Williams ssindrom ali sindrom Wiliams je redka genetska bolezen, ki povzroča moteno rast in razvoj na otrok. Williamsov sindromobičajno za katero so značilne nepravilnosti na obrazu, krvnih žilah, in motnje rasti pri otrocih.
Otrok je v nevarnosti za razvoj Williamsovega sindroma, če imata eden ali oba starša Williamsov sindrom. Vendar pa ima lahko tudi otrok Williamsov sindrom, tudi če nobeden od staršev nima te bolezni.
V mnogih primerih otroci z Williamsovim sindromom potrebujejo vseživljenjsko zdravstveno oskrbo. Vendar pa lahko s pravilnim zdravljenjem ljudje z Williamsovim sindromom še vedno živijo normalno življenje kot drugi otroci.
Razlog Williamsov sindrom
Williamov sindrom ali Williams-Beurenov sindrom se lahko pojavi zaradi genetskih sprememb ali mutacij, vendar vzrok teh genetskih mutacij ni znan. Genetske nepravilnosti pri Williamovem sindromu so lahko podedovane od staršev ali pa se pojavijo spontano. Ta bolezen je lahko podedovana avtosomno dominantno, kar pomeni, da se lahko podeduje le od enega od staršev, ki nosi gensko nenormalnost.
Simptom Williamsov sindrom
Williamsov sindrom lahko povzroči nepravilnosti v obliki obraza, pa tudi srca in krvnih žil. Simptomi Williamsovega sindroma se ne pojavijo naenkrat, ampak se pojavijo postopoma, ko se otrok razvija.
Simptomi Williamsovega sindroma, ki se pojavijo na otrokovem obrazu, so:
- Široko čelo
- Obe očesi nista simetrični
- V kotičku očesa je kožna guba
- Trn nos z veliko konico nosu
- Široka usta z debelimi ustnicami
- Zobje so majhni in razporejeni ohlapno
- Majhna brada
Poleg tega, da povzroča obrazne simptome, lahko Williamsov sindrom povzroči tudi nenormalnosti v cirkulacijskem sistemu, kot so:
- Hipertenzija
- Zoženje največjih arterij (aorte) in pljučnih arterij
- Srčna bolezen
Otroci, ki trpijo za Williamsovim sindromom, bodo imeli motnje rasti. Zaradi tega sta teža in višina otroka nižja od običajne. Poleg tega imajo ljudje z Williamsovim sindromom običajno težave s prehranjevanjem, kar bo poslabšalo motnje rasti.
Ljudje z Williamsovim sindromom imajo lahko učne težave, imajo zamude pri govoru in imajo težave pri učenju novih stvari. Poleg tega lahko ljudje z Williamsovim sindromom doživijo druge psihološke simptome, kot so ADHD, fobije in anksiozne motnje.
Druga stanja, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z Williamsovim sindromom, so:
- Okužba ušes
- Okužba sečil
- Daljnovidni
- Bolezen kosti in sklepov
- Ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
- Hiperkalcemija ali presežek kalcija v krvi
- sladkorna bolezen
- Bolezen ledvic
Kljub številnim zgoraj navedenim težavam to ne pomeni, da se ljudje z Williamsovim sindromom ne morejo normalno gibati. Nekateri ljudje z Williamsovim sindromom imajo dober spomin in glasbene sposobnosti. Otroci z Williamsovim sindromom so ponavadi še bolj odprti in družabni.
Kdaj iti k zdravniku
Otroci z Williamsovim sindromom bodo v zgodnji starosti videti drugače, običajno pred 4. letom. Če menite, da je pri vašem otroku kaj drugače, se posvetujte s pediatrom.
Upoštevajte tudi urnik cepljenja otroka, saj bo pediater poleg cepljenja pregledal tudi otroka kot celoto. Če torej pri otrocih obstajajo nepravilnosti, jih je mogoče odkriti zgodaj.
Williamsov sindrom je genetska bolezen, ki se lahko podeduje. Če v družini ima to bolezen in nameravate imeti otroke, se najprej posvetujte s svojim porodničarjem o možnosti te bolezni pri vašem otroku in o tem, kako jo premagati.
Diagnoza Williamsov sindrom
Pri diagnosticiranju Williamsovega sindroma bo zdravnik najprej vprašal o simptomih, ki jih ima otrok, in o tem, ali je v družini v preteklosti Williamsov sindrom. Po tem bo zdravnik opravil fizični pregled, zlasti na obrazu, da bi potrdil znake Williamsovega sindroma.
Zdravnik bo opravil tudi meritev krvnega tlaka in psihološki pregled, s katerim bo ocenil otrokovo psihično stanje in stopnjo inteligence.
Po tem bo zdravnik opravil dodatne preglede, kot so:
- EKG pregled za preverjanje nepravilnosti v srcu.
- Ultrazvočni pregled za odkrivanje nepravilnosti v ledvicah in sečilih.
Če sumite, da ima vaš otrok Williamsov sindrom, vam bo zdravnik priporočil genetsko testiranje. Namen tega testa je ugotoviti stanje otrokovih kromosomov, ne glede na to, ali obstajajo nepravilnosti ali ne. Ta pregled se opravi z odvzemom vzorca otrokove krvi za kasnejšo analizo v laboratoriju.
Zdravljenje Williamsov sindrom
Zdravljenje Williamsovega sindroma je namenjeno lajšanju simptomov. Zato je vrsta zdravljenja odvisna od simptomov, ki se pojavijo, in njihove resnosti. Zdravljenje Williamsovega sindroma vključuje:
- Terapija hranjenja, da otroci lažje jedo.
- Vedenjska terapija, če ima vaš otrok vedenjsko motnjo, kot je anksiozna motnja ali ADHD.
- Psihoterapija za premagovanje zamud v duševnem razvoju in ravni inteligence ter nizkih socialnih veščin.
Otroci z Williamsovim sindromom bodo imeli težave pri učenju prek učbenikov. Za pomoč pri učnem procesu se lahko otroci učijo z drugimi metodami, ki jih lažje ujamejo, na primer s slikami, animacijami ali filmi.
Da bi se izognili hiperkalcemiji ali kopičenju kalcija v krvi, se morajo otroci izogibati živilom z visoko vsebnostjo kalcija in vitamina D. Tudi bolniki z Williamsovim sindromom morajo redno telovaditi in se izogibati uživanju sladke hrane, da preprečijo sladkorno bolezen.
Če se otroku zviša krvni tlak, bodo predpisana antihipertenzivna zdravila. Medtem ko bo operacija srca opravljena za odpravo nepravilnosti v srcu ali krvnih žilah.
Ne pozabite, da je Williamsov sindrom neozdravljiv. Vendar pa lahko s pravilnim zdravljenjem ljudje z Williamsovim sindromom živijo normalno življenje. Bolniki z Williamsovim sindromom morajo redno obiskovati zdravnika, da lahko spremljajo njihovo stanje.
Zapleti Williamsov sindrom
Zapleti Williamsovega sindroma so oslabljeno delovanje ledvic in bolezni srca. Zdravljenje zapletov bo prilagojeno simptomom, ki jih čuti bolnik.
Preprečevanje Williamsov sindrom
Do zdaj ni znanih preventivnih ukrepov za Williamsov sindrom. Osebi, katere družinski član trpi za Williamsovim sindromom, je priporočljivo, da se pred načrtovanjem nosečnosti najprej posvetuje z zdravnikom. Namen tega posvetovanja je ugotoviti, kakšna je verjetnost, da bo otrok razvil Williamsov sindrom, kot tudi korake, ki jih je mogoče sprejeti za preprečevanje.
