Gilbertov sindrom je vrsta dedne bolezni, za katero je značilna visoka raven indirektnega bilirubina v krvi. Indirektni bilirubin je rumeno-rjav pigment, ki nastane kot posledica razgradnje rdečih krvnih celic v vranici. Zaradi tega stanja oči in koža porumenijo (zlatenica), čeprav je stanje jeter pri bolnikih z Gilbertovim sindromom normalno in ni motenj.
Vzroki za Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom je posledica mutacije ali spremembe gena UGT1A1, gena, ki nadzoruje nivoje bilirubina v telesu. Ta gen prenaša navodila iz možganov v jetra za proizvodnjo encimov, ki lahko pretvorijo posredni bilirubin v direktni bilirubin, tako da se lahko izloči z urinom in blatom. Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom genske mutacije povzročijo, da jetra ne morejo proizvajati tega encima, kar povzroči kopičenje posrednega bilirubina v krvnem obtoku.
Vzrok mutacije gena UGT1A1 še ni znan. Vendar pa obstaja več stvari, ki lahko sprožijo zvišanje ravni bilirubina v krvi, in sicer:
- Stres ali čustveni stres
- Dehidracija
- Pomanjkanje vnosa hrane ali predolgo na nizkokalorični dieti
- naporna vadba
- Pomanjkanje spanja
- Trpijo zaradi okužbe, kot je gripa
- Pooperativno obdobje okrevanja
- Menstruacija (pri ženskah).
Simptomi Gilbertovega sindroma
Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, za katero so značilne rumene oči in koža. Poleg tega se lahko pojavijo nekateri dodatni simptomi, in sicer:
- Slabost
- Prekomerna utrujenost
- Bolečina ali nelagodje v trebuhu
- driska
- Zmanjšan apetit.
Večina obolelih se ne zaveda, da ima Gilbertov sindrom, saj so simptomi skoraj podobni drugim boleznim. Simptomi Gilbertovega sindroma so prisotni že od rojstva, vendar se ugotovijo šele po vstopu bolnika v puberteto, ker se bilirubin povečuje, zato so simptomi, ki se pojavijo, vse bolj jasni.
Diagnoza Gilbertovega sindroma
Zdravniki lahko sumijo, da ima bolnik Gilbertov sindrom, če obstajajo simptomi, ki jih potrdi fizični pregled. Zagotovo pa je včasih treba opraviti nadaljnji pregled z vzorcem krvi. Med drugim so:
- krvni test za bilirubin, za merjenje ravni bilirubina v krvi. Pri odraslih se normalne vrednosti bilirubina gibljejo od 0,3 do 1,0 mg/dl. Medtem je pri novorojenčkih normalna količina bilirubina < 5,2 mg/dL v prvih 24 urah po rojstvu.
- Testi delovanja jeter. Ko so jetra motena, bodo jetra sproščala encime v kri in raven proizvedenih beljakovin se bo zmanjšala. Z merjenjem ravni encimov in beljakovin lahko zdravniki ugotovijo, ali gre za motnjo v delovanju jeter.
- genetski test, torej preiskava z vzorcem DNK v krvi za odkrivanje možnih genskih mutacij, ki povzročajo Gilbertov sindrom.
Zdravnik bo opravil tudi dodatne diagnostične preiskave, kot so ultrazvok, CT ali biopsija jeter, da bi odkril morebitna druga zdravstvena stanja, ki povzročajo visoke ravni bilirubina v krvi. Zdravniki bodo diagnosticirali osebo, da ima Gilbertov sindrom, če krvni testi pokažejo visoko raven bilirubina in ne odkrijejo znakov bolezni jeter.
Zdravljenje in preprečevanje Gilbertovega sindroma
Gilbertov sindrom je blaga bolezen, ki ne zahteva posebnega zdravljenja. Včasih lahko zdravniki dajo zdravilo fenobarbital, ki pomaga znižati visoke ravni bilirubina v telesu. Zlatenica, ki jo doživljajo ljudje z Gilbertovim sindromom, je prav tako neškodljiva in simptomi lahko izginejo sami.
Gilbertovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker se ta sindrom prenaša neposredno iz družine. Vendar pa obstaja več korakov, ki jih je mogoče sprejeti, da preprečimo zvišanje ravni bilirubina v krvi, in sicer:
- Ustrezen počitek, vsaj 8 ur vsak dan
- Povečajte porabo tekočine, da preprečite dehidracijo
- Jejte redno in se izogibajte nizkokaloričnih diet
- Redno izvajajte sprostitvene tehnike, kot so meditacija, joga ali poslušanje glasbe
- Izogibajte se dolgotrajni telesni vadbi. Delajte lahko ali zmerno vadbo, vsaj 30 minut vsak dan.
- Omejite uživanje alkohola, da zmanjšate tveganje za okvaro delovanja jeter.
Zapleti Gilbertovega sindroma
Gilbertov sindrom redko povzroča zaplete. Vendar pa ljudem z Gilbertovim sindromom svetujemo, naj bodo pri jemanju zdravil vedno previdni, ker obstaja tveganje za povečanje stranskih učinkov zaužitih zdravil. To je posledica nizke ravni encimov, ki predelujejo bilirubin, kar moti presnovni proces za odstranjevanje vsebine zdravila iz telesa. Nekatere vrste zdravil, ki jih morajo ljudje z Gilbertovim sindromom uporabljati previdno, in sicer:
- Paracetamol
- Irinotekan, vrsta kemoterapevtskega zdravila pri zdravljenju raka
- Proteazni razred protivirusnih zdravil (zaviralec proteaze), ki je vrsta zdravila za zdravljenje HIV in hepatitisa C.
Če imate Gilbertov sindrom, se pred uporabo katerega koli zdravila posvetujte s svojim zdravnikom, da preprečite neželene učinke.
