Porfirija je skupina bolezni, ki jih povzroča nepopolna tvorba hema. Sam hem je del hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik iz pljuč v preostanek telesa.
Porfirija je razdeljena na tri vrste, in sicer akutno, kožno in mešano. Simptomi, ki se lahko pojavijo pri vsakem bolniku, so različni, odvisno od vrste porfirije in njene resnosti.
Vzroki porfirije
Kot smo že pojasnili, porfirijo povzroči nepopoln proces tvorbe hema. Hem nastane s kemičnim postopkom, ki vključuje številne encime. Če primanjkuje potrebnih encimov, je tvorba hema nepopolna.
To stanje sproži kopičenje porfirinov, ki so kemične spojine, ki sestavljajo hem. To kopičenje porfirina povzroča simptome porfirije. V večini primerov je to stanje podedovano od staršev.
Dejavniki tveganja za porfirijo
Obstajajo tudi številni drugi dejavniki, ki lahko sprožijo porfirijo, vključno z:
- Uporaba nekaterih zdravil, kot so sulfonamidni antibiotiki, barbiturati, kontracepcijske tablete in antikonvulzivi
- Nekatere bolezni, kot so bolezni jeter, hepatitis C in HIV
- Kajenje ali uživanje alkoholnih pijač
- Zloraba drog
- Izpostavljenost soncu
- Dieta ali post
- Menstruacija
- Stres
Simptomi porfirije
Naslednji so simptomi porfirije po vrsti:
Akutna porfirija
Akutna porfirija na splošno povzroča simptome, povezane z živčnim sistemom. Simptomi se lahko pojavijo takoj in so zelo hudi, vztrajajo več tednov in se postopoma izboljšujejo po prvem napadu.
Obstajata dve vrsti akutne porfirije, in sicer: asrčkana intermitentna porfirija, ki se pojavlja pogosteje in aporfirija dehidrataze minolaevulinske kisline (strlumboporfirija).
Nekateri znaki in simptomi akutne porfirije so:
- Bolečine v mišicah, togost, šibkost, mravljinčenje ali odrevenelost
- Bolečine v prsnem košu, hrbtu ali nogah
- Neznosna bolečina v trebuhu
- Urin je rdečkaste ali rjave barve
- Duševne spremembe, kot so tesnoba, zmedenost, halucinacije ali strah
- Motnje pri uriniranju
- Motnje dihanja
- Motnje srčnega ritma (aritmije)
- Visok krvni pritisk
- Driska ali celo zaprtje
- Slabost in bruhanje
- Popadki
Kožna porfirija
Kožna porfirija kaže simptome na koži zaradi občutljivosti na sončno svetlobo, vendar ne vpliva na živčni sistem. Kožna porfirija je razdeljena na 3 vrste, in sicer: strorphyria cutanea tarda (PCT), eritropoetska protoporfirijain Guntherjeva bolezen (cprirojenaeritropoetska porfirija).
Simptomi, ki se lahko pojavijo pri kožni porfiriji, vključujejo:
- Pekoč občutek v koži zaradi preobčutljivosti kože na sončno ali drugo svetlobo
- Prekomerna rast dlak na prizadetem območju kože
- Koža postane krhka s spremembo barve kože
- Pordela koža (eritem) in oteklina
- Rjavi ali rdečkast urin
- Pretisni omoti, zlasti na obrazu in rokah
- Srbeč izpuščaj
Mešana porfirija
Mešana porfirija kaže hkrati simptome akutne porfirije in kožne porfirije, kot so bolečine v trebuhu, ki jih spremljajo težave s kožo, živčevje in duševne spremembe. Obstajata dve vrsti mešane porfirije, in sicer: variegatna porfirija in huredniška koproporfirija.
Kdaj iti k zdravniku
Mnogi simptomi porfirije so podobni simptomom drugih bolezni. Zato, če opazite zgornje simptome in vaša družina ima ali ima v preteklosti porfirijo, se posvetujte s svojim zdravnikom, da potrdite stanje. S hitrim zdravljenjem je mogoče preprečiti tveganje zapletov zaradi porfirije.
