Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ki povzroča motnje v razmišljanju in gibanju ter duševne motnje. Oseba, ki trpi za to boleznijo, bo imela težave pri opravljanju dejavnosti in zadovoljevanju dnevnih potreb.
Zdravljenje Huntingtonove bolezni je namenjeno lajšanju simptomov in bo prilagojeno pojavnim simptomom. Ne oklevajte in se posvetujte neposredno z zdravnikom, da določite ustrezno metodo zdravljenja.
Vzroki za Huntingtonovo bolezen
Huntingtonova bolezen je posledica okvarjenega gena. Ta gen se prenaša s starša na otroka. Kljub temu se to stanje razlikuje od nekaterih drugih dednih bolezni.
Pri nekaterih dednih boleznih se lahko okvarjeni gen prenese na otroka, če ga imata oba starša. Vendar pa se pri Huntingtonovi bolezni lahko okvarjeni gen prenese na otroka, tudi če ga ima samo en starš. Z drugimi besedami, otrok ima veliko tveganje za razvoj Huntingtonove bolezni, če ima to bolezen eden od staršev.
Simptomi Huntingtonove bolezni
Ta bolezen lahko moti sposobnost razmišljanja (kognitivnega) in gibanja ter doživlja duševne motnje. To bo povzročilo različne simptome pri vsakem bolniku.
Simptomi zaradi oslabljenih kognitivnih sposobnosti vključujejo:
- Počasi razumete pomen govora ali imate težave pri iskanju besed za izgovor.
- Težave pri določanju prednosti, organizaciji ali osredotočanju na delo.
- Težave pri učenju informacije.
- Nezavedanje lastnega vedenja in sposobnosti.
- Nenehno potopljen v eno misel ali dejanje.
- Izguba nadzora nad enim dejanjem, na primer, če nekaj naredite impulzivno (brez razmišljanja) ali nenadoma postanete jezni.
Simptomi zaradi motenj gibanjavključujejo:
- Počasi premikajoče se oči.
- Težave pri govoru ali požiranju.
- Motnje ravnotežja.
- Mišice se počutijo trde.
- Choreat.j. sunkoviti ali zvijajoči gibi, ki se pojavijo brez nadzora.
Ta motnja gibanja bo bolnika omejila pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, vključno s šolo ali delom.
Simptomi psihiatričnih motenj vključujejo:
- Umik iz družbenega okolja.
- Obsesivno kompulzivna motnja.
- Bipolarna motnja.
- Preveč samozavesten.
- Nespečnost.
- Pogosto jezen, žalosten in mu ni mar za tiste okoli sebe.
- Pogosto govori o smrti ali samomorilnih mislih.
Simptomi Huntingtonove bolezni se običajno pojavijo, ko je bolnik star 30 do 40 let. Vendar pa je možno, da so se simptomi Huntingtonove bolezni pojavili pri otrocih ali mladostnikih (mlajših od 20 let). Ta pogoj se imenuje mladoletni Huntington.
Vklopljeno mladoletni HuntingtonSimptomi, ki se lahko pojavijo, so:
- Popadki
- Trde mišice, ki vplivajo na vašo hojo
- Zmanjšan uspeh v šoli
- Sprememba rokopisa
- Doživljanje tresenja ali tresenja
- Izguba akademskih ali fizičnih sposobnosti, ki so bile predhodno obvladane.
Diagnoza Huntingtonove bolezni
Družinska anamneza je eden od pomembnih podatkov za zdravnike, zato zdravniku obvezno zagotovite podrobne informacije o tem. Po tem bo zdravnik opravil pregled živčevja (nevrološki pregled). Med postopkom bo zdravnik postavil vprašanja in izvedel preproste teste za oceno:
- Vizija
- Zaslišanje
- Ravnovesje
- Sposobnost prstov
- Gibanje telesa
- Moč in oblika mišic
- Refleks
Zdravnik bo opravil tudi podporne teste v obliki:
- Preskusi delovanja možganov in skeniranje možganov, kot so testi elektroencefalografije, ki se uporabljajo za preverjanje električne aktivnosti v možganih, ali MRI in CT pregledi, ki lahko prikažejo slike možganov, tako da je mogoče videti njihovo stanje.
