Dubin-Johnsonov sindrom je genetska motnja, ki povzroča visoko raven bilirubina v telesu. Bilirubin je rumeno-oranžni pigment, ki nastane zaradi razpada rdečih krvnih celic. Stanje bilirubina, ki je nad normalno, se imenuje hiperbilirubinemija.
Ta sindrom je redek in se običajno pojavi pri ljudeh iranskega ali judovskega porekla. Poleg tega Dubin-Johnsonov sindrom najdemo tudi na Japonskem v izoliranih območjih in stopnja zakonskih zvez med družinami je precej visoka. Da bi zbolel za tem sindromom, mora oseba nositi nenormalen kromosom, ki je podedovan od obeh staršev.
Simptomi Dubinovega sindroma-Johnson
Sindrom je skupek značilnih simptomov, ki kažejo na določeno bolezen ali stanje. Pri Dubin-Johnsonovem sindromu je glavni simptom zlatenica, pri kateri koža in beločnice porumenijo.
- Večina ljudi z Dubin-Johnsonovim sindromom bo v mladosti ali zgodnji odrasli dobi razvila zlatenico. Poleg zlatenice lahko drugi simptomi Dubin-Johnsonovega sindroma vključujejo: blage bolečine v trebuhu
- Slabost ali bruhanje
- Slabo.
V redkih primerih se lahko zlatenica pri Dubin-Johnsonovem sindromu razvije od rojstva.
Vzroki za Dubin-Johnsonov sindrom
Dubin-Johnsonov sindrom se prenaša na otroke obeh staršev, od katerih ima vsak nenormalen kromosomski nosilec tega sindroma. Otroci, ki podedujejo samo nenormalne kromosome od enega starša (kombinacija normalnih in nenormalnih kromosomov), bodo nosilci (kombinacije normalnih in nenormalnih kromosomov).nosilec) Dubin-Johnsonov sindrom, vendar nimajo simptomov.
Diagnoza Dubin-Johnsonovega sindroma
Zdravniki bodo sumili, da ima bolnik Dubin-Johnsonov sindrom, če ima zlatenico, pa tudi fizični pregled, zlasti na jetrih. Ta zdravniški pregled bo okrepljen z več podpornimi testi. Nekateri testi, ki jih je mogoče opraviti za potrditev Dubin-Johnsonovega sindroma, so:
- Test bilirubina. To je test za merjenje ravni bilirubina v krvi.
- Krvni test. Ta test se opravi z odvzemom vzorca krvi za preverjanje ravni jetrnih encimov.
- Test skeniranja. S CT skeniranjem bodo jetra videti zatemnjena zaradi procesov v jetrih, ki proizvajajo črni pigment.
- Porfirinski test v urinu. Ta test uporablja vzorec urina za preverjanje snovi, ki igrajo pomembno vlogo pri procesu tvorbe hemoglobina.
- Biopsija jeter. Pri tem testu bo zdravnik vzel majhno količino jetrnega tkiva kot vzorec za nadaljnjo preiskavo v laboratoriju.
Zdravljenje Dubin-Johnsonovega sindroma
Natančna oblika zdravljenja Dubin-Johnsonovega sindroma ni znana. Zdravljenje se izvaja za odpravo simptomov, ki se pojavijo. V nekaterih primerih zdravniki niti ne zagotovijo posebne terapije za bolnike, pri katerih so se pojavili simptomi.
Zdravila je treba uporabljati previdno in po nasvetu zdravnika, saj lahko zaužita zdravila dejansko slabo vplivajo na delovanje jeter.
Zapleti Dubin-Johnsonovega sindroma
Nekateri zapleti, ki jih najdemo pri Dubin-Johnsonovem sindromu, so:
- Zlatenica, ki se ne izboljša
- Hepatomegalija ali povečanje jeter
- Holestaza ali obstrukcija pretoka žolča pri novorojenčkih
- Krvavitev zaradi zmanjšane sposobnosti beljakovin faktorja strjevanja krvi.
Preprečevanje Dubin-Johnsonovega sindroma
Eno obliko preprečevanja Dubin-Johnsonovega sindroma je mogoče izvesti s predporočnim svetovanjem. Predporočno svetovanje daje parom prednost pri preverjanju genov, ne glede na to, ali imajo kromosom, ki nosi Dubin-Johnsonov sindrom ali ne. Cilj je preprečiti tveganje za prenos Dubin-Johnsonovega sindroma s staršev na njihove potomce.
