Prirojene nepravilnosti ali prirojene nepravilnosti so: nenormalnosti, ki so prisotne ob rojstvu. To stanje je posledicaod motnje med rastjo cvet plod v maternici. Kprirojene nepravilnosti lahko povzroči rojstvo otroka z invalidnost oz disfunkcijana organih telo ali določene dele telesa.
Podatki WHO kažejo, da se vsako leto po vsem svetu rodi več kot 8 milijonov dojenčkov s prirojenimi nepravilnostmi. Od številnih dojenčkov, rojenih s temi prirojenimi ali prirojenimi nepravilnostmi, približno 300.000 dojenčkov umre v nekaj dneh do 4 tednih po rojstvu.
Ocenjuje se, da je samo v Indoneziji okoli 295.000 primerov prirojenih nepravilnosti na leto in ta številka predstavlja približno 7 % umrljivosti dojenčkov.
Nekateri dojenčki, rojeni s prirojenimi nepravilnostmi, preživijo. Vendar pa so ti dojenčki na splošno izpostavljeni velikemu tveganju za razvoj zdravstvenih težav ali invalidnosti v določenih organih ali delih telesa, kot so stopala, roke, srce in možgani.
Prirojene nepravilnosti se lahko pojavijo v kateri koli fazi nosečnosti. Vendar pa se večina primerov prirojenih nepravilnosti pojavi v prvem trimesečju nosečnosti, ko se plodovi organi šele začenjajo oblikovati. To motnjo lahko odkrijemo med nosečnostjo, ob rojstvu otroka ali med otrokovo rastjo in razvojem.
Več dejavnikov povzroča prirojene nepravilnosti
Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo rojstvo otroka s prirojenimi nepravilnostmi, in sicer:
genetski dejavniki
Vsako genetsko lastnost, ki določa obliko in delovanje telesnih organov, nosijo kromosomi. Kromosomi so komponente, ki nosijo genetski material, ki se prenaša s staršev na otroke. Normalno število človeških kromosomov je 23 parov. Vsak par kromosomov izvira iz materinega jajčeca in očetove sperme, ki sta se srečala med procesom oploditve.
Kadar pride do kromosomske nepravilnosti ali genetske nepravilnosti, na primer pri otroku, ki se rodi brez 46 kromosomov ali se rodi s presežkom kromosomov, ima lahko prirojene nepravilnosti. Ta genetska motnja je lahko dedna ali se pojavi zaradi mutacij ali sprememb genetskih lastnosti pri plodu, ko je bil spočet.
Okoljski dejavnik
Izpostavljenost sevanju ali nekaterim kemikalijam pri nosečnicah, kot so pesticidi, zdravila, alkohol, cigaretni dim in živo srebro, lahko poveča tveganje, da ima otrok prirojene nepravilnosti. To je zato, ker lahko strupeni učinki teh snovi ovirajo proces rasti in razvoja ploda.
Prehranski dejavniki matere med nosečnostjo
Ocenjuje se, da se približno 94 % primerov prirojenih nepravilnosti, ugotovljenih v državah v razvoju, pojavi pri dojenčkih, rojenih materam s slabo prehrano med nosečnostjo.
Matere s tem stanjem običajno nimajo vnosa esencialnih hranil, ki igrajo vlogo pri podpiranju tvorbe plodovih organov v maternici. Hranila, ki so pomembna za nosečnice in plod, vključujejo folno kislino, beljakovine, železo, kalcij, vitamin A, jod in omega-3.
Poleg slabe prehrane imajo matere, ki so med nosečnostjo predebele, tudi dovolj veliko tveganje, da bodo rodile dojenčke s prirojenimi nepravilnostmi.
Dejavniki stanja nosečnic
Med nosečnostjo je pri materi veliko stanj ali bolezni, ki lahko povečajo tveganje, da ima plod v maternici prirojene nepravilnosti. Nekatera od teh stanj in bolezni vključujejo:
- Okužbe med nosečnostjo, kot so okužba amnijske tekočine, sifilis, rdečke ali virus zika.
- Anemija med nosečnostjo.
- Zapleti nosečnosti, kot so gestacijski diabetes in preeklampsija.
