Bolezen kamnitega človeka ali bolezen kamenega človeka je redko stanje, pri katerem se mišice in vezivno tkivo telesa počasi strdijo kot kamen. Ta bolezen povzroči, da bolnik postopoma izgubi sposobnost gibanja.
Bolezen kamnitega človeka ali včasih tudi imenovan sindrom kamnitega človeka Gre za bolezen, ki jo povzroča genetska motnja. To stanje lahko povzroči, da mišice in vezivna tkiva telesa, kot so vezi in kite, postopoma postanejo trda kot kost. V medicini se ta bolezen imenuje progresivna fibrodisplazija ossificans (FOP).
Razlog Bolezen kamnitega človeka
Otroci imajo na splošno gen, ki lahko spremeni hrustanec v kost. Pri normalnih genih se bo ta razvoj ustavil v skladu s časom, ravno ko otrok odraste. Vendar se to pri bolnikih ne zgodi bolezen kamnitega človeka.
Bolezen kamnitega človeka Povzroča ga genetska mutacija gena ACVR1. Gen ACVR1 je eden od genov, ki nadzorujejo rast in razvoj kosti in mišic.
Ta genetska motnja povzroči, da rast kosti postane nenormalna in nenadzorovana. Posledično kost raste izven okostja in nadomešča vezivno tkivo, kot so kite, mišice in vezi. Posledično se bodo mišice in telesna tkiva, ki bi morala biti prožna in mehka, strdila, ker jih nadomesti kostno tkivo.
Ta redka bolezen se lahko prenese s staršev na njihove otroke. Vendar pa v nekaterih primerih trpijo bolezen kamnitega človeka v družini nima podobne bolezni v anamnezi, niti pri starših niti pri bratih in sestrah.
Znaki in simptomi Bolezen kamnitega človeka
Bolezen kamnitega človeka je razvrščena kot zelo redka bolezen in prizadene le približno 1 od 2 milijonov ljudi na svetu. Do konca leta 2019 je bilo po vsem svetu okoli 800 primerov sindroma kamnitega človeka. V Združenih državah je bilo skupno 285 primerov.
Simptomi te bolezni so lahko poznani, ko je bil bolnik še otrok. Kljub temu se simptomi lahko pojavijo kadar koli, tudi če je bolnik najstnik. Naslednji so znaki in simptomi: bolezen kamnitega človeka:
1. Deformirani prsti
Značilnost te bolezni je deformacija prstov. Trpilec bolezen kamnitega človeka se običajno rodijo s prsti, ki so večji od običajnih. Poleg tega je lahko eden ali oba nožna prsta videti zelo kratek in ukrivljen.
2. Bude na določenih delih telesa
Drug znak te bolezni je pojav grudic, kot so tumorji na hrbtu, vratu in ramenih. Ta grudica je znak, da se mehko kostno tkivo začne spreminjati v kost.
Te grudice hitro rastejo in so boleče. Te kepe, ki se spremenijo v kosti, se bodo razširile po telesu in trajale vse življenje.
3. Otrdelost mišic
Ko se telesno tkivo začne strjevati v kosti, oboleli bolezen kamnitega človeka Izkusili boste togost mišic in sklepov. To lahko oteži ali celo popolnoma imobilizira.
4. Bolečine v določenih delih telesa
Ko se ta bolezen začne pojavljati, bolniki običajno čutijo tudi bolečine v določenih delih telesa, na primer v vratu in ramenih. Bolečino lahko čutite po celem telesu, včasih pa jo spremlja oteklina.
Poleg zgornjih simptomov, obolelih bolezen kamnitega človeka Lahko se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so splošno nelagodje in nizka temperatura. Nekateri od zgornjih simptomov lahko trajajo 6-8 tednov, dokler se grudice in telesna tkiva ne spremenijo v kost.
Pojav simptomov bolezen kamnitega človeka lahko sprožijo ali poslabšajo nekateri dejavniki, kot so poškodbe in virusne okužbe, kot je gripa. To stanje lahko povzroči vnetje, zaradi katerega je bolnikovo mišično tkivo šibko bolezen kamnitega človeka se hitreje spremeni v kost.
Vpliv bolezni kamnitega človeka
Učinek, ki ga občuti pacient bolezen kamnitega človeka odvisno od tega, kateri del telesa je utrjen zaradi dodatne kosti. Do zdaj bolezni kamenega človeka ni mogoče pozdraviti.
To stanje pogosto povzroči, da imajo bolniki različne druge zdravstvene težave, kot so:
podhranjenost
Trpilec bolezen kamnitega človeka imajo lahko težave z govorom in prehranjevanjem, kar vodi do izgube teže zaradi podhranjenosti ali podhranjenosti. To se zgodi zaradi omejenega gibanja ust in čeljusti zaradi mišic in vezivnega tkiva na predelu, ki se je spremenil v kost.
