Nosečnice, povejmo več o genetskem presejanju

Večina ljudi verjetno samo ve ultrazvočni test za monitor rast zarodka med nosečnostjo. ker, Poleg ultrazvoka obstajajo tudi druge preiskave, ki niso nič manj pomembne ko je noseča, in sicer genetski presejalni test.

Genetski pregled se lahko opravi pred ali med nosečnostjo. Ta test je uporaben za odkrivanje kromosomskih ali genetskih motenj, ki se lahko prenesejo z matere in očeta na otroka.

Pomen genetskega presejanja

Genetski pregled se lahko opravi pred zanositvijo. Vendar pa mnoge to storijo šele, ko so noseče. Razlog ni nič drugega kot ugotoviti, ali obstaja nevarnost, da bo plod zbolel za genetskimi motnjami ali določenimi boleznimi.

Nenormalnosti ali bolezni, ki jih je mogoče odkriti z genetskim pregledom, vključujejo: Downov sindrom, rak, avtoimunski, Harlekinska ihtioza, hemofilija in talasemija.

Pri genetskem presejalnem postopku bo zdravnik najprej vzel vzorec krvi nosečnice, da bi preveril morebitne motnje. Če krvni test odkrije kakršne koli nenormalnosti ali nenormalnosti, bo zdravnik priporočil 2 druga genska presejalna postopka, in sicer:

Amniocenteza

Amniocenteza je genetski presejalni postopek, ki se izvaja v 15-20 tednih gestacije z odvzemom majhne količine amnijske tekočine kot vzorca. S tem pregledom je mogoče ugotoviti, ali ima plod določene genetske motnje.

Poleg odkrivanja genetskih motenj, amniocenteza To je mogoče storiti tudi za določitev spola ploda.

Horionski virus smnožično (CVS)

Ta genetski presejalni test se običajno priporoča v 10-12 tednih nosečnosti. Postopek CVS se izvede z odvzemom majhne količine tkiva iz posteljice. Pri nekaterih nosečnicah lahko CVS povzroči neželene učinke v obliki želodčnih krčev, krvavitev ali okužbe.

Kdo je priporočljiv za genetski pregled?

Genetski pregled ni rutinski test za prenatalno oskrbo. Ta test se običajno priporoča samo za nosečnice ali bodoče matere, ki:

  • Starost nad 34 let, ker je tveganje za rojstvo otrok z genetskimi motnjami običajno večje.
  • Imel je presejalni test in rezultati so pokazali, da obstaja možnost genetske motnje.
  • Imeti družinske člane, ki trpijo za genetskimi motnjami ali dednimi boleznimi.
  • Imeli so otroke s prirojenimi napakami ali genetskimi motnjami.
  • Imeli so večkratne splave.
  • Rodila mrtvega otroka z znaki genetske motnje.

Genetski pregled se lahko opravi za odkrivanje genetskih motenj pri parih, ki načrtujejo nosečnost, ali pri plodu v maternici. Če imate katerega od zgornjih stanj, se za ta pregled posvetujte z zdravnikom.