Osteogenesis imperfecta je redka bolezen, zaradi katere kosti postanejo šibke in krhke, zaradi česar se zlahka zlomijo. To bolezen povzroča genetska motnja in ocenjuje se, da je le okoli 300 tisoč primerov nepopolna osteogeneza okoli sveta.
Bolezen nepopolna osteogeneza (OI) ga bolniki na splošno doživljajo že od rojstva. Vendar pa se ta redka bolezen kosti pogosto odkrije šele v otroštvu ali celo po odrasli dobi.
Osteogenesis imperfecta Zaradi tega se kosti ne morejo pravilno oblikovati, zato lahko zlahka počijo ali zlomijo. Ti zlomi se lahko pojavijo tudi, če jih povzroči le manjša poškodba ali včasih brez očitnega razloga.
Razlog Osteogenesis Imperfecta in simptomi
Osteogenesis imperfecta Povzroča ga genetska motnja, ki moti proizvodnjo kolagena v telesu. Kolagen je beljakovina, ki deluje za izgradnjo telesnih tkiv, kot so koža, vezivno tkivo in kosti. Ko se količina kolagena zmanjša, bodo kosti postale šibkejše in krhke.
Ta bolezen kosti je bolj ogrožena pri dojenčkih ali otrocih s starši, ki imajo enako stanje. Vendar pa v določenih primerih, nepopolna osteogeneza se lahko pojavi tudi pri ljudeh, ki v družini niso imeli iste bolezni v anamnezi.
Osteogenesis imperfecta ne povzroča tipičnih simptomov. Nekateri simptomi, ki jih bolniki pogosto doživljajo, so:
- Deformacije kosti, kot so upognjene noge
- Razbarvanje beločnic, kot so modra, vijolična ali siva
- Ukrivljena hrbtenica ali skolioza
- ohlapni sklepi
- Koža z lahkoto modricami
- Težave z dihanjem, kot je kratka sapa
- Krhki ali razbarvani zobje
- Nižja višina ali kratka
- Velikost glave je premajhna ali prevelika
Simptomi nepopolna osteogeneza Lahko se pojavi v otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi.
Ker so pogosto asimptomatski, morate otroka ali otroka redno pregledovati, še posebej, če ima simptome, kot so nenormalna oblika kosti, lahki zlomi, težave pri gibanju ali hoji ter motena rast in razvoj.
Kako diagnosticirati in zdraviti Osteogenesis Imperfecta
Bolezen nepopolna osteogeneza je zdravstveno stanje, ki ga mora zdravnik nemudoma pregledati in zdraviti. Za diagnosticiranje te bolezni lahko zdravnik opravi fizični pregled in spremljajoče preiskave, kot so rentgenski žarki, preiskave krvi in urina, testi DNK in biopsije kosti.
Osteogenesis imperfecta ni mogoče pozdraviti. Vendar pa lahko zdravniki zagotovijo zdravljenje za izboljšanje oblike kosti, preprečevanje zlomov in pomoč bolnikom, da živijo bolj samostojno. Koraki ravnanja vključujejo:
Dajanje zdravil
Zdravniki lahko dajo zdravila, kot so hormonska terapija, natrijev fluorid in bisfosfonati, da okrepijo kosti in jih zmanjšajo nagnjenost k zlomom. Ta zdravila se lahko dajejo z injekcijo ali peroralno.
Poleg tega lahko zdravniki predpišejo tudi dodatke za krepitev kosti, kot so kalcij, vitamin C, vitamin D, kolagen in magnezij.
fizioterapija
Namen fizioterapije je krepitev mišične moči, da se bolnik še vedno lahko giblje in da njegovo telo ni togo. Pri bolnikih nepopolna osteogeneza Za tiste, ki so še otroci, se lahko izvaja tudi fizioterapija, ki podpira rast in razvoj ter spodbuja motorične sposobnosti.
Operacija
Operacija se običajno izvaja pri bolnikih nepopolna osteogeneza pogosti zlomi ali deformacije kosti. Poleg tega se izvaja tudi operacija za popravilo poškodovanih kosti in telesnih tkiv ob poškodbi.
Pri bolnikih nepopolna osteogeneza Če imate skoliozo, vam lahko zdravnik priporoči operacijo za izboljšanje vaše telesne oblike.
Zgoraj navedeni različni koraki zdravljenja ne morejo pozdraviti nepopolne osteogeneze. Vendar pa se morajo ljudje s to redko boleznijo še vedno zdraviti, da se njihovo stanje ne poslabša in lahko še vedno opravljajo vsakodnevne dejavnosti.
Če imate še vedno vprašanja o bolezni nepopolna osteogeneza ali če se pojavijo simptomi, ki kažejo na to redko bolezen, kot so spremembe oblike kosti ali spremembe drže, se morate posvetovati z zdravnikom, da jo lahko takoj zdravite.
