Nevrofibromatoza tip 1 jestanje rasti tumorja v živčnem tkivu, ki ga povzročagenetske motnje.Ti tumorji so na splošno benigni, v nekaterih primerih pa se lahko razvijejo v raka.
To bolezen sestavljajo 3 vrste, in sicer nevrofibromatoza tipa 1, nevrofibromatoza tipa 2 in švanomatoza. Od treh vrst je najpogostejša nevrofibromatoza tipa 1. Na splošno je nevrofibromatoza tipa 1 pogostejša pri otrocih kot pri odraslih.
RazlogNevrofibromatoza Vrsta 1
Nevrofibromatozo tipa 1 povzroča mutacija gena NF1 na kromosomu 17. Ta gen deluje tako, da proizvaja nevrofibromin, protein, ki uravnava rast telesnih celic in s tem preprečuje razvoj teh celic v tumorje.
Nenormalnosti v genu NF1 povzročajo zmanjšano proizvodnjo nevrofibromina ali pa prisotni nevrofibromin ne deluje optimalno. Posledično lahko telesne celice nenadzorovano rastejo in postanejo tumorji.
Dejavnik tveganja NevrofibromatozaVrsta 1
Nevrofibromatoza tipa 1 se lahko zgodi vsakomur. Vendar pa bo tveganje za to bolezen večje, če ima starše z isto boleznijo. Pravzaprav lahko možnost ljudi z nevrofibromatozo tipa 1, da to bolezen prenesejo na svoje otroke, doseže 50 odstotkov.
Simptomi nevrofibromatoze Vrsta 1
Simptomi nevrofibromatoze tipa 1 se običajno začnejo pojavljati, ko se rodi nov otrok, dokler ni star 10 let. Resnost simptomov se lahko razlikuje od osebe do osebe, lahko je blaga do zmerna. Naslednji so nekateri simptomi nevrofibromatoze tipa 1:
- Svetle ali temno rjave lise na koži. Te lise je mogoče opaziti že, ko se otrok rodi do starosti enega leta.
- Rjave lise, ki se pojavljajo v skupinah okoli spolnih organov, pazduh in pod prsmi. Te lise se običajno pojavijo v starosti 3-5 let.
- Bude v šarenici očesa (Lischevi vozlički). Te grudice so neškodljive in ne ovirajo vida.
- Mehke grudice v koži ali pod plastmi kože (nevrofibromi). Te benigne grudice včasih rastejo na perifernih živcih (pleksiformni nevrofibrom) in se lahko s starostjo pomnoži.
- Motnje telesnega razvoja, kot so ukrivljenost hrbtenice (skolioza), ukrivljena teleta, večja glava in telo nižje od povprečja.
- Tumorji vidnega živca (optični gliom). Ti tumorji običajno napadejo pri starosti 3 let in so zelo redki pri mladostnikih in odraslih. Tumorji lahko rastejo tudi v možganih ali prebavnem traktu.
- Maligni tumor ovojnice perifernega živca (MPNST), ki je maligni tumor, ki raste v pleksiformni nevrofibrom. MPNST na splošno raste, ko bolniki z NF1 vstopijo v starost 20-30 let.
Poleg zgornjih simptomov lahko ljudje z nevrofibromatozo tipa 1 doživijo tudi naslednje simptome:
- Motnje možganov in živčnega sistema, kot so migrene in epilepsija
- Učne motnje, zlasti pri branju in računanju
- Vedenjske motnje, kot sta ADHD in avtizem
Kdaj iti k zdravniku
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če imate vi ali vaš otrok zgoraj navedene simptome. Čeprav je nevrofibromatoza tipa 1 na splošno benigna, je še vedno potreben zgodnji pregled, da se prepreči napredovanje bolezni.
Če ima vaša družina anamnezo nevrofibromatoze tipa 1, se morate najprej posvetovati z genetikom, preden se odločite za otroke.
Če nameravate opraviti IVF, naredite genetski test, da ugotovite možnost nevrofibromatoze tipa 1.
