Retinitis pigmentosa (RP) je skupek bolezni mrežnice, ki lahko povzročijo nočno slepoto in motnje vida, ki se postopoma razvijajo in sčasoma vodijo v slepoto.
Mrežnica je tanek sloj na zadnji strani očesa, ki služi za zajemanje svetlobe in njeno pretvarjanje v signal, ki se pošlje v možgane, tako da lahko vidimo.
V mrežnici sta dve vrsti fotoreceptorskih celic, ki delujejo tako, da zajemajo svetlobo, in sicer palice in stožci. Palice se nahajajo na robovih mrežnice, njihova funkcija pa je, da pomagajo videti v temi. Medtem ko stožčaste celice delujejo tako, da pomagajo videti v svetlih pogojih, se večina teh celic nahaja v središču mrežnice.
Pri pigmentoznem retinitisu pride do postopnega odmiranja fotoreceptorskih celic, zlasti matičnih celic, ki je posledica genetskih motenj.
Vrste pigmentnega retinitisa
Retinitis pigmentosa je redko stanje in se po ocenah pojavi le pri 1 od 3.000 do 8.000 ljudi po vsem svetu. Čeprav je redko, je pigmentoza retinitisa glavni genetski vzrok za motnje mrežnice.
Glede na naravo dednih genetskih motenj lahko pigmentozni retinitis razdelimo na več vrst, in sicer:
avtosomno recesivni
V avtosomno recesivnih primerih je potreben par napačnih genov, da povzroči pigmentozni retinitis. To pomeni, da lahko oseba doživi to stanje le, če podeduje 2 gena, ki nosita bolezen retinitis pigmentosa, in sicer enega od očeta in enega od matere.
Inbreeding je dejavnik, ki lahko poveča tveganje za razvoj avtosomno recesivnega dednega pigmentnega retinitisa.
Avtosomno dominantna
Medtem ko je pri avtosomno dominantni, potreben le 1 gen, ki nosi pigmentozni retinitis, da povzroči to bolezen pri osebi. Bolniki s to vrsto pigmentoze retinitisa imajo 50-odstotno možnost, da isto bolezen prenesejo na svoje otroke.nosilec), tako moški kot ženska.
X-povezan
Ženske imajo par kromosomov XX, moški pa par kromosomov XY. V tem primeru se gen, ki prenaša bolezen, prenese skupaj s spolnim kromosomom X, bodisi od očeta ali matere.
Fantje, ki dobijo spolni kromosom X, ki nosi pigmentozni retinitis, bodo imeli pigmentozni retinitis, medtem ko bodo dekleta, ki dobijo 1 spolni kromosom X, ki ima težave, imela pigmentozni retinitis. nosilec.
Približno 15–25 % pigmentoznega retinitisa se lahko deduje avtosomno dominantno, 15–25 % se podeduje avtosomno recesivno, 10–15 % pa se podeduje avtosomno recesivno. X-povezan. Medtem ko približno 45-55 % preostanek nastane spontano, ne da bi ga podedovali starši.
Koliko je vid izgubljen, pri kateri starosti se simptomi začnejo pojavljati in kako hitro se simptomi poslabšajo, je odvisno od vrste pigmentoze retinitisa.
Od treh zgornjih značilnosti upada pigmentnega retinitisa, X-povezan je najtežji primer. Ljudje s to vrsto pigmentoze retinitisa običajno izgubijo vid na sredini vidnega polja v 30-ih letih.
Medtem je avtosomno dominantna dedna pigmentoza retinitisa najlažja vrsta poteka bolezni. Pritožbe se običajno pojavijo pri 40-ih letih, vid pa lahko traja tudi od 50-ih do 60-ih let.
Simptomi pigmentnega retinitisa
Simptomi pigmentoze retinitisa so lahko različni. Ker pa večina vrst pigmentnega retinitisa vpliva na matične celice, ki delujejo tako, da jih vidijo v temi, so najpogostejši simptomi:
1. Nočna slepota (niktalopija)
Ti simptomi se najpogosteje pojavijo zgodaj v poteku bolezni in povzročijo, da bolniki v temi pogosto trčijo ali se spotikajo ob predmete in ne morejo voziti ponoči ali v megli.
2. Zoženje vidnega polja (tunelski vid)
Zoženje vidnega polja ali motnje vida na robovih vidnega poljatunelski vid). Bolniki se pogosto pritožujejo, da se zaletavajo v pohištvo ali kljuke na vratih ali imajo težave z gledanjem žoge med igranjem tenisa ali košarke.
3. fotopsija in fotofobija
Vklopljeno fotopsija, oboleli vidijo bliske, iskrice ali bliske svetlobe. Medtem ko je na fotofobija, se bolniki zlahka počutijo zaslepljene, ko gledajo v svetlobo.
Večina pritožb zaradi pigmentnega retinitisa se pojavi v starosti 10-40 let. Ti simptomi se lahko postopoma poslabšajo v nekaj letih ali pa se hitro poslabšajo v kratkem času.
Včasih imajo ljudje s pigmentozo retinitisa tudi druge težave z očmi, kot so katarakta, otekanje mrežnice (makularni edem), miopija (kratkovidnost), hipermetropija (daljnovidnost), glavkom odprtega zakotja ali keratokonus.
Retinitis Pigmentosa Diagnoza in zdravljenje
To stanje zahteva pregled pri oftalmologu. Oftalmolog bo opravil osnovni očesni pregled, ki obsega test ostrine vida, test barvne slepote, zenično reakcijo, pregled sprednjega dela očesa, pregled vidnega polja, očesnega tlaka in pregled mrežnice s funduskopijo.
Za potrditev diagnoze bo oftalmolog opravil naslednje preiskave:
- Elektroretinografija (ERG), da bi preučili odziv fotoreceptorskih celic na svetlobo
- Optična koherentna tomografija (OCT), da preverite stanje mrežnice
- Genetsko testiranje, da se ugotovi, ali obstajajo nepravilnosti v genih
Ni zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo pigmentozo retinitisa ali obnovilo vid, ki so ga bolniki izgubili zaradi tega stanja. Spremembe v prehrani in dodatki vitamina A palmitata, DHA, luteina in zeaksantin lahko upočasni napredovanje bolezni.
Vendar so rezultati dosedanjih študij še vedno zmedeni in ne morejo podati zaključka, ali so zgornji dodatki res koristni ali ne pri zdravljenju pigmentoze retinitisa.
Če obstajajo stanja, kot so katarakta ali otekanje mrežnice (makularni edem), oftalmolog lahko zagotovi zdravljenje za vsako od teh stanj, da pomaga izboljšati vid.
Bolnikom s pigmentno retinitisom svetujemo uporabo sončnih očal, ko so podnevi zunaj doma, da so njihove oči zaščitene pred izpostavljanjem soncu. To je zato, ker lahko pretirana izpostavljenost svetlobi pospeši upad vidne moči.
Pravzaprav obstaja način, kako obnoviti vid ljudem s pigmentozo retinitisa, in sicer z implantacijo naprave, ki lahko pretvarja svetlobo v signale, ki se lahko pošljejo v možgane. Vendar to orodje še ni na voljo v Indoneziji.
Če opazite simptome pigmentoze retinitisa, kot so nočna slepota, postopna izguba vida, zožitev vidnega polja ali pogosti utripi svetlobe, morate obiskati oftalmologa. Če je res, da imate pigmentozni retinitis, tudi svojega otroka ali brata ali sestro obiščite pri očesnem zdravniku, da pregleda to bolezen.
Napisal:
dr. Michael Kevin Robby Setyana
