DiGeorgejev sindrom je bolezen, ki se pojavi kot posledica genetske motnje. Ta bolezen se pojavi, ko pride do izgube določenih genetskih komponent na kromosomu, ravno na kromosomu 22. Zaradi te genetske težave lahko otroci, rojeni s tem stanjem, doživijo različne zdravstvene težave.
Večina ljudi z DiGeorgeovim sindromom nima družinske anamneze bolezni. Vendar pa lahko starši, ki trpijo za DiGeorgeovim sindromom, isto bolezen prenesejo na svoje otroke. Ta bolezen se lahko pojavi, ko pride do težave pri tvorbi genetske komponente ploda med procesom oploditve.
Majhen odstotek otrok, rojenih s to boleznijo, nima resnih zdravstvenih težav. Vendar ima večina otrok z DiGeorgeovim sindromom različne zdravstvene težave, kot so:
- Prirojene srčne napake.
- Zajčja ustnica.
- Pomanjkanje kalcija v krvi.
- Hormonske nenormalnosti.
- Razvojne motnje.
- Nenormalnosti kosti.
Simptomi DiGeorgejevega sindroma
DiGeorgejev sindrom lahko povzroči različne simptome, odvisno od resnosti in organskih sistemov, ki jih prizadene genetska motnja. Običajno se simptomi tega sindroma pojavljajo že od rojstva otroka. Vendar pa obstajajo tudi bolniki, ki kažejo simptome le, ko so malčki ali otroci.
Spodaj je nekaj simptomov in znakov DiGeorgejevega sindroma:
- Nenormalnosti v potezah obraza, kot so dolg obraz, dolg in širok nos, številne gube vek, kratka in majhna ušesa, majhna in kratka brada in usta ter asimetričen videz obraza.
- Težave z ustnicami in usti, kot so razcepljena ustnica, razcepljeno nebo in majhni zobje. To stanje otrokom otežuje prehranjevanje.
- Prisotnost srčnih šumov in kože, ki je zlahka modrikasta. To stanje je posledica pomanjkanja kroženja krvi, bogate s kisikom, zaradi prirojene srčne napake.
- Šibke mišice.
- Pogosti epileptični napadi.
- Motnje dihanja, na primer pogosta kratka sapa in težka.
- Duševne in vedenjske motnje.
- Otrokov imunski sistem je šibek.
- Deformacije hrbtenice, kot je skolioza.
- Razvojne motnje, kot so pozno sedenje, zamuda pri govoru in učne težave.
Vzroki za DiGeorgeov sindrom
Običajno dobi človek 23 kromosomov od očeta in 23 kromosomov od matere, kar pomeni skupno 46 kromosomov.Pri ljudeh z DiGeorgeovim sindromom gre za genetsko motnjo, pri kateri manjka majhen del komponente kromosoma 22, in sicer ravno pri lokacijo, imenovano q11.2. Zaradi tega je to stanje znano tudi kot sindrom delecije 22q11.2.
Izguba tega dela kromosoma se lahko pojavi v očetovih semenčicah, materinih jajčnih celicah ali pri razvoju ploda. Ta genetska motnja prizadene skoraj vse organske sisteme telesa z različnimi stopnjami resnosti. Nekateri bolniki lahko zrastejo v odraslo dobo, nekateri pa imajo resne zdravstvene težave, ki lahko vodijo do smrti.
Za dokončno diagnozo DiGeorgejevega sindroma je potreben popoln zdravniški pregled. Ta pregled vključuje fizični pregled in podporo, kot so rentgenski žarki, krvni testi in genetski testi.
Zdravljenje DiGeorgejevega sindroma
Zaenkrat še ni zdravila za DiGeorgeov sindrom. Otroci in odrasli, ki se soočajo z njo, potrebujejo redno zdravstveno oskrbo in spremljanje, da preprečimo zaplete, ki se lahko pojavijo v prihodnosti.
Otrok, ki trpi za SiGeorgeovim sindromom, mora prejemati ali opraviti redne zdravstvene preglede, ki vključujejo temeljit fizični pregled, oceno rasti in razvoja, pregled prehranskega statusa in podporo, kot so krvne preiskave.
Za preprečevanje nadaljnjih zapletov ali za zdravljenje težav, ki se že pojavljajo, lahko ljudje z DiGeorgeovim sindromom prejmejo več zdravil, kot so:
- Dajanje dodatkov kalcija in vitamina D za zdravljenje pomanjkanja kalcija.
- Govorna terapija, če ima bolnik govorne motnje ali težave.
- Fizioterapija za zdravljenje gibalnih težav.
- Psihoterapija v primeru psihičnih težav ali duševnih motenj Zdravljenje za premagovanje motenj imunskega sistema.
- Kirurgija za zdravljenje motenj nekaterih organov ali delov telesa, kot so prirojene srčne napake in razcepljena ustnica.
DiGeorgejevega sindroma ni mogoče zdraviti. Vendar pa lahko ljudje z DiGeorgeovim sindromom ob dobri podpori družine ter rednih terapijah in pregledih pri zdravnikih živijo normalno, samostojno in se izognejo zapletom.