Motnje sluha
Tvorba dodatne kosti v notranjem ušesu lahko povzroči izgubo sluha v obliki prevodne gluhosti. To je zato, ker kosti sluha v bobniču postanejo pretrde in trde.
Težko dihati
Spremembe mišičnega in vezivnega tkiva v prsnem košu in okoli reber lahko omejijo delovanje pljuč. To lahko povzroči bolnike bolezen kamnitega človeka pogosto občutite kratko sapo ali težko dihanje.
Poleg tega, ker so dihalni trakt otrdel, trpijo bolezen kamnitega človeka so tudi bolj dovzetni za okužbe dihalnih poti, kot so nos, grlo in pljuča.
Težko ali se ne morete premikati
Bolezen kamnitega človeka tudi pogosto lahko povzroči, da bolnik postane paraliziran, ker se mišično tkivo telesa strdi in otrdi.
Ni malo obolelih bolezen kamnitega človeka ki mora vse življenje živeti s pripomočkom, kot je invalidski voziček. Nekateri bolniki ne morejo niti trajno vstati iz postelje.
Bolezni hrbtenice
V nekaterih primerih sindrom kamnitega človeka povzroči, da bolniki razvijejo hudo skoliozo. Postopoma bodo bolniki imeli težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, kot so stoje, hoja ali ko želijo sedeti.
Poleg tega imajo ljudje s to boleznijo večje tveganje za srčno popuščanje zaradi rasti kosti, zaradi česar srčna mišica oslabi. Grude, ki se vse bolj širijo in spreminjajo v kosti, bodo omejevale gibanje telesa in povzročale motnje ravnotežja.
Stonemanov sindrom je lahko tudi zelo nevarno, če se pojavi med nosečnostjo, saj lahko poveča tveganje za zaplete pri materi in plodu.
Zdravljenje Bolezen kamnitega človeka
Če opazite simptome bolezen kamnitega človeka, se takoj posvetujte z zdravnikom. Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil vrsto pregledov, vključno s temeljitim fizičnim pregledom in podpornimi preiskavami, kot so preiskave krvi, CT, rentgenski žarki in genetske preiskave.
Te bolezni ni mogoče preprečiti in je ni mogoče pozdraviti. Zdravila in zdravljenja se izvajajo samo za lajšanje simptomov, preprečevanje nastajanja novih kosti in izboljšanje kakovosti življenja bolnika.
Če rezultati zdravniškega pregleda pri zdravniku pokažejo, da trpite za bolezen kamnitega človeka, lahko zdravnik predpiše zdravljenje v obliki:
Dajanje zdravil
Za zmanjšanje simptomov in upočasnitev poteka bolezni lahko zdravniki predpišejo zdravila, kot so kortikosteroidi. To zdravilo deluje tudi na zmanjšanje vnetja in otekline v telesu, tako da se telesno tkivo ne spremeni hitreje v kost.
Poleg tega lahko zdravniki dajo tudi zdravila proti bolečinam za lajšanje bolečin in mišične relaksante (mišični relaksanti) za lajšanje simptomov togosti mišic.
Fizioterapija in delovna terapija
Delovna terapija je lahko v obliki telesne vadbe ali vadbe, ki pomaga bolnikom pri samostojnem opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, kot so prehranjevanje, hoja ali nošenje oblačil. Delovna terapija se lahko izvaja tudi za usmerjanje bolnika, da se navadi na uporabo podpornih pripomočkov.
Poleg delovne terapije lahko zdravniki bolnikom svetujejo tudi fizioterapijo za zmanjšanje poškodb telesnih tkiv in lajšanje simptomov.
Poleg zgornjih korakov lahko zdravnik predlaga tudi uporabo dihalnega aparata, če oboleli bolezen kamnitega človeka imajo težave z dihanjem zaradi togosti mišic v prsnem košu in okoli pljuč. To je pomembno, da preprečimo, da bi bolnik doživel odpoved dihanja.
Ni medicinskega postopka, ki bi lahko odstranil ali zaustavil rast nove kosti v primerih bolezen kamnitega človeka. Kirurške odstranitve nove kosti ni mogoče izvesti, ker bo le poslabšalo stanje, kar sproži nastanek druge nove kosti.
Poleg kirurškega posega se je treba izogibati tudi nekaterim medicinskim posegom, kot so biopsija ali injekcije zdravil ali imunizacije v mišično tkivo. To je zato, ker lahko to dejanje sproži rast nove kosti, ki se hitro širi na druga področja.
Bolezen bolezen kamnitega človeka Ni ga mogoče pozdraviti, lahko pa je simptome omiliti. Poleg tega je zdravljenje pri zdravniku pomembno tudi za preprečevanje zapletov ali drugih zdravstvenih učinkov pri bolnikih zaradi zapletov. bolezen kamnitega človeka. Zato se posvetujte z zdravnikom, če opazite simptome te bolezni.