Diagnoza porfirije
Pri diagnosticiranju bo zdravnik vprašal bolnikove simptome in anamnezo ter opravil fizični pregled. Po tem bo zdravnik opravil nadaljnji pregled, da bo diagnoza natančnejša. Nadaljnji pregled vključuje preiskave vzorcev krvi, urina in blata.
Zdravniki lahko opravijo tudi genetske teste pri bolnikih in njihovih družinah, da ugotovijo vrsto porfirije, ki jo ima bolnik.
Zdravljenje porfirije
Zdravljenje porfirije je odvisno od vrste porfirije in resnosti bolnikovih simptomov. Tukaj je razlaga:
Zdravljenje akutne porfirije
Cilji zdravljenja akutne porfirije so lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov. Zdravljenje se lahko izvaja z:
- Dajanje hemina, ki je zdravilo, ki je podobno hemu, z injekcijo, da se omeji nastajanje porfirina v telesu
- Dajanje sladkorja (glukoze) z usti ali injekcijo za vzdrževanje ravni glukoze v bolnikovem telesu
- Zdravljenje v bolnišnici, če se pojavijo simptomi hude bolečine, dehidracije, bruhanja in težav z dihanjem
Zdravljenje kožne porfirije
Zdravljenje kožne porfirije se osredotoča na zmanjšanje izpostavljenosti soncu in znižanje ravni porfirina v pacientovem telesu. Nekatera zdravljenja, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje kožne porfirije, so:
- Občasno odvajanje krvi (flebotomija) za znižanje ravni železa v telesu, kar vpliva na znižanje ravni porfirina
- Jemanje zdravil proti malariji, kot sta hidroksiklorokin ali klorokin, da hitreje absorbira odvečne porfirine
- Jemanje nadomestnih dodatkov za premagovanje pomanjkanja vitamina D zaradi pomanjkanja izpostavljenosti sončni svetlobi
Za pomoč pri zdravljenju in hkrati preprečitev razvoja simptomov lahko bolniki storijo naslednje:
- Ne kadite, ne pijte alkohola in ne uživajte drog.
- Ne uporabljajte zdravil, za katera je znano, da sprožijo porfirijo.
- Izogibajte se dietam in postu, ki omejujejo vnos kalorij.
- Izogibajte se pretiranemu izpostavljanju soncu tako, da nosite zaščitna oblačila in na kožo nanesete kremo za zaščito pred soncem.
- Zdravite okužbe in rane s pravimi metodami ter dobro obvladujte stres.
Zapleti porfirije
Vsaka vrsta porfirije lahko povzroči različne zaplete. Pri akutni porfiriji se lahko pojavijo zapleti:
- Dehidracija
- Visok krvni pritisk
- Motnje dihanja
- Kronična odpoved ledvic
- Poškodbe srca
- Popadki
Medtem ko so nekateri zapleti, ki lahko nastanejo zaradi kožne porfirije:
- Okužba kože z mehurji
- Barva in videz kože po celjenju postaneta nenormalna
- Brazgotinsko tkivo na prizadetem območju kože
- Trajna poškodba kože
Preprečevanje porfirije
Ni natančno znano, kako preprečiti porfirijo. Vendar pa boste z naslednjimi koraki zmanjšali tveganje za razvoj porfirije:
- Če nameravate jemati zdravilo ali iti na dieto, se najprej posvetujte z zdravnikom.
- Redni zdravstveni pregledi pri zdravniku, še posebej, če imate bolezni, ki lahko sprožijo porfirijo.
- Izogibajte se kajenju ali uživanju alkoholnih pijač.
- Izogibajte se zlorabi drog.
- Zaščitite se pred izpostavljanjem soncu, na primer tako, da ob odhodu od hiše nosite dolge hlače in srajco z dolgimi rokavi.
- Dobro obvladujte stres.
