Osteopetroza je stanje nenormalne kostne gostote, zaradi česar se zlahka zlomi. Stanje sproži motnja v delovanju osteoklastov, vrste kostnih celic. V normalnih okoliščinah delujejo osteoklasti, da razgradijo staro kostno tkivo, ko raste novo kostno tkivo. Pri ljudeh z osteopetrozo osteoklasti ne uničijo kostnega tkiva, kar povzroča nenormalno rast kosti.
Osteopetroza je bolezen, ki je posledica dednosti, zato je ni mogoče preprečiti. Rutinski pregled za genetske motnje pred porodom, ki mu sledi ustrezna oskrba in terapija, lahko ljudem z osteoporozo pomaga pri normalnem življenju.
Simptomi osteopetroze
Strokovnjaki delijo osteopetrozo na več vrst, od katerih ima vsaka različne simptome, in sicer:
- Avtosomno dominantna osteopetroza (ADO).
ADO je blaga osteopetroza, ki običajno prizadene ljudi, stare 20-40 let. ADO je najpogostejša vrsta osteopetroze in se po ocenah pojavi pri 1 od 20 tisoč ljudi.
Pri bolnikih z osteopetrozo je tveganje pri otrocih zmanjšano za 50 odstotkov. Ena genska mutacija enega od staršev je dovolj, da sproži ADO pri človeku.
V nekaterih primerih ADO ne povzroča simptomov. Toda pri nekaterih bolnikih lahko ADO povzroči številne simptome, kot so glavoboli, zlomi na mnogih mestih, okužbe kosti (osteomielitis), degenerativni artritis (osteoartritis) in skolioza ali nenormalna stanja v hrbtenici.
- Avtosomno recesivna osteoporozaetroza (ARO).
ARO je huda oblika osteopetroze, ki lahko prizadene otroka, tudi ko je otrok še v maternici. Dojenčki z ARO imajo zelo krhke kosti. Tudi med porodom se lahko otroku zlomijo ramenske kosti.
Do enega leta imajo dojenčki z ARO simptome anemije in trombocitopenije (pomanjkanje trombocitov). Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so paraliza obraznih mišic, hipokalcemija (nizka raven kalcija), izguba sluha, ponavljajoče se okužbe, upočasnjena rast, nizka rast, nenormalni zobje ter povečana jetra in vranica. V hujših primerih lahko ljudje z ARO doživijo možganske nenormalnosti, duševno zaostalost in pogoste napade.
Oseba lahko razvije ARO, če podeduje mutirani gen od vsakega starša. Vendar pa starši, ki nosijo gen, morda nimajo bolezni.
ARO je redka in se pojavi le pri 1 od 250.000 ljudi. Vendar je to stanje zelo nevarno. Če se ne zdravi, povprečni otrok z ARO živi manj kot 10 let.
- Vmesna avtosomna osteopetroza (IAO).
IAO je vrsta osteopetroze, ki se lahko podeduje od enega ali obeh staršev. Ta vrsta osteopetroze je tudi precej redka.
Čeprav IAO ni tako smrtno nevaren kot ARO, lahko sproži kopičenje kalcija v možganih. To stanje lahko povzroči duševno zaostalost pri bolnikih z IAO.
- X-povezan osteopetroza.
Ta vrsta osteopetroze se deduje preko kromosoma X. Simptomi, ki se pojavijo pri tej vrsti osteopetroze, so motnje imunskega sistema, ki lahko vodijo v razvoj hujših okužb, pa tudi limfedem. Drugi simptomi X-povezana osteoporoza je anhidrotična ektodermalna displazija, ki je kožna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje las na glavi in telesu ter pomanjkanje sposobnosti telesa za proizvodnjo znoja.
Vzroki osteopetroze
Osteopetrozo povzročajo mutacije ali spremembe v enem od genov, ki sodelujejo pri razvoju in delovanju osteoklastov, celic, ki igrajo vlogo pri razgradnji kosti.
Vsako vrsto osteopetroze povzroča drugačna genska mutacija, kot je opisano spodaj:
- Znano je, da so mutacije v genu CLCN7 odgovorne za večino avtosomno dominantna osteopetroza, 10-15 % primerov avtosomno recesivna osteopetrozain številne primere vmesna avtosomna osteopetroza.
- 50% primerov avtosomno recesivni ki jih povzročajo mutacije v genu TCIRG1.
- X-povezana osteoporoza ki jo povzročajo mutacije v genu IKBKG. Ta gen se nahaja na kromosomu X. Kromosomi so deli celic, ki vsebujejo genetske informacije, od katerih je ena za uravnavanje spola. Pri moških, ki imajo en kromosom X, bodo to motnjo sprožile mutacije samo v eni kopiji gena v vsaki celici. Pri ženskah, ki imajo dva kromosoma X, se morajo mutacije pojaviti v dveh kopijah gena. zato X-povezana osteoporoza se običajno pojavlja pri moških.
- V 30 % primerov osteopetroze vzrok ni znan.
Diagnoza osteopetroze
Diagnozo osteopetroze je mogoče dobiti s slikovnimi preiskavami, kot so rentgenski pregledi. Rentgenski pregled bo zdravniku pomagal ugotoviti, ali obstaja okužba ali zlom kosti. Drugi slikovni testi, kot sta CT ali MRI, se lahko opravijo tudi kot preiskava.
Bolnikom s hudo osteopetrozo se odvzame vzorec krvi za laboratorijsko preiskavo. V teh pogojih bodo ravni kalcija v krvi nizke, ravni kisle fosfataze in hormonov kalcitriol povečala.
Zdravljenje osteopetroze
Osteopetroze pri odraslih bolnikih ni treba zdraviti, razen če povzroča zaplete. V tem stanju bo zdravnik zdravil zlom ali izvedel postopek zamenjave sklepa.
Po drugi strani pa je treba osteopetrozo pri dojenčkih zdraviti takoj. Nekatere metode za zdravljenje dojenčkov z osteopetrozo vključujejo:
- Dajanje vitamina D za stimulacijo celic osteoklastov, tako da lahko proces razgradnje kosti poteka normalno.
- Dajanje kalcitriol ki ga spremlja omejitev vnosa kalcija.
- Hormonska terapija eritropoetin za zdravljenje anemije.
- Uporaba kortikosteroidov za spodbujanje razgradnje kosti in zdravljenje anemije. To metodo bo morda treba uporabljati več mesecev ali več let in ni izbirna metoda za zdravljenje osteopetroze.
- Kirurgija za zdravljenje zlomov.
- Presaditev kostnega mozga za zdravljenje bolezni kostnega mozga in presnovnih motenj. Čeprav je precej tvegana, so koristi te metode večje od tveganj.
Zapleti osteopetroze
Številni zapleti, ki se lahko pojavijo pri bolnikih z osteopetrozo, so med drugim odpoved kostnega mozga, ki jo spremljajo huda anemija, krvavitev in okužba. Poleg tega lahko bolniki z osteopetrozo doživijo tudi ovire v procesu rasti in razvoja.
