Costellov sindrom je genetska motnja, ki lahko povzroči vrsto simptomov, vključno z motnjami v razvoju, potezami obraza, duševno zaostalostjo in težavami s srcem. To stanje se pojavi, ker je otrok še v maternici.
Costellov sindrom je izjemno redek in se po ocenah pojavi le pri 1 od 2,5 milijona ljudi. Ta genska motnja lahko prizadene številne sisteme v telesu, vključno z možgani, srcem, mišicami, kožo in hrbtenjačo.
Znano je, da so ljudje s Costellovim sindromom izpostavljeni velikemu tveganju za nekatere vrste raka, kot so: rabdomiosarkom (rak skeletnih mišic) in nevroblastom (rak živčnega sistema). Čeprav ni metode za zdravljenje tega stanja, lahko pravilno zdravljenje pomaga lajšati simptome.
Vzroki za Costellov sindrom
Costellov sindrom povzročajo mutacije v genu HRAS. Bolniki s Costellovim sindromom, tako moški kot ženske, imajo 50-odstotno tveganje za razvoj tega stanja z vsako nosečnostjo. Vendar pa je Costellov sindrom pogosto tudi posledica novih mutacij v genih ploda staršev, ki nimajo tega stanja.
Gen HRAS deluje tako, da proizvaja H-Ras, protein, ki pomaga nadzorovati rast in delitev celic. Mutacije HRAS povzročijo, da se protein H-Ras nenehno aktivira, tako da celice še naprej rastejo in se delijo. Ta stanja lahko sprožijo rast benignih ali malignih tumorjev.
Ni natančno znano, kako mutacije v genu HRAS povzročajo Costellov sindrom. Vendar strokovnjaki sumijo, da se to stanje pojavi zaradi nenadzorovane rasti in delitve celic.
Simptomi Costellovega sindroma
Costellov sindrom je mogoče odkriti pred rojstvom otroka z ultrazvokom nosečnosti. Simptomi, ki jih je mogoče opaziti, vključujejo:
- Presežek amnijske tekočine v maternici, ki lahko povzroči hidrops fetalis in polihidramnij
- Zadebelitev v predelu vratu ploda
- Velikost dolgih kosti, kot je stegenska kost, ki je krajša od običajne
- Nenormalnosti v srcu in ledvicah
- Hiter srčni utrip ploda
- Limfna displazija ali nenormalna rast celic okoli vranice
Medtem pa simptomi Costellovega sindroma, ki jih lahko opazimo po rojstvu, vključujejo:
Bolezni glave, kot so:
- Velika velikost glave (makrocefalija)
- Položaj ušes nižji od običajnega položaja
- Velike in debele ušesne školjke
- Široka usta
- Debele ustnice
- Velike nosnice
- Prekrižane oči (strabizem)
- Nenadzorovano gibanje oči (nistagmus)
- Izpadanje las in povešena koža obraza, zaradi česar so bolniki videti kot stari ljudje
Razvojne motnje v obliki:
- Težko povečati težo in višino
- Težave s prehranjevanjem
- Duševna zaostalost
- Zgodnja puberteta
- Zamude pri hoji ali govoru
Bolezni mišično-skeletnega sistema, vključno z:
- Osteoporoza do zlomov
- Napetost Ahilove tetive v gležnju
- Ukrivljenost hrbtenice (kifoza) ali ukrivljenost (skolioza)
- Zapestje se upogne proti mezincu
- Šibke mišične kontrakcije
- Sklepi so zelo fleksibilni
Bolezni živčnega sistema, vključno z:
- Kopičenje cerebrospinalne tekočine (hidrocefalus)
- Popadki
- Neravnovesje pri hoji
- Otrplost ali mravljinčenje v rokah in nogah
Srčne motnje, kot so:
- Motnje srčnega ritma
- Bolečina v prsnem košu
- Prirojena srčna bolezen
- Kardiomiopatija
Kožne motnje, na primer:
- Bradavice, ki običajno rastejo okoli ust in nosnic pri otrocih, starih 2 leti ali več. V nekaterih primerih bradavice rastejo v bližini anusa.
- Zadebeljena in počrnela koža.
- Cutis laxa ali kožna stanja, ki so prenapeta in videti povešena. To stanje se lahko pojavi v predelu vratu, prstov, dlani in podplatov.
