Von Willebrandova bolezen je dedna bolezen, zaradi katere bolniki lažje krvavijo. Pri obolelih je beljakovina za strjevanje krvi, imenovana von Willebrandov faktor, majhna ali ne deluje normalno. Von Willebrandova bolezen je neozdravljivo stanje. Vendar pa lahko bolnik s pravilnim zdravljenjem živi normalno življenje.
Simptomi von Willebrandove bolezni
Simptomi von Willebrandove bolezni so lahko blagi ali pa se sploh ne pojavijo, zato se oboleli tega ne zaveda. Resnost te bolezni je pri vsakem bolniku drugačna.
Simptomi von Willebrandove bolezni so naslednji:
- Močna krvavitev po ekstrakciji zoba ali operaciji
- Krvavitve iz nosu, ki ne prenehajo v 10 minutah
- V urinu ali blatu je kri
- Koža z lahkoto modricami
Simptomi von Willebrandove bolezni bodo lažje opazni pri ženskah, zlasti med menstruacijo, vključno z:
- Menstruacija traja dolgo, ali kri izteka zelo veliko.
- Za vzdrževanje menstrualne krvne frekvence sta potrebni dve blazinici hkrati.
- Zamenjajte vložke ali tampone več kot enkrat na uro.
- Pojavijo se simptomi anemije, kot so lahko utrujeni, šibki ali zadihani.
Vzroki von Willebrandove bolezni
Von Willebrandovo bolezen povzroča mutacija gena VWF, gena, ki daje navodilo telesu, da proizvaja von Willebrandov faktor. Mutacije v genu VWF lahko zmanjšajo količino von Willebrandovega faktorja ali povzročijo motnje v delovanju von Willebrandovega faktorja.
Von Willebrandov faktor sam deluje tako, da tvori krvne strdke, tako da pritrdi trombocitne celice (trombocite) na stene poškodovanega ali krvavečega tkiva, da tvori krvne strdke. Tvorba tega krvnega strdka je pomembna za zaustavitev krvavitve. Vendar pa je pri bolnikih s to boleznijo v telesu le majhna količina von Willebrandovega faktorja ali pa pride do motnje v delovanju tega faktorja. To stanje povzroči, da se trombociti ne držijo skupaj, zaradi česar se krvni strdki ne tvorijo in krvavitev postane neobvladljiva.
Te genske nenormalnosti so običajno podedovane od staršev. Vendar se lahko ta genska nenormalnost pojavi sama od sebe, ko je oseba odrasla, čeprav nima staršev z isto boleznijo.
Diagnoza von Willebrandove bolezni
Ob začetnem pregledu bo zdravnik vprašal bolnika in družinsko anamnezo bolezni. Nato bo zdravnik opravil več krvnih preiskav, kot so:
- Antigen faktorja Von Willebrand. S tem testom lahko zdravniki določijo raven von Willebrandovega faktorja v krvi z merjenjem ravni številnih beljakovin v krvi.
- Aktivnost kofaktorja Ristocetina. Pri tem testu bo zdravnik izmeril, kako dobro deluje von Willebrandov faktor v procesu strjevanja krvi.
Upoštevajte, da se rezultati testov lahko razlikujejo zaradi številnih dejavnikov, kot so okužba, stres, nosečnost ali jemanje zdravil. Zato lahko bolniku svetujemo, da ponovi krvni test.
Zdravljenje von Willebrandove bolezni
Čeprav von Willebrandove bolezni ni mogoče ozdraviti, lahko zdravila pomagajo preprečiti in ustaviti krvavitev. Izbrana metoda zdravljenja je odvisna od bolnikovega stanja, vrste, resnosti bolezni in bolnikovega odziva na prejšnje metode zdravljenja.
Nekatere vrste zdravljenja za Von Willebrandovo bolezen so:
- Traneksamska kislina. Traneksamska kislina se uporablja za upočasnitev procesa razgradnje že nastalih krvnih strdkov, tako da se krvavitev lahko ustavi.
- Tablete za načrtovanje družine. Pri ženskah se lahko kontracepcijske tablete uporabljajo za nadzor močne krvavitve med menstruacijo. Vsebnost hormona estrogena v kontracepcijskih tabletah lahko spodbudi tudi proizvodnjo von Willebrandovega faktorja.
- Desmopresin.Desmopresin je sintetični hormon, ki deluje tako, da stimulira telo, da sprosti več von Willebrandovega faktorja, ki je shranjen v stenah krvnih žil.
Zapleti von Willebrandove bolezni
Če se ne zdravi pravilno, lahko ljudje z Von Willebrandovo boleznijo doživijo zaplete, kot so:
- Bolečina in oteklina. To stanje se pojavi, ko pride do nenormalne krvavitve v mehkih tkivih ali sklepih.
- anemija. Prekomerna menstrualna krvavitev lahko povzroči anemijo zaradi pomanjkanja železa.
Von Willebrandova bolezen lahko povzroči nenadzorovano krvavitev, ki lahko povzroči smrt. Zato je treba v primeru hude krvavitve takoj začeti zdravniško pomoč.
