Williamsov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča moteno rast in razvoj. To stanje je zelo redko in se pojavi le pri 1 od 10 tisoč ljudi. Običajno so genetske motnje znane že od rojstva otroka, saj obstaja več »tipičnih« znakov, ki jih ima oboleli.
Williamsov sindrom je posledica genetske motnje. Vendar pa lahko Williamsov sindrom prizadene vsakogar, vključno z ljudmi, ki v svoji družini niso imeli zgodovine te bolezni.
Znaki, da ima vaš otrok Williamsov sindrom
Za Williamsov sindrom je značilno več značilnih znakov in stanj, in sicer:
1. Edinstven in značilen obraz
Otroci z Williamsovim sindromom imajo edinstven in značilen obraz, in sicer široko čelo, krajši nos s široko konico, polna lica, široka usta in debele ustnice. Kot odrasli imajo ljudje z Williamsovim sindromom daljše in tanjše obraze.
2. Nenormalno stanje zob
Otroci z Williamsovim sindromom imajo nenormalne zobe. Njihovi zobje rastejo nepravilno, majhni in ohlapni.
3. Počasna rast
Novorojenčki z Williamsovim sindromom so ponavadi premajhni. Običajno bodo ljudje s tem sindromom imeli motnje rasti, tako da so ljudje z Williamsovim sindromom, ko odrastejo, na splošno nizke rasti.
4. Težave z dojenjem
Otroci z Williamsovim sindromom imajo tudi težave s prehranjevanjem, kot so težave pri požiranju in nagnjenost k zelo počasnemu prehranjevanju.
5. Občutljiv sluh
Ljudje z Williamsovim sindromom so bolj občutljivi na zvok. Lahko so celo presenečeni, ko slišijo zvok pri običajni glasnosti.
6. Pogoste kolike
Dojenčki z Williamsovim sindromom imajo večjo verjetnost za kolike. Kolike so pogosto povezane s hiperkalcemijo, ki je visoka raven kalija v krvi, ki se pogosto pojavlja pri ljudeh z Williamsovim sindromom.
7. Počasen razvoj
Naslednji znak Williamsovega sindroma je počasen razvoj. Otroci z Williamsovim sindromom imajo zamude pri govoru ali hoji. Otroci z Williamsovim sindromom imajo tudi večjo verjetnost, da bodo imeli ADHD.
8. Bolezni srca in krvnih žil
Bolniki z Williamsovim sindromom imajo lahko tudi nenormalnosti v srcu, kot so zožitev aorte in arterij.
9. Bolezni ledvic
Čeprav ne vedno, imajo lahko nekateri ljudje z Williamovim sindromom tudi nepravilnosti v strukturi in delovanju ledvic.
10. Bolezni mišic in sklepov
Naslednji znak Williamsovega sindroma je prisotnost nepravilnosti v mišicah in sklepih. Ljudje z Williamsovim sindromom imajo ponavadi šibke mišice in slabo motorično koordinacijo.
Poleg telesnih nepravilnosti imajo ljudje z nizkim Williamsovim sindromom tudi nizko raven inteligence ali IQ. Vendar so ponavadi družabni in se niti ne bojijo komunicirati s tujci.
S temi različnimi motnjami skrb za otroke z Williamsovim sindromom in njihovo spremljanje ni lahka stvar. Morate biti potrpežljivi in redno spremljati njegovo zdravje pri zdravniku, da bo njegovo stanje vedno pod nadzorom.
Vendar vam ni treba biti malodušen. Čeprav ta motnja vpliva na številne vidike, se otroci z Williamsovim sindromom običajno hitro naučijo novih stvari. Znajo tudi dobro govoriti in brati, nekateri imajo celo glasbeni talent.
