Tuberozna skleroza je benigni tumor, ki raste v določenih delih telesa, zlasti v možganih. To stanje je posledica genetske motnje, ki se lahko prenese s staršev na otroke.
Tuberozna skleroza je zelo redka bolezen. Simptomi tuberozne skleroze se razlikujejo, odvisno od tega, kje tumor raste. Vendar pa ta bolezen najpogosteje prizadene možgane. Poleg možganov se lahko benigni tumorji razvijejo tudi v ledvicah, srcu, pljučih in koži.
Vzroki za tuberozno sklerozo
Tuberozno sklerozo povzročajo spremembe ali genetske mutacije, ki nadzorujejo rast celic v telesu. Te spremembe povzročajo nenadzorovano rast celic in sprožijo nastanek tumorjev v različnih delih telesa. Prisotnost tega tumorja bo vplivala na delovanje prizadetega organa.
Ta genetska mutacija se prenaša s staršev na njihove otroke. Vendar pa v nekaterih primerih obstajajo nove genetske mutacije, ki niso podedovane. Ta nova mutacija se pojavi naključno, brez znanega sprožilca.
Simptomi tuberozne skleroze
Simptomi tuberozne skleroze so lahko blagi ali hudi, odvisno od lokacije tumorja in njegove resnosti. Simptomi te bolezni se običajno razvijajo počasi, tako da se pojavijo šele, ko otroci začnejo rasti ali postanejo odrasli. Tukaj je nekaj simptomov tuberozne skleroze glede na prizadete organe:
možgani
- Vedenjske motnje, kot so razdražljivost, hiperaktivno in agresivno vedenje, čustvena nestabilnost in razdražljivost ter nagnjenost k umiku iz družbenih krogov.
- Oslabljena komunikacija in interakcija z okolico. Motnja se lahko pojavi v obliki avtizma ali ADHD.
- Oslabljen telesni in intelektualni razvoj, kot je oslabljeno razumevanje.
- napadi.
Ledvice
Simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo slabost in bruhanje, težave z uriniranjem in otekanje stopal, nog ali rok zaradi kopičenja tekočine. Ti simptomi se pojavijo, ko je delovanje ledvic okvarjeno in lahko povzroči odpoved ledvic.
Koža
Simptomi tuberozne skleroze kože vključujejo zadebelitev na več predelih kože, pojav svetlih madežev, rast tkiva pod ali okoli nohtov in pojav majhnih mozoljastih izboklin na obrazu.
Srce
Za motnje srca zaradi vpliva tuberozne skleroze so lahko značilne bolečine v prsnem košu, palpitacije, zasoplost in modra koža (cianoza).
Pljuča
Bolezni pljuč lahko povzročijo kašelj in težko dihanje, zlasti pri napornih dejavnostih ali vadbi.
Oko
Za očesne motnje so značilne motnje vida zaradi pojava belih lis na mrežnici.
Kdaj iti k zdravniku
Če imate vi ali vaš partner tuberozno sklerozo ali imate družinskega člana s tuberozno sklerozo, se posvetujte s svojim porodničarjem, preden nameravate imeti otroke. To se naredi, ker je tuberozna skleroza lahko dedna.
Simptomi tuberozne skleroze pri otrocih se lahko odkrijejo že od rojstva, vendar se ti simptomi lahko pojavijo tudi v otroštvu ali celo pri odraslih. Če vaš otrok kaže zgoraj opisane simptome tuberozne skleroze ali menite, da je pri vašem otroku nekaj drugače, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
Diagnoza tuberozne skleroze
Za diagnosticiranje tuberozne skleroze bo zdravnik vprašal bolnikove simptome in anamnezo v njegovi družini. Nato bo zdravnik opravil fizični pregled, vključno z očmi in kožo, ter pregled delovanja živcev.
Za odkrivanje lokacije tumorja in potrditev diagnoze tuberozne skleroze se izvajajo nadaljnji pregledi. Vrste testov, ki jih je mogoče opraviti, so:
- MRI, da dobimo podrobnejšo sliko o stanju možganov ali ledvic in odkrijemo lokacijo tumorja.
