Edwardov sindrom je znan tudi kot trisomija 18. Za ta sindrom so značilne nenormalnosti v rasti in gibanju otroka. Značilnost otroške roke s tem sindromom je, da je dlan vedno v oprijemu s prekrivajočimi se prsti.
Edwardov sindrom je prirojena motnja, ki se pojavi, ko je otrok še v maternici. Vzrok so genetski dejavniki. Podobno kot pri Downovem sindromu (trisomija 21) se tudi Edwardov sindrom pojavi zaradi presežka kromosomov na kromosomu 18, zato se imenuje trisomija 18. Pravzaprav sta ta dva sindroma redka, ko pa se pojavita, lahko rečemo, da je stanje Bodi resen.
Vzroki za Edwardov sindrom
Preden razpravljate o vzrokih za Edwardov sindrom, morate najprej spoznati kromosome. Kromosomi so del celice, ki je odgovoren za podporo genom. Ta gen uravnava vse procese v telesu, vključno s tvorbo fetalnega telesa.
Ko se združita semenčica in jajčna celica, se kromosomi združijo. Plod dobi 23 kopij kromosoma od matere in 23 kopij kromosoma od očeta. Normalno skupno število kromosomov je 46.
Vendar pa imajo včasih semenčice ali jajčne celice staršev večje število kromosomov. Ta napaka v številu se prenese na plod. Izraz "trisomija" pomeni, da ima eden od otrokovih kromosomov 3 kopije kromosoma. Pravzaprav bi moral imeti vsak kromosom le 2 kopiji.
Pri Edwardovem sindromu so trije kromosomi številka 18. To je tisto, kar nato sproži rast otrokovih organov, ki ne potekajo pravilno.
Vrste Edwardovega sindroma
Obstajajo 3 vrste Edwardovega sindroma. Delitev te vrste temelji na pogoju števila kromosomov, ki se pojavijo v presežku. Te vrste so:
Mozaik trisomije 18
To je najlažji tip Edwardovega sindroma. Ta vrsta stanja je, ko ima le nekaj celic dodatnih 18. Manj kot je celic s presežnim številom kromosomov, blažje je stanje Edwardovega sindroma.
Vendar se lahko stanje dojenčkov, ki imata oba mozaična trisomija 18, med seboj razlikuje. Nekateri dojenčki z mozaično trisomijo 18 živijo vsaj prvo leto življenja. Nekateri lahko preživijo v zgodnji odrasli dobi, vendar zelo redko.
Delna trisomija 18
Ta vrsta Edwardovega sindroma je zmerna ali hujša od mozaične trisomije 18. Kot pove že ime, se delna trisomija 18 pojavi, ko je eden od treh kromosomov 18 le delno ali ni nedotaknjen. To stanje močno vpliva na razvoj otroka v maternici. Njegova resnost je odvisna od tega, kateri del kromosoma 18 je prisoten v celici.
Trisomija 18 polna
To je najpogostejše stanje Edwardovega sindroma. Popolna trisomija 18 je stanje, pri katerem se ves dodatni kromosom 18 nahaja v vseh celicah otrokovega telesa.
Potrditev diagnoze Edwardovega sindroma
Ko je otrok še v maternici, bo zdravnik z ultrazvočnim pregledom preveril možnost Edwardovega sindroma. Ta metoda je pravzaprav manj natančna. Da bi bili natančnejši, morajo zdravniki vzeti vzorec celic iz amnijske tekočine ali posteljice, da odkrijejo kromosomske nepravilnosti.
Če se otrok rodi, ga zdravnik pregleda tako, da opazuje njegov obraz in okončine. Dojenčki z Edwardovim sindromom imajo na splošno anomalije obraza, majhna ušesa in oprijem z rokami v nenavadnem položaju in prekrivanje prstov.
Poleg tega je mogoče opraviti kromosomsko preiskavo skozi otrokovo kri, da potrdimo stanje trisomije 18. Ta preiskava lahko napove tudi možnost, da bo v naslednji nosečnosti mamica nosila otroka z enakim stanjem ali ne.
Na žalost je večina dojenčkov z Edwardovim sindromom umrla v maternici ali umrla v prvem tednu po rojstvu. Obstajajo tudi dojenčki z Edwardovim sindromom, ki preživijo prvo leto življenja, vendar je ta številka le 5–10 odstotkov.
Trenutno ni posebnega zdravljenja za Edwardov sindrom. Vendar pa lahko dojenčki od rojstva prejemajo podporno zdravstveno oskrbo, tako da ostane njihova kakovost življenja dobra.
