Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je genetska motnja, ki povzroča rast benignih tumorjev v živčnem tkivu v možganih, hrbtenjači in živčnih celicah. Vestibularni švanom ali akustična nevroma je benigni tumor, ki pogosto nastane kot posledica nevrofibromatoze tipa 2.
Nevrofibromatoza tipa 2 je manj pogosto stanje kot nevrofibromatoza tipa 1. NF2 se običajno pojavi pri enem od 25.000 rojstev. Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 se običajno začnejo pojavljati v mladosti, okoli 20 let. Simptomi, ki se pogosto pojavljajo, in sicer izguba sluha, zvonjenje v ušesih in motnje ravnotežja.
Razlog Nevrofibromatoza tipa 2
Nevrofibromatozo tipa 2 povzroča genetska nepravilnost na kromosomu 22 ali genu NF2. Ta genetska nenormalnost (mutacija) povzroči motnje v proizvodnji beljakovine merlin. To nadalje vodi do nenadzorovane rasti živčnih celic.
Natančen vzrok za to gensko mutacijo ni znan. Vendar pa imajo otroci, katerih očetje ali matere imajo nevrofibromatozo tipa 2, 50-odstotno tveganje za razvoj motnje.
Ta motnja se lahko pojavi tudi naključno brez družinske anamneze NF2. Ta pogoj se imenuje Mozaik NF2. otrok z Mozaik NF2 imajo običajno blažje simptome.
Simptomi nevrofibromatoze tipa 2
Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) bo povzročila rast benignih tumorjev na živčnih celicah. Rast tumorja se lahko pojavi v katerem koli živcu. Obstaja več vrst tumorjev, ki se lahko pojavijo zaradi NF 2, in sicer:
- Akustični nevrom, ki je benigni tumor, ki raste na živcu, ki povezuje uho in možgane
- Gliomi vključujejoependimomi, in sicer tumorji, ki rastejo na glialnih celicah v možganih in hrbtenjači
- Meningiomi so tumorji, ki rastejo v možganskih ovojnicah (zaščitnih membranah), ki obdajajo možgane in hrbtenico.
- Schwannoma, ki je tumor, ki nastane v celicah, ki pokrivajo živčne celice
Čeprav so simptomi in pritožbe pogostejši pri mladih odraslih, lahko nevrofibromatoza tipa 2 povzroči tudi: juvenilna kortikalna katarakta, in sicer sive mrene, ki se pojavijo pri otrocih.
Pritožbe, ki se pojavijo, bodo odvisne od tega, kje tumor raste. Vendar pa so na splošno nekateri simptomi ali pritožbe, ki pogosto kažejo na NF2:
- Tinitus
- Motnje ravnotežja
- Motnje sluha
- Motnje vida in glavkom
- Oslabitev spomina
- Otrplost v obrazu, rokah ali nogah
- Popadki
- Vrtoglavica
- Motnje pri požiranju
- Artikulacija pri govoru postane manj jasna
- Pod kožo se pojavijo izbokline
- Bolečina zaradi periferne nevropatije
- Bolečine v hrbtu
Kdaj iti k zdravniku
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če opazite katerega od zgoraj omenjenih simptomov nevrofibromatoze tipa 2. Pričakuje se, da bo zgodnje odkrivanje in zdravljenje preprečilo razvoj tumorjev in zapletov zaradi NF2.
Diagnoza Nevrofibromatoza tipa 2
Zdravnik bo vprašal o bolnikovih simptomih, anamnezi in družinski anamnezi nevrofibromatoze tipa 2. Po tem bo zdravnik opravil nevrološki pregled, pregled ušes in očesni pregled. Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil podporne preglede v obliki:
- Skeniranje z MRI ali CT za odkrivanje švanoma, akustičnega nevroma, meningioma ali glioma
- Genetsko testiranje, da se ugotovi, ali obstaja genska mutacija
Če vi ali vaš partner trpite za nevrofibromatozo tipa 2, lahko opravite tudi genetsko testiranje, saj je otrok v maternici. Namen tega je ugotoviti, ali se nevrofibromatoza tipa 2 prenaša na plod.
Zdravljenje Nevrofibromatoza tipa 2
Nevrofibromatoze tipa 2 ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje bo prilagojeno simptomom in pritožbam, ki se pojavijo. Nekateri od korakov zdravljenja, ki jih bo opravil zdravnik, so:
Opazovanje
Zdravnik bo opravil opazovanja ali rutinska opazovanja. To se naredi za ugotavljanje razvoja tumorjev, ki rastejo pri nevrofibromatozi tipa 2. Če se med opazovanjem pojavijo pritožbe ali simptomi, bo zdravnik izvedel terapijo glede na stanje.
Med opazovanjem bo zdravnik opravljal redne preglede z magnetno resonanco, da bo videl rast tumorja, ter redne preglede oči in ušes.
fizioterapija
Fizioterapija, ki se izvaja pri nevrofibromatozi tipa 2, bo prilagojena motnjam ali pritožbam, ki jih ima bolnik. Na primer, če ima bolnik izgubo sluha, se izvaja terapija za usposabljanje, kako komunicirati z drugimi ljudmi, lahko z učenjem znakovnega jezika.
Če ima bolnik z NF2 zvonjenje v ušesih ali tinitus, bo to storjeno terapija za prekvalifikacijo tinitusa. Namen te terapije je trenirati in prilagoditi bolnika na zvonjenje v ušesih.
Namestitev slušnega aparata
Bolniki z nevrofibromatozo tipa 2 pogosto doživljajo izgubo sluha in celo izgubo sluha, zato so potrebni slušni aparati ali slušni vsadki. Obstajata 2 vrsti slušnih vsadkov, ki ju je mogoče uporabiti, in sicer polžev vsadek oz slušni implantat možganskega debla.
Operacija
Operacija se izvaja za odstranitev tumorjev ali zdravljenje sive mrene, da se preprečijo zapleti.
Radioterapija
Ta postopek se izvaja s pomočjo rentgenske energije za odstranitev tumorja.
Droge
Za lajšanje pritožb in simptomov se lahko dajejo zdravila. Če pride do bolečine, bo zdravnik predpisal zdravila proti bolečinam.
Zapleti nevrofibromatoze tipa 2
Če se ne zdravi takoj, lahko nevrofibromatoza tipa 2 povzroči zaplete, kot so:
- Trajna izguba sluha in gluhost
- Poškodba obraznega živca
- Motnje vida
- Otrplosti
Preprečevanje nevrofibromatoze tipa 2
Nevrofibromatoza tipa 2 je genetska motnja, ki jo je težko ali celo nemogoče preprečiti. Pri načrtovanju nosečnosti lahko opravite genetski pregled, da ugotovite tveganje za genetske motnje pri potomcih.
Če vam je bila diagnosticirana nevrofibromatoza tipa 2, upoštevajte nasvete in zdravljenje, ki vam jih je dal zdravnik. Opravite tudi kontrolo v skladu z danim urnikom, da boste spremljali vaše stanje.
