Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki povzroča poškodbe jeter in možganov. Poškodbe To se zgodi zaradi kopičenja kovine bakra v telesu. To stanje je redko, prizadene le 1 od 30 tisoč ljudi po vsem svetu.
Telo dobi baker s hrano, ki se nato uporablja za tvorbo krvnih celic in popravilo kostnega tkiva. Če se ne uporablja, se bo telo z urinom znebilo odvečnega bakra. Pri Wilsonovi bolezni se telo ne more znebiti odvečnega bakra.
Simptomi Wilsonove bolezni
Wilsonova bolezen prizadene predvsem jetra in živce. Sledijo simptomi nevroloških motenj in delovanja jeter, ki se pojavijo.
Simptomi živčnih motenj
- Glavobol.
- Bolečine v mišicah, zlasti pri gibanju.
- Otrdelost mišic.
- Nenormalna hoja.
- Pogosto slinjenje (ngeces).
- Zmanjšana sposobnost govora, gledanja in spominjanja.
- Motnje razpoloženja in depresija.
- Težave s spanjem ali nespečnost.
- napadi.
Simptomi okvarjenega delovanja jeter
- Slabo.
- Slabost in bruhanje.
- Brez apetita.
- Napihnjena.
- Bolečine v trebuhu.
- Porumenelost kože (zlatenica).
- Povečan želodec.
- Otekanje v nogah.
Poleg zgornjih dveh motenj ima Wilsonova bolezen tudi druge simptome, ki se zelo razlikujejo, odvisno od dela telesa, kjer se kopiči baker.
Eden od simptomov, ki se pogosto pojavlja, je kopičenje bakra v očesu, in sicer pojav sive mrene, ki ima obliko sončnice.sončnična katarakta). Poleg tega je roženica očesa, ki bi morala biti bistra, obdana z zlato rjavo barvo (obroč .). Kayser-Felischer).
RazlogWilsonova bolezen
Wilsonovo bolezen povzroča sprememba ali mutacija gena, ki uravnava sposobnost jeter, da odstranijo presežek bakra iz telesa. Zaradi mutacij se v jetrih kopiči baker. Če se stanje nadaljuje, bo baker vstopil v krvni obtok in se kopičil v drugih delih telesa, zlasti v možganih.
Oseba lahko dobi Wilsonovo bolezen, če imata oba starša nenormalen gen. Če je podedovana samo od enega starša, ima oseba le možnost, da kasneje nenormalni gen prenese nazaj na svojega otroka, vendar ne zboli za Wilsonovo boleznijo. Takšne genske motnje imenujemo avtosomno recesivne motnje.
DiagnozaWilsonova bolezen
Nekoga z Wilsonovo boleznijo ni lahko odkriti, saj so simptomi in znaki podobni bolezni jeter ali drugih nevroloških bolezni. Zdravnik bo pregledal celotno pacientovo telo, vključno z želodcem in očmi.
Za potrditev Wilsonove bolezni bo zdravnik opravil naslednje preiskave:
- krvni test. Krvne preiskave se opravijo za oceno delovanja jeter, pa tudi za preverjanje ravni bakra v krvi in genskih sprememb.
- test urina. Zdravnik bo 24 ur odvzel vzorec pacientovega urina, da bi preveril raven bakra v urinu.
- Biopsija jeter. Biopsija jeter (vzorčenje tkiva) se opravi za nenormalnosti, ki se pojavijo v jetrih. Biopsija se izvaja pod lokalno anestezijo.
- Slikovni test. MRI ali CT lahko pokaže nenormalna stanja možganov ali jeter.
ZdravljenjeWilsonova bolezen
Cilj zdravljenja Wilsonove bolezni je odstraniti baker iz telesa in preprečiti ponovno kopičenje bakra v telesu.
Za odstranitev bakra iz telesa bodo zdravniki priporočili kelacijsko terapijo, ki je zdravila, ki se lahko vežejo na težke kovine, vključno z bakrom. Primeri zdravil, ki jih je mogoče uporabiti, so penicilamin ali trientin. To zdravljenje lahko traja 4-6 mesecev.
Ko je baker vezan in odstranjen, so potrebna zdravila, ki preprečijo ponovno kopičenje bakra cinkov acetat. Da bi preprečili kopičenje bakra, se izogibajte uživanju živil z visoko vsebnostjo bakra, kot so suho sadje, jetra, gobe, oreščki, školjke, čokolada in multivitaminski izdelki.
Če je bolnikova okvara jeter huda, bo zdravnik priporočil presaditev jeter, in sicer tako, da se pacientova jetra nadomestijo z delom jeter darovalca, ki je še zdrav. Jetrne organe je mogoče dobiti od živih ali umrlih darovalcev.
Zapleti Wilsonove bolezni
Če se Wilsonova bolezen ne zdravi, lahko povzroči resne zaplete, kot so:
- Trajni živčni zlom. Nevrološke motnje pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo na splošno izzvenijo po zdravljenju. Vendar pa nekateri bolniki še vedno doživljajo nevrološke motnje, čeprav so bili zdravljeni.
- ciroza. Ciroza ali brazgotinjenje jeter se lahko pojavi, ko so jetrne celice poškodovane zaradi trdega dela pri odstranjevanju presežka bakra.
- Bolezen ledvic. Wilsonova bolezen lahko poškoduje ledvice in povzroči težave, kot so ledvični kamni in odpoved ledvic.
- Hemolitična anemija. To se zgodi zaradi prehitrega uničenja rdečih krvnih celic.
- Duševne motnje. Ljudje z Wilsonovo boleznijo so izpostavljeni tveganju za duševne motnje, kot so psihoza, bipolarna motnja, osebnostne spremembe in depresija.
