Rotorski sindrom je stanje, za katerega je značilna povečana raven bilirubina v telesu. Bilirubin je rumenkast pigment, ki se pojavi, ko so rdeče krvne celice uničene.
Oseba, ki trpi za rotorskim sindromom, doživi simptome zlatenice (zlatenice), v obliki porumenelost kože ali očesnih beločnic (sklera). Poleg zlatenice lahko oseba, ki trpi za rotorskim sindromom, doživi tudi druge simptome, kot je kopičenje tekočine v trebušni votlini (ascites), do bolečine v prsih.
Vzroki za rotorski sindrom
Rotorski sindrom je dedna bolezen. To stanje je posledica mutacij ali sprememb genov SLCO1B1 in SLCO1B3. Oba gena delujeta za proizvodnjo beljakovin, ki prenašajo bilirubin v jetra. Bilirubin, ki je prispel v jetra, se nato prenese v prebavni trakt in ledvice, da se izloči iz telesa. Ko pa pride do mutacije ali spremembe v obeh genih, je transportna funkcija motena in povzroči kopičenje bilirubina v telesu.
Simptomi rotorskega sindroma
Oseba, ki trpi za rotorskim sindromom, bo doživela zlatenico ali zlatenico, ki je porumenelost kože in očesnih beločnic. Ampak razen zlatenice, Bolniki s sindromom rotorja lahko občutijo tudi druge simptome, ki se pojavijo zaradi visoke ravni bilirubina v telesu. Nekateri od teh simptomov vključujejo:
- Kopičenje tekočine v trebušni votlini (ascites)
- Bolečine v trebuhu
- Slab in utrujen
- Slabost in bruhanje
- Temnejši urin
- Vročina
- Bolečina v prsnem košu
Diagnoza rotorskega sindroma
Diagnoza rotorskega sindroma se izvede s preučevanjem simptomov, bolnikove zdravstvene anamneze do serije nadaljnjih testov. Nekateri testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje sindroma rotorja, vključujejo:
- Test za raven bilirubina v krvi.
- Test za raven bilirubina v urinu.
- HIDA skeniranje. Ta test se uporablja za pregled stanja jeter, žolčnika in žolčevodov z rentgenskimi žarki ali ultrazvočnimi mediji. Prej bodo bolniku najprej injicirali posebno radioaktivno snov za razjasnitev slik skeniranih organov.
Poleg zgornjih treh testov lahko diagnozo rotorskega sindroma postavimo tudi z genetskim testiranjem. Ta test služi za odkrivanje mutacij ali sprememb, ki se pojavijo v beljakovinah, genih ali kromosomih.
Zdravljenje rotorskega sindroma
Rotorski sindrom je blago stanje in na splošno ne zahteva posebnega zdravljenja. Vendar pa je opravljeno zdravljenje lahko usmerjeno v lajšanje simptomov, ki se pojavijo.
Če ima bolnik s sindromom rotorja simptome, kot je zvišana telesna temperatura, se lahko zdravi z jemanjem zdravil, kot je paracetamol.
Vendar, če se pojavi ascites, nato se zdravljenje opravi z dajanjem diuretikov. Obstaja več vrst diuretikov, ki se lahko uporabljajo, vključno z:
- Spironolakton
- Furosemid
Uporaba zdravil mora biti prilagojena bolnikovemu stanju. Nadalje se posvetujte z zdravnikom. Zdravnik bo določil vrsto in odmerek zdravila, ki ga je treba uporabiti. Neustrezni odmerki in vrste zdravil lahko poslabšajo stanje in celo povzročijo neželene učinke uporabe drog.