- Ultrazvok in CT za odkrivanje prisotnosti tumorjev, ki rastejo v ledvicah, srcu ali pljučih.
- Srčni odmev za odkrivanje nenormalnosti v srcu in preverjanje rasti tumorja v srcu.
- Elektroencefalografija (EEG) za odkrivanje nepravilnosti v delovanju možganov.
Gensko testiranje se lahko uporablja tudi za diagnosticiranje tuberozne skleroze. Vendar ta test ni vedno zanesljiv, ker je postopek zapleten in dolgotrajen. Gensko testiranje se običajno izvaja kot preventivni ukrep proti tuberozni sklerozi.
Zdravljenje tuberozne skleroze
Zdravljenje tuberozne skleroze bo prilagojeno lokaciji tumorja in simptomom, ki se pojavijo. Ta korak je namenjen premagovanju simptomov in lahko traja relativno dolgo. Vrste zdravljenja, ki jih je mogoče izvesti, so:
Droge
Dajanje zdravil je prilagojeno stanju, ki ga ima bolnik, in se uporablja za zdravljenje simptomov in zapletov, ki se pojavijo. Nekatera od uporabljenih zdravil so:
- Antikonvulzivi ali antikonvulzivi, kot npr benzodiazepini in fenobarbital, za nadzor epileptičnih napadov.
- Everolimus za zatiranje rasti tumorjev v možganih in ledvicah, ki jih ni mogoče kirurško odstraniti.
- Sirolimus za zdravljenje in zatiranje rasti tumorjev na koži.
Operacija
Operacija se izvaja za odstranitev tumorjev, ki vplivajo na delovanje določenih organov, kot so ledvice ali srce. Operacija se izvaja tudi za nadzor epileptičnih napadov, ki jih povzročajo možganski tumorji, in je ni mogoče zdraviti z zdravili.
Če je tumor v ledvici, se kirurški poseg izvede tako, da se prekine ali blokira pretok krvi, ki oskrbuje tumor s krvjo.
fizioterapija
Druge podporne terapije, kot so fizioterapija, delovna terapija ali logopedska terapija, se lahko uporabljajo za pomoč ljudem s tuberozno sklerozo možganov. Cilj te terapije je izboljšati otrokovo zmožnost opravljanja vsakodnevnih dejavnosti.
Za zdravljenje tuberozne skleroze ni učinkovitega zdravila. Zato bo zdravnik izvajal redne preglede delovanja organov, da bo spremljal rast tumorja in nadzoroval simptome, ki se pojavijo.
Zapleti tuberozne skleroze
Vsi s tuberozno sklerozo so izpostavljeni velikemu tveganju za zaplete. Vrste zapletov, ki se lahko pojavijo, so odvisne od lokacije in velikosti tumorja. Nekateri zapleti, ki se lahko pojavijo, so:
- hidrocefalusTumorji, ki se pojavijo v možganih, lahko povzročijo kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganski votlini (hidrocefalus), tako da se poveča pritisk na možgane in poveča velikost glave.
- Odpoved ledvicTo stanje se pojavi, ko se tumor, ki se razvije v ledvicah, poveča in povzroči krvavitev, kar vodi do odpovedi ledvic.
- Srčna bolezenRast tumorja v srcu lahko povzroči oviranje pretoka krvi v in iz srca ter aritmije.
- Motnje delovanja pljučTumorji, ki se razvijejo v pljučih, lahko povzročijo kopičenje tekočine v pljučih in povzročijo moteno delovanje pljuč.
- RakBenigni tumorji, ki rastejo v telesu bolnikov s tuberozno sklerozo, imajo veliko tveganje za razvoj raka.
- slepotaRast tumorja v očesu lahko zavira delovanje mrežnice, s čimer se poslabša vid in povzroči slepoto. Vendar so ti zapleti redki.
Preprečevanje tuberozne skleroze
Ni znanih načinov za preprečevanje tuberozne skleroze. Če pa imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo tuberozne skleroze in nameravate imeti otroke, vam svetujemo genski posvet in pregled. Ta ukrep se izvaja za zgodnje odkrivanje tveganja za tuberozno sklerozo, tako da jo je mogoče predvideti.