- Neželeni učinki zdravil, ki jih jemljete med nosečnostjo.
- Nezdrave navade med nosečnostjo, kot so uživanje drog, uživanje alkoholnih pijač in kajenje.
- Starost nosečnic, ki so med nosečnostjo precej stare. Več študij navaja, da starejša kot je mati med nosečnostjo, večje je tveganje za prirojene nepravilnosti pri otroku, ki ga nosi.
Najpogostejše prirojene nepravilnosti pri dojenčkih
Prirojene nepravilnosti ali prirojene nepravilnosti pri dojenčkih lahko razvrstimo v dve skupini, in sicer:
Fizične nepravilnosti
Nenormalnosti ali fizične napake v otrokovem telesu, ki se pogosto srečujejo, so:
- Razcepljena ustnica (razcepljena ustnica in nebo).
- Prirojena srčna bolezen.
- Okvare nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencefalija.
- Kožne motnje, kot je npr Harlekinska ihtioza
- Nenormalni deli telesa, kot je palica ali ukrivljenost.
- Deformacija in lokacija medeničnih kosti (prirojena dislokacija kolka).
- Nenormalnosti v prebavilih, kot so Hirschsprungova bolezen, gastrointestinalna fistula in analna atrezija.
Funkcionalne motnje
Funkcionalne motnje so prirojene okvare, povezane z motnjami telesnih sistemov in funkcij organov. Nekatere vrste funkcionalnih motenj ali okvar, ki se pogosto pojavljajo, so:
- Motnje delovanja možganov in živcev, kot je Downov sindrom.
- Presnovne motnje, kot sta hipotiroidizem in fenilketonurija.
- Motnje telesnih čutil, kot sta gluhost in slepota (npr. zaradi prirojene sive mrene ali sive mrene pri dojenčkih).
- Mišično-skeletne motnje, npr. mišična distrofija in sindrom cri du chat.
- Bolezni krvi, kot so hemofilija, talasemija in anemija srpastih celic.
- Prezgodnje staranje, kot je progerija.
Zgodnje odkrivanje in zdravljenje prirojenih motenj
Prirojene nepravilnosti je mogoče odkriti, ker je plod še v maternici. To stanje lahko običajno pregleda porodničar, vključno s porodničarjem subspecialistom za fetomaterno mater. Da bi ugotovil, ali so pri plodu prirojene nepravilnosti, lahko zdravnik opravi ultrazvočni pregled maternice, preiskave krvi ploda, genetske preiskave in amniocentezo ali vzorčenje plodovnice.
Vendar pa se včasih prirojene nepravilnosti odkrijejo šele, ko se otrok rodi ali ko je otrok, tudi po odrasli dobi. Prirojene nepravilnosti običajno ostanejo neopažene, ker mati med nosečnostjo redko ali sploh ne opravi porodniškega pregleda.
Po diagnosticiranju prirojene motnje mora dojenček ali otrok prejemati zdravljenje, kot so dajanje zdravil, fizioterapija, uporaba pomožnih pripomočkov, operacija za popravilo okvarjenih delov ali organov. Vrsta zdravljenja bo izbrana glede na vrsto nenormalnosti, ki se pojavi.
V mnogih primerih prirojenih nepravilnosti ni mogoče preprečiti, zlasti tistih, ki so dedne. Vendar pa obstaja več prizadevanj za zmanjšanje tveganja za to stanje, vključno z:
- Jejte uravnoteženo hranljivo prehrano.
- Imunizirajte po nasvetu zdravnika.
- Opustitev kajenja ali vdihavanje pasivnega kajenja.
- Omejite porabo alkoholnih pijač.
- Redno izvajajte vadbo.
- Poskrbite za dovolj spanja in se izogibajte pretiranemu stresu med nosečnostjo.
Pomembno je tudi, da imate redne preglede nosečnosti pri porodničarju, še posebej, če so v družini v anamnezi prirojene nepravilnosti. Če otrok pokaže kakršne koli prirojene nepravilnosti, nemudoma preverite njegovo stanje pri pediatru, da bo dobil pravo zdravljenje.