Kdaj iti k zdravniku
Simptomi Costellovega sindroma so vidni že od rojstva. Dojenčki, rojeni v bolnišnici, bodo običajno takoj prejeli potreben pregled in zdravljenje.
Če vaš dojenček kaže katerega od zgoraj omenjenih znakov in ne rodite v bolnišnici, otroka nemudoma odpeljite v bolnišnico, še posebej v bolnišnico, ki ima NICU.
Če imate vi ali vaš družinski član Costellov sindrom, je priporočljivo poiskati genetsko svetovanje, še posebej, če ste noseči ali načrtujete nosečnost. Posvetovanje z zdravnikom vam lahko pomaga določiti tveganje, da se to stanje prenese na vaše potomce.
Diagnoza Costellovega sindroma
Tako kot pri drugih genetskih motnjah je tudi pri Costellovem sindromu težko postaviti diagnozo. Med nosečnostjo lahko na to stanje posumimo po telesnih značilnostih, pridobljenih z ultrazvočnim pregledom nosečnosti in krvnimi preiskavami. Vendar pa je treba za potrditev diagnoze opraviti testiranje DNK za mutacije genov HRAS.
Medtem pa se bo v primeru Costellovega sindroma po rojstvu pregled začel z vprašanji in odgovori v zvezi s pacientovimi simptomi in anamnezo. Diagnozo Costellovega sindroma je na splošno mogoče ugotoviti z opazovanjem bolnikovih fizičnih znakov.
Za potrditev prisotnosti genskih mutacij HRAS morajo zdravniki opraviti tudi DNK test. To se naredi, da se sindrom Costello razlikuje od drugih stanj s podobnimi simptomi, kot je Noonanov sindrom.
Po potrebi bo zdravnik opravil tudi dodatne preglede, kot so:
- MRI, za preverjanje stanja možganov in hrbtenjače
- Ultrazvok trebuha in ultrazvok medenice
- Elektrokardiogram za odkrivanje aritmij
- Test urina za preverjanje prisotnosti krvi v urinu
- Ehokardiografija za odkrivanje nepravilnosti v srcu ali srčnih zaklopkah
Pri pediatričnih bolnikih so nujni tudi redni pregledi pri zdravniku za odkrivanje nepravilnosti v mišicah in srčnem ritmu ter rakavih obolenj v živčnih celicah, mišicah in mehurju.
Zdravljenje Costellovega sindroma
Do zdaj ni metode zdravljenja, ki bi lahko posebej zdravila Costellov sindrom. Zdravljenje je omejeno le na zdravljenje simptomov, ki jih ima bolnik. Tukaj je nekaj metod zdravljenja:
- Infuzijo za nadomestno krmo z nazogastrično sondo (cevko, vstavljeno skozi nos v požiralnik, dokler ne doseže želodca), ali z gastronomsko sondo (cevko, vstavljeno skozi želodčno steno v želodec), da zagotovite prehrano otroka
- Zdravila in kirurški posegi za zdravljenje težav s srcem
- Fizioterapija, delovna terapija in fizikalna terapija za zdravljenje motenj v razvoju
- Kirurški poseg za podaljšanje kratke Ahilove tetive, da lahko otrok bolje hodi, teče in se igra
- Obravnava pri dermatologu za odstranjevanje bradavic in izboljšanje odebelitve kože
- Zdravljenje z rastnim hormonom za zdravljenje motenj rasti in nadzor metabolizma
Zapleti pri Costellovem sindromu
Zapleti, na katere je treba biti pozoren pri Costellovem sindromu, so zapleti zaradi težav s srcem. Če se ne zdravijo pravilno, lahko težave s srcem pri Costellovem sindromu povzročijo srčno popuščanje ali nenaden srčni zastoj.
Poleg tega so zaradi genetskih motenj, ki so v lasti ljudi s Costellovim sindromom, bolj izpostavljeni tveganju za razvoj malignega raka, kot so rak mišičnega tkiva (kot je rabdomiosarkom), živčni rak (nevroblastom) in rak mehurja.
Preprečevanje Costellovega sindroma
Costellov sindrom je bolezen, za katero je težko ugotoviti vzrok. Zato ni znanega načina, kako preprečiti nastanek tega stanja.
