Marfanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča motnje vezivnega tkiva. Marfanov sindrom prizadene različne organ, kot so okostje, oči, srce, krvne žile, pljuča in živčni sistem.
Marfanov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi pri 1 od 5.000 ljudi po vsem svetu. Ta sindrom lahko povzroči blage simptome, vendar s starostjo lahko Marfanov sindrom slabo vpliva na zdravje. Tudi v nekaterih primerih lahko Marfanov sindrom povzroči resne zaplete, ki so lahko smrtno nevarni.
Vzroki za Marfanov sindrom
Vzrok za Marfanov sindrom je mutacija gena, ki uravnava nastanek vezivnega tkiva. Eden od beljakovin, ki je moten pri njegovem nastajanju, je protein fibrilin-1. Motnje v tej beljakovini bodo povzročile motnje v elastičnosti in stabilnosti vezivnega tkiva po telesu.
Večina primerov Marfanovega sindroma je genetskih motenj, ki so podedovane. Torej, ko ima eden od staršev ta sindrom, so potomci v nevarnosti za Marfanov sindrom. Vendar pa se v 25 % primerov Marfanov sindrom pojavi zaradi spontanih genetskih mutacij, na katere dednost ne vpliva.
Simptomi Marfanovega sindroma
Marfanov sindrom je prirojena motnja od rojstva. Vendar pa se ta sindrom pogosto odkrije šele ob vstopu v adolescenco. Nekateri znaki in simptomi, ki jih pogosto občutijo ljudje z Marfanovim sindromom, so:
1. Drža, ki ni sorazmernarsionalni
Oseba, ki trpi zaradi Marfanovega sindroma, je na splošno visoke in vitke postave. Samo to, roke, noge in prsti so videti nesorazmerni ali predolgi za njeno velikost.
Poleg tega imajo nekateri bolniki verjetno tudi bolezni kosti, kot je skolioza ali ukrivljena hrbtenica. Obstajajo celo taki, pri katerih prsnice niso povsem razvite, in sicer štrleče navzven ali konkavne navznoter.
2. Zobje rastejo neenakomerno
Ljudje z Marfanovim sindromom imajo poleg nesorazmerne drže telesa tudi težave z zobmi. Zobje ljudem z Marfanovim sindromom običajno rastejo nepravilno in se nagibajo celo k kopičenju.
3. Pogosto imajo težave z očmi
Ljudje z Marfanovim sindromom pogosto trpijo zaradi očesnih motenj. Približno 1 od 6 ljudi z Marfanovim sindromom doživi dislokacijo leče (premik leče) na enem ali obeh očesih. Nekateri od njih trpijo tudi za kratkovidnostjo, sive mrene in glavkoma.
4. Bolezni srca in krvnih žil
Približno 90 % ljudi z Marfanovim sindromom trpi zaradi okvarjenega delovanja srca in krvnih žil. Ena najpogostejših vrst srčnih težav je disekcija aorte. To stanje lahko povzroči krvavitev v stenah krvnih žil, ki je lahko usodna in povzroči smrt.
5. Pljučna funkcija ni optimalna
Marfanov sindrom lahko povzroči tudi, da pljuča ne delujejo normalno. To se zgodi zaradi sprememb v pljučnem tkivu. Poleg okvarjenega delovanja so ljudje z Marfanovim sindromom bolj ogroženi tudi za astmo, pljučnico, bronhitis in kronično obstruktivno pljučno bolezen (KOPB).
Ljudje z Marfanovim sindromom se morajo redno pregledovati pri svojem zdravniku. Ustrezno zdravljenje lahko izboljša kakovost življenja ljudi s tem sindromom, vključno z zmanjšanjem tveganja resnih zapletov, ki so lahko smrtno nevarni.