Če ste noseči, se pregledajte vzorčenje horionskih resic (CVS) ali pregled vzorca amnijske tekočine (amniocenteza), da ugotovimo, kako verjetno je, da ima plod nevrofibromatozo tipa 1.
Diagnoza Nevrofibromatoza Vrsta 1
Za postavitev diagnoze bo zdravnik najprej vprašal o simptomih in anamnezi bolezni bolnika in bolnikove družine, nato pa sledi fizični pregled. Običajno lahko zdravniki prepoznajo nevrofibromatozo tipa 1, če pogledajo značilnosti lis na bolnikovem telesu.
Upoštevajte, da lahko rečemo, da ima oseba nevrofibromatozo tipa 1 le, če obstaja vsaj dva od zgoraj navedenih simptomov. Kljub temu je diagnosticiranje te bolezni pri novorojenčkih včasih težko, saj se drugi simptomi lahko pojavijo šele, ko je otrok star 1–4 leta.
Za potrditev diagnoze nevrofibromatoze tipa 1 bo zdravnik opravil dodatne preglede, kot so:
- Rentgenski pregled, CT ali MRI za odkrivanje skolioze in tumorjev v vidnem živcu
- Pregled vzorcev krvi za odkrivanje mutacij v genu NF1
Zdravljenje Nevrofibromatoza Vrsta 1
Te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, vendar obstaja več metod zdravljenja nevrofibromatoze tipa 1, ki jih lahko zdravniki zdravijo s simptomi, in sicer:
Redno spremljanje bolnikovega stanja
Zdravniki bodo vsako leto spremljali in izvajali rutinske preglede bolnikov. Takšno spremljanje je lahko v obliki:
- Temeljito preverite stanje kože
- Zaznajte znake visokega krvnega tlaka in znake zgodnje pubertete
- Preverjanje novih tumorjev ali sprememb obstoječih tumorjev
- Ocenite telesno rast in razvoj, kot sta višina in teža ter premer glave
- Preverjanje sprememb ali nepravilnosti v kosteh, vključno s pomanjkanjem vitamina D
- Merjenje učnih sposobnosti in vedenja
- Preverite stanje oči
Obravnava simptomov
Metode zdravljenja nevrofibromatoze tipa 1 je treba prilagoditi simptomom. Običajno se novo zdravljenje izvede, ko se zdi, da so simptomi moteči. Nekatere metode, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje simptomov nevrofibromatoze tipa 1, so:
- Logopedska ali delovna terapija za zdravljenje učnih motenj
- Dajanje zdravil za zdravljenje epilepsije in visokega krvnega tlaka
- Plastična kirurgija, laserska operacija ali kauterizacija za odstranitev nevrofibromov pod kožo
- Kirurgija za odstranitev tumorjev v perifernih živcih (pleksiformni nevrofibrom) in MPNST
- Kemoterapija za zmanjšanje tumorjev v vidnem živcu (optični gliom)
- Kirurgija za zdravljenje nenormalnosti kosti
Zapleti nevrofibromatoze tipa 1
Nevrofibromatoza tipa 1 ima tveganje za nastanek številnih resnih in celo smrtno nevarnih zapletov. Spodaj je nekaj zapletov, ki lahko nastanejo zaradi nevrofibromatoze tipa 1:
- Stres in pomanjkanje samozavesti zaradi madežev in nevrofibromov na koži
- Zlomi in osteoporoza zaradi motenega razvoja kosti
- Motnje vida zaradi tumorjev v vidnem živcu (optični gliom)
- Motnje dihanja zaradi pleksiformni nevrofibrom
- Bolezni srca in krvnih žil zaradi hipertenzije
- Rak zaradi razvoja nevrofibroma
Preprečevanje Nevrofibromatoza tipa 1
Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska motnja. Zato je to bolezen težko preprečiti. Lahko pa opravite genetsko testiranje, da ugotovite, ali imate nevrofibromatozo tipa 1 in koliko tvegate, da boste bolezen prenesli na svojega otroka.
