Sindrom krhkega X je genetska motnja, zaradi katere ima otrok zamude v telesnem in duševnem razvoju, motnje učenja in interakcije ter vedenjske motnje. To stanje je kronično ali lahko traja vse otrokovo življenje. Sindrom krhkega X je znan tudi kot Martin-Bellov sindrom.
Vzroki za sindrom krhkega X
Sindrom krhkega X nastane zaradi mutacije gena FMR1 (Fragile X duševna zaostalost 1) ki se nahaja na kromosomu X. Kromosom X je poleg kromosoma Y ena od dveh vrst spolnih kromosomov. Ženske imajo 2 kromosoma X, moški pa 1 kromosom X in 1 kromosom Y. Zato so simptomi Sindrom krhkega X bodo bolj občutili fantje kot dekleta, ker imajo dekleta še en normalen X kromosom.
Vzrok za mutacijo še ni znan. Mutirani gen FMR1 povzroči, da telo proizvaja malo ali nič proteina FMR (FMRP), ki je pomemben za možgane. Ta beljakovina je zadolžena za ustvarjanje in vzdrževanje interakcij med možganskimi celicami in živčnim sistemom za pravilno delovanje. Ko se protein FMRP ne proizvaja, so signali iz možganov izkrivljeni, kar povzroči simptome sindroma krhkega X.
Simptomi krhkega X. sindroma
Simptomi sindroma krhkega X se lahko pojavijo po rojstvu otroka ali po tem, ko je otrok šel skozi puberteto. Otroci s sindromom krhkega X imajo naslednje simptome:
- Zaostajanje v razvoju. Otroci s sindromom krhkega X potrebujejo več časa, da se naučijo sedeti, plaziti in hoditi.
- Motnje govora, kot je nejasen govor.
- Težave pri razumevanju in učenju novih stvari.
- Motnje interakcije v družbenem okolju, kot so nevzpostavljanje očesnega stika z drugimi ljudmi, nerad dotika in težave pri razumevanju govorice telesa.
- Občutljiv na svetlobo in zvok.
- Agresivno vedenje in nagnjenost k samopoškodovanju.
- Motnje spanja.
- napadi.
- Depresija.
Sindrom krhkega X vpliva tudi na bolnikovo fizično stanje, za katerega so značilni:
- Večja glava in ušesa.
- Daljša oblika obraza.
- Širše čelo in brada.
- Sklepi postanejo ohlapni.
- Ploska stopala.
- Moda se povečajo, ko so fantje šli skozi puberteto.
Diagnoza sindroma krhkega X
Zdravniki lahko sumijo, da ima bolnik sindrom krhkega X, če obstajajo simptomi, ki jih potrdi fizični pregled. Za potrditev tega je treba opraviti preiskavo DNK FMR1, ki je preiskava z vzorcem krvi za odkrivanje nepravilnosti ali sprememb v genu FMR1. Ta test se opravi po rojstvu otroka ali po tem, ko otrok preide skozi puberteto.
DNK preiskavo lahko opravijo tudi porodničarji, ko je plod še v maternici, in sicer preko:
- Vzorčenje horionskih resic (CVS), in sicer laboratorijski pregled z vzorci placentnega tkiva za pregled gena FMR1 v placentnih celicah. Ta test se opravi med 10. in 12. tednom nosečnosti.
- amniocenteza, in sicer pregled z vzorčenjem amnijske tekočine za odkrivanje nepravilnosti ali sprememb v genu FMR1. Ta pregled je treba opraviti med 15. in 18. tednom nosečnosti.
Fragile X. Zdravljenje sindroma
Sindrom krhkega X do sedaj še ni bil ozdravljen. Ukrepi zdravljenja se izvajajo za povečanje otrokovega potenciala in lajšanje simptomov. To zdravljenje zahteva pomoč in podporo družinskih članov, zdravnikov, terapevtov ali psihologov. Vrste zdravljenja, ki jih je mogoče izvesti, vključno z:
- šola s posebnimi potrebami, z učnim načrtom, učnim gradivom in učilnim okoljem, ki je prilagojeno potrebam otrok s sindromom krhkega X.
- psihoterapija, za premagovanje čustvenih motenj obolelih in izobraževanje družinskih članov pri spremljanju otrok s sindromom krhkega X. Ena izmed psihoterapij, ki jo lahko izvajamo, je s kognitivno vedenjsko terapijo, z namenom spreminjanja bolnikovih negativnih miselnih vzorcev in odzivov na pozitivne.
- fizioterapija, Cilj je izboljšati gibanje, moč, koordinacijo in ravnotežje telesa pri otrocih s sindromom krhkega X.
- logopedska terapija, in sicer metoda, ki se uporablja za izboljšanje govornih ali komunikacijskih veščin, pa tudi za razumevanje in izražanje jezika.
- Delovna terapija, Cilj je povečati bolnikovo sposobnost samostojnega življenja, tako doma kot v okolju.
Zdravniki dajejo tudi zdravila za lajšanje in nadzor simptomov, ki jih imajo bolniki s sindromom krhkega X. Ti vključujejo:
- Metilfenidat, če sindrom krhkega X povzroči ADHD.
- SSRI antidepresivi (selektivni zaviralec ponovnega privzema serotonina), kot so sertralin, escitalopram in duloksetin, za nadzor simptomov napada panike.
- antipsihotik, kot je aripiprazol, za stabilizacijo čustev, izboljšanje osredotočenosti in zmanjšanje tesnobe.
- antikonvulzivi, kot so benzodiazepini in fenobarbital, za lajšanje epileptičnih napadov.
Preprečevanje sindroma krhkega X
Sindrom krhkega X je genetsko stanje, zato ga je težko preprečiti. Če pa imate družinskega člana, ki je že imel sindrom krhkega X, je pomembno genetsko testiranje, da ugotovite, ali obstaja tveganje, da se sindrom prenese na vaše otroke.
Čeprav sindroma krhkega X ni mogoče preprečiti, je treba sprejeti zgodnje ukrepe za zdravljenje, da bi bolnikom pomagali doseči svoj največji potencial v kognitivnih, vedenjskih in socialnih veščinah.
Zapleti sindroma krhkega X
Sindrom krhkega X redko povzroča zaplete. Vendar pa obstaja več zdravstvenih motenj, za katere so nagnjeni otroci s sindromom krhkega X. Te vključujejo:
- napadi.
- Motnje sluha.
- Motnje vida, kot so prekrižane oči (strabizem), kratkovidnost in astigmatizem.
- Srčne motnje.
