stara. To je posledica nenormalnih genetskih sprememb v otrokovem telesu. A žal ni natančno znano, kaj sproži te genetske spremembe.
Progerijo lahko prepoznamo po pojavu številnih simptomov. Pri otrocih, rojenih s progerijo, pri starosti enega leta običajno izpadajo lasje in zaostajajo v rasti.
Drugi simptomi, ki jih lahko doživijo otroci s progerijo, so ozka oblika obraza, majhna čeljust, štrleče oči, glasen glas in izguba sluha. Poleg tega lahko progerija povzroči težave z mišicami, krhkimi kostmi in trdimi sklepi.
2. Sindrom Riley Day ali imun na bolečino
Morda ste se spraševali, ali obstaja kdo, ki ne čuti bolečine? Odgovor je tam. Ampak, ne gre za to, da imajo super moči, ampak da trpijo za sindromom Riley Day.
Ta bolezen je zelo redka. Nekatere od teh primerov najdemo le v vzhodnoevropskih državah ali pri ljudeh, ki imajo prednike iz vzhodne Evrope.
Imun na bolečino, ki jo doživljajo bolniki s sindromom Riley Day, je posledica motenj v senzoričnem živčnem sistemu. Ta živčni sistem ima vlogo pri nadzoru človekove sposobnosti okušanja, občutka toplote ali mraza, vključno z občutkom bolečine. To stanje je običajno posledica genetske motnje.
Poleg senzoričnega živčnega sistema lahko sindrom Riley Day moti tudi centralni živčni sistem in avtonomni živčni sistem, ki nadzorujeta dihanje, prebavo, telesno temperaturo, krvni tlak in nastajanje solz. Nekateri simptomi, ki se pojavijo zaradi motenj teh dveh živčnih sistemov, so nenormalen krvni tlak, kratka sapa, brez solz pri joku, driska in težave pri govoru.
3. Sindrom tuje roke
Glavni simptom sindroma tuje roke je nezmožnost nadzora gibov rok. Roka se bo premikala sama, kot da jo nekdo premika ali kot da ima lasten nadzor. Tudi v določenih primerih se to nenadzorovano gibanje pojavi tudi v nogah.
Sindrom tuje roke lahko povzroči več stvari. Peščica novih ljudi to bolezen razvije po možganski kapi, raku, težavah z možgani ali po operaciji možganov.
4. pigmentna kseroderma (XP)
Za to redko bolezen so značilne številne kožne motnje, kot so pordelost, pekoč občutek, mehurji in bolečina, ki so posledica izpostavljenosti sončni svetlobi, čeprav le kratkotrajno. Zato bi se morali ljudje, ki živijo s to redko boleznijo, celo popolnoma izogibati izpostavljanju soncu.
Xeroderma pigmentosum nastane kot posledica genetske motnje, ki se prenaša s staršev. Zaradi te genetske motnje telo ne more popraviti ali nadomestiti DNK, poškodovane zaradi izpostavljenosti soncu. Le 1 od 250 tisoč ljudi na svetu trpi za pigmentno kserodermo.
Nekatere študije kažejo, da je ta bolezen pogostejša na Japonskem in v nekaterih državah Afrike.
5. Duchennova mišična distrofija
Ta bolezen je znana tudi pod drugimi imeni Duchennova mišična distrofija. To redko bolezen skoraj v celoti doživljajo moški. Mišična distrofija nastane zaradi genetske motnje, zaradi katere telesne mišice ne rastejo in ne delujejo normalno.
Ta bolezen običajno začne povzročati pritožbe in simptome pri otrocih, starih okoli 3-4 let. Simptomi te bolezni lahko vključujejo moteno rast in razvoj ter oslabelost mišic medenice, nog in ramen, težave pri hoji in motnje učenja.
Poleg zgoraj navedenih stanj obstajajo tudi druge redke bolezni, kot sta dekstrokardija in invertus, redka bolezen, pri kateri se srce in drugi organi nahajajo nasproti njihovega običajnega položaja, bolezen kamna in sindrom cri du chat.
Do zdaj ni znanega učinkovitega načina za zdravljenje različnih zgoraj navedenih redkih bolezni. Da bi predvideli možnost te bolezni, je mogoče opraviti zgodnje odkrivanje, saj je plod še v maternici. Eden od njih je genetsko testiranje.
