Pfeifferjev sindrom je prirojena napaka, zaradi katere sta glava in obraz otroka videti nenormalno oblikovani. To stanje lahko vpliva tudi na obliko otrokovih prstov na rokah in nogah. Pfeifferjev sindrom je redko stanje, ki se pojavi le pri 1 od 100.000 dojenčkov.
Pfeifferjev sindrom se pojavi, ko se kosti lobanje prezgodaj združijo, torej, ko je otrok še v maternici. Posledično otrokovi možgani nimajo dovolj prostora za rast in razvoj.
V normalnih pogojih morajo biti kosti otroške lobanje mehke, tako da se možgani lahko razvijejo. Ko so možgani in glava popolnoma oblikovani, se kosti lobanje zlijejo, kar je približno 2 leti.
Vzroki za Pfeifferjev sindrom
Pfeifferjev sindrom povzročajo mutacije v 1 od 2 genov, ki igrajo vlogo pri tvorbi fetalne kosti v maternici. To stanje se lahko pojavi zaradi dednosti od staršev ali zaradi nove mutacije v genu.
Poleg tega je študija pokazala, da lahko prestare sperme iz očetove starosti povečajo tudi tveganje za genske mutacije in Pfeifferjev sindrom pri njihovih otrocih.
Znaki otroka s Pfeifferjevim sindromom se razlikujejo, odvisno od resnosti in vrste Pfeifferjevega sindroma. Toda na splošno so znaki vidni iz okončin, zlasti iz strukture obraza in glave.
Običajno lahko zdravnik možnost tega sindroma odkrije, ko je otrok še v maternici, z ultrazvočnim pregledom, lahko pa tudi z genetskim pregledom.
Vrste Pfeifferjevega sindroma
Na splošno je Pfeifferjev sindrom razdeljen na tri vrste, od prvega blagega do tretjega najhujšega tipa. Za več podrobnosti je naslednja razlaga treh vrst Pfeifferjevega sindroma:
Vrsta 1
Pfeifferjev sindrom tipa 1 je najblažji tip, ki vpliva le na otrokovo fizično stanje in ne moti delovanja možganov. Nekateri znaki Pfeifferjevega sindroma tipa 1 vključujejo:
- Lokacija desnega in levega očesa je videti daleč narazen (očesni hipertelorizem)
- Čelo je videti dvignjeno ali štrleče
- Zadnji del glave je raven (brahicefalija)
- Zgornja čeljust ni popolnoma razvitahipoplastična maksila)
- Spodnja čeljust štrleča
- Težave z zobmi ali dlesni
- Večji ali širši prsti in roke
- Oslabljen sluh
Vrsta 2
Otroku se diagnosticira Pfeifferjev sindrom tipa 2, če so simptomi hujši in nevarnejši od tistih pri Pfeifferjevem sindromu tipa 1. Nekateri očitni znaki Pfeifferjevega sindroma tipa 2 vključujejo:
- Obraz je oblikovan kot deteljica z majhnim vrhom in povečan na čeljusti. To je zato, ker so se kosti glave in obraza zrasle hitreje, kot bi morale
- Oči, ki štrlijo, kot da bodo izstopile iz vek (eksoftalmus)
- Možgani prenehajo rasti ali pa ne rastejo, kot bi morali
- Težave pri pravilnem dihanju zaradi bolezni grla, ust ali nosu
- Kopičenje tekočine v možganski votlini (hidrocefalus)
- Imate bolezen kosti, ki prizadene komolčne in kolenske sklepe (ankiloza)
Vrsta 3
Pfeifferjev sindrom tipa 3 je najhujše in življenjsko nevarno stanje. Nenormalnosti se ne pojavijo v lobanji, ampak se pojavijo v telesnih organih. Nekateri znaki, ki se lahko pojavijo pri Pfeifferjevem sindromu tipa 3, vključujejo:
- Motnje telesnih organov, kot so pljuča, srce in ledvice
- Oslabljene kognitivne (razmišljanje) in učne sposobnosti
Če imate Pfeifferjev sindrom tipa 3, bo vaš otrok verjetno moral prestati številne operacije v svojem življenju za zdravljenje simptomov te motnje, pa tudi za preživetje v odrasli dobi.
Čeprav bodo morda morali skozi številne operacije in večino svojega otroštva preživeti na fizioterapiji, imajo dojenčki s Pfeifferjevim sindromom, ne glede na vrsto, še vedno možnost živeti kot drugi otroci njihove starosti.
Torej, če je vašemu otroku diagnosticiran Pfeifferjev sindrom, bodite potrpežljivi in optimistični. Takoj se posvetujte z zdravnikom o stanju otroka, da boste takoj dobili prava priporočila za zdravljenje. Prej ko se zdravljenje začne, boljše rezultate lahko doseže otrok.