- Genetsko testiranje. Ta test se opravi z odvzemom vzorca pacientove krvi za nadaljnjo preiskavo v laboratoriju. Za odkrivanje te bolezni je mogoče opraviti tudi genetsko testiranje, če ima družinski član Huntingtonovo bolezen, tudi če ne povzroča simptomov.
Zdravnik lahko po potrebi predlaga tudi druge preiskave. Nadalje se posvetujte z zdravnikom glede pregleda, ki ga želite opraviti. Vprašajte o koristih in tveganjih preiskave.
Zdravljenje Huntingtonove bolezni
Zdravljenje Huntingtonove bolezni je namenjeno lajšanju simptomov. Zdravljenje vsakega simptoma je drugačno in se je treba najprej posvetovati z nevrologom.
Za simptome motenj gibanja bo bolnik prejel zdravila glede na simptome, ki se pojavijo. Na primer za korejaNekatera zdravila, ki jih je mogoče dati, so:
- Antipsihotična zdravila, kot sta haloperidol in klorpromazin
- Levetiracetam
- klonazepam
Zdravila se lahko dajejo tudi za lajšanje simptomov psihiatričnih motenj. Različni simptomi psihiatričnih motenj, ki se pojavijo, različna zdravila, ki jih predpisujejo zdravniki. Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za lajšanje simptomov duševnih motenj, vključujejo:
- Antidepresivi, kot so escitalopram, fluoksetin in sertralin.
- Antipsihotik, kot so kvetiapin, risperidon in olanzapin.
- Antikonvulzivi, kot sta karbamazepin in lamotrigin.
Vsako zdravilo lahko povzroči neželene učinke in lahko poslabša stanje. Zato uporabite zdravilo, kot vam je priporočil zdravnik.
Poleg zdravil lahko simptome Huntingtonove bolezni zdravimo tudi s terapijo. Obstaja veliko terapij, ki jih je mogoče uporabiti in vsaka ima različne prednosti. Zdravnik bo določil pravo vrsto terapije in glede na simptome, ki jih bolnik doživlja.
Na primer, če ima bolnik težave z nadzorovanjem čustev, bo zdravnik priporočil, da bolnik sledi psihoterapiji. Pri tem bo terapevt pomagal pacientu pri obvladovanju vedenja. Če se pojavijo težave z gibanjem ali ravnotežjem, bo zdravnik priporočil druge terapije, na primer fizioterapijo ali delovno terapijo, za pomoč bolniku pri opravljanju vsakodnevnih aktivnosti.
Upoštevajte, da ni nobene metode zdravljenja, ki bi lahko dokončno popolnoma pozdravila Huntingtonovo bolezen.
Zapleti Huntingtonove bolezni
Simptomi Huntingtonove bolezni se bodo sčasoma poslabšali. Včasih bolnik ne more storiti ničesar, vključno z govorom, vendar lahko še vedno prepozna ljudi okoli sebe in razume, o čem oseba govori. V tej fazi bolniki potrebujejo pomoč drugih, da zadovoljijo svoje dnevne potrebe.
Mnogi ljudje s Huntingtonovo boleznijo preživijo le 15 do 20 let po pojavu simptomov. Nekateri primeri kažejo, da je vzrok za samomor, ki ga sproži huda depresija. Drugi primeri so posledica poškodb zaradi padcev, podhranjenosti zaradi težav pri požiranju in pojava okužb, kot so okužbe pljuč (pljučnica).
Preprečevanje Huntingtonove bolezni
Eden od načinov preprečevanja Huntingtonove bolezni je IVF in genetska analiza pred načrtovanjem otrok, če kdo v družini zboli za to boleznijo. Zdravniki bodo izbrali jajčeca in spermo, ki nimajo gena za Huntingtonovo bolezen. Nadalje se pogovorite o koristih in tveganjih s svojim zdravnikom.
